Fase 2a undersøgelse af IW-6463 hos voksne diagnosticeret med mitokondriel encefalomyopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder (MELAS)

Inklusionskriterier:

1. Forudgående genetisk bekræftelse af en kendt mitokondriel sygdomsmutation
2. Neurologiske træk ved MELAS (kan være baseret på sygehistorie)
3. Forhøjede plasmalaktatniveauer ved screeningsbesøg (≥1,0 mmol/L)
4. Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest før randomisering og skal acceptere at bruge protokolspecificeret prævention fra screeningsbesøget til 90 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
5. Mandlige deltagere skal være kirurgisk sterile ved vasektomi (foretaget ≥60 dage før screeningsbesøget eller bekræftet via sædanalyse) eller skal acceptere at bruge protokolspecificeret prævention og acceptere at afstå fra sæddonation fra screeningsbesøget i 90 dage efter den sidste dosis af studiemiddel.
6. Andre inklusionskriterier pr. protokol

Ekskluderingskriterier:

1. Positiv graviditetstest ved screening eller på dag 1
2. Hypotension defineret som systolisk blodtryk (BP) ≤90 mmHg eller diastolisk BP ≤60 mmHg ved screening eller foruddosis på dag 1
3. Hypertension defineret som systolisk BP >160 mmHg eller diastolisk BP >100 mmHg, ved screening eller prædosering på dag 1
4. Ukontrolleret diabetes
5. Alvorlig gastrointestinal dysmotilitet som bestemt af investigator, som kan påvirke compliance og/eller oral lægemiddeladministration, absorption og eksponering.
6. Ude af stand til at faste i 3-4 timer efter et måltid
7. Ude af stand til eller uvillig til at overholde undersøgelsesplanen, livsstilsbegrænsninger, vurderingskrav eller, efter investigators kliniske vurdering, på anden måde ikke egnet til undersøgelsesdeltagelse.
8. Nuværende eller tidligere historie med klinisk signifikant kardiomyopati og/eller hjerteledningsabnormitet
9. Brugte nikotinholdige produkter (f.eks. cigaretter, e-cigaretter, vape-penne, cigarer) inden for 1 måned efter tilmelding
10. Andre udelukkelseskriterier pr. protokol