Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení prevalence genů AHI1, NPHP1 a CEP290 u Joubertova syndromu (JSCORS)

2. června 2010 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Hodnocení prevalence a mutačního spektra genů AHI1, NPHP1 a CEP290 u Joubertova syndromu a cerebello-okulo-renálních syndromů

Primární cíl:

  • hodnocení prevalence mutací AHI1 u Joubertova syndromu a cerebello-okulo-renálních syndromů (JS/CORS)

Sekundární cíl:

  • hodnocení prevalence mutací CEP290 a homozygotních delecí NPHP1 v JS/CORS
  • charakterizace mutačního spektra genů AHI1, NPHP1, CEP290 v JS/CORS.
  • hodnocení korelace genotyp-fenotyp u JS/CORS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Typ studie: multicentrická Cíl této studie: popsat klinický a genetický základ Joubertova syndromu a cerebello-okulo-renálních syndromů.Joubertův syndrom (JS) je charakterizován hypotonií, abnormálními očními pohyby a neonatální dysregulací dýchání přecházející ve vývojové opoždění, ataxii, okulomotoriku apraxie s variabilní mentální retardací. Neuroradiologickým charakteristickým znakem JS je komplexní malformace středního mozku a zadního mozku sestávající z hypoplazie/dysplazie vermis, prohloubené interpedunkulární jamky a zesílených, prodloužených a malově orientovaných horních cerebelárních stopek (Molar Tooth Sign, MTS). Jiné orgány mohou být zapojeny do JS (ledviny: nefronoftóza nebo cystické dysplastické ledviny; oči: Leberova kongenitální amauróza, retinopatie, kolobomy); játra: jaterní fibróza; ostatní: polydaktylie, jazykové hamartomy, situs inversus). Bylo popsáno několik souvisejících malformací centrálního nervového systému: polymikrogyrie, hydrocefalus, anomálie corpus callosum a encefalokéla. Toto pleiotropní postižení identifikuje velké spektrum cerebello-okulo-renálních syndromů nebo JS Related Disorders (JSRD).

Joubertův syndrom a cerebello-okulo-renální syndromy (JS/CORS) jsou autozomálně recesivní stavy spojené s vysokým rizikem recidivy pro další těhotenství (25 %). V roce 2004 byly identifikovány mutace v genu AHI1 (Abelson helper integration site gene) u 7-11 % JS, ale toto onemocnění je charakterizováno širokou genetickou heterogenitou. V JS/CORS se podílí nejméně pět dalších genů: NPHP1, což jsou homozygotní delece odpovědné za malé procento JS (2 %), a nověji gen CEP290, jehož prevalence přesných mutací zbývá vyhodnotit.

Pomocí molekulární analýzy těchto tří genů (sekvenování 29 kódujících exonů AHI1 a 54 exonů CEP290, hledání homozygotních delecí NPHP1 pomocí PCR analýzy) plánujeme studovat příslušnou prevalenci mutací těchto tří genů a popsat související fenotypy u 65 pacientů s JSCORS . Tato práce umožní popsat korelaci genotyp-fenotyp u JSCORS a pokročit v charakterizaci základních patogenetických mechanismů. Bude to první krok před identifikací nových chorobných genů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

80

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Hôpital Trousseau

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti nebo dospělí pacienti postižení JS/CORS

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dětští nebo dospělí pacienti bez věkového maxima

  • Postižení JS/CORS definovaným neurologickým onemocněním s alespoň jedním z následujících příznaků:

    • novorozenecká hypotonie nebo opoždění vývoje (před 3. rokem věku) nebo mentální retardace (QD
    • Ataxie
    • Okulomotorická apraxie

  • a na MRI:

    • vermis hypoplazie/agenezie definovaná nedostatečným rozvojem cerebelární vermis.
    • A molární zub definovaný zesílenými, prodlouženými a nesprávně orientovanými horními cerebelárními stopkami na axiálních řezech.

Kritéria vyloučení:

  • Chromozomální anomálie identifikované karyotypem
  • Absence podpisu informovaného souhlasu.
  • Absence příslušnosti k sociálnímu zabezpečení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
1
Děti nebo dospělí pacienti postižení JS/CORS
Biologický: Vzorek plné krve
Vzorek plné krve (10 ml)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Hodnocení prevalence mutací AHI1 u Joubertova syndromu a cerebello-okulo-renálních syndromů (JS/CORS)
Časové okno: Na inkluzní návštěvě
Na inkluzní návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Hodnocení prevalence mutací CEP290 a homozygotních delecí NPHP1 v JS/CORS; Charakterizace mutačního spektra genů AHI1, NPHP1, CEP290 v JS/CORS ; Hodnocení korelace genotyp-fenotyp u JS/CORS.
Časové okno: Na inkluzní návštěvě
Na inkluzní návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lydie BURGLEN, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2010

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. března 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. března 2009

První zveřejněno (Odhad)

1. dubna 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

3. června 2010

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. června 2010

Naposledy ověřeno

1. března 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P051079

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Joubertův syndrom

Klinické studie na Vzorek plné krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit