Studie JR-141 u pacientů s mukopolysacharidózou II

Kritéria pro zařazení:

1. Schopnost poskytnout písemný souhlas sám (není povinné pro osoby mladší 20 let v době procesu informovaného souhlasu nebo osoby, které nemohou získat souhlas od samotného pacienta z důvodu mentálního postižení souvisejícího s MPS II.)
2. V případě pacienta, který je mladší 20 let nebo od kterého nelze získat souhlas z důvodu mentálního postižení souvisejícího s MPS II, může být zařazen, pokud může být poskytnut písemný souhlas zákonného zástupce (avšak písemný souhlas by měl být získán také od samotného pacienta, kdykoli je to možné)
3. Muži s potvrzenou diagnózou MPS II na základě nedostatečné aktivity iduronát-2-sulfatázy (IDS) v leukocytech, plazmě nebo fibroblastech a/nebo patogenních mutací identifikovaných v genu IDS atd.
4. Nenaivní pacienti nebo pacienti, kteří dostávají stabilní enzymovou substituční terapii Elaprase déle než 8 týdnů před začátkem pozorovacího období.

Kritéria vyloučení:

1. Předchozí implantovaná HSCT, s výjimkou těch, kteří potřebují enzymovou substituční terapii i po HSCT.
2. Vyšetřovatel nebo subinvestigator posoudí jako neschopné podstoupit lumbální punkci, včetně těch, kteří mají potíže zaujmout pozici pro lumbální punkci kvůli kontraktuře kloubu nebo ti, kteří pravděpodobně mají potíže s dýcháním během procesu lumbální punkce.
3. Zkoušející nebo subinvestigator posoudí jako nezpůsobilý k účasti ve studii kvůli anamnéze závažné alergie nebo citlivosti na léky.
4. Pacienti, kteří dostali jiný hodnocený produkt během 4 měsíců před zařazením do studie.
5. V opačném případě je zkoušející nebo dílčí zkoušející posouzen jako nezpůsobilý k účasti ve studii.