Undersøgelse til evaluering af sikkerhed, tolerabilitet, PK og PD af DCR-PHXC hos PH Type 3-patienter (PHYOX4)

Nøgleinklusionskriterier:

• Genetisk bekræftet PH3
• 24-timers Uox-udskillelse ≥ 0,7 mmol (justeret pr. 1,73 m^2 kropsoverfladeareal [BSA] hos deltagere < 18 år) på begge vurderinger udført i screeningsperioden
• Mindre end 20 % variation mellem de to 24-timers urinkreatininudskillelsesværdier (mmol/kg/24 timer) i screeningsperioden
• Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) ved screening ≥ 30 mL/min, normaliseret til 1,73 m^2 BSA

• Historie om mindst én stenbegivenhed inden for de sidste 12 måneder. Stenbegivenheder defineres som en af ​​følgende:

  • nyresten, der kræver medicinsk intervention, f.eks. ambulante procedurer såsom lithotripsi, eller hospitalsindlæggelse eller indlagt kirurgisk indgreb for bekræftede stenrelaterede smerter og/eller komplikationer;
  • stenpassage med eller uden hæmaturi; eller
  • nyrekolik, der kræver medicin.

Nøgleekskluderingskriterier:

• Dokumenteret tegn på kliniske manifestationer af systemisk oxalose (inklusive allerede eksisterende nethinde-, hjerte- eller hudforkalkninger eller historie med alvorlige knoglesmerter, patologiske frakturer eller knogledeformationer)
• Plasmaoxalat > 30 μmol/L