En fremtidig delundersøgelse af det globale hypofosfatasiregister

Inklusionskriterier:

• Enhver alder eller køn med en bekræftet diagnose af pædiatrisk-debut HPP (dvs. første HPP-tegn eller symptom præsenteret ved < 18 år).
• Modtager i øjeblikket asfotase alfa-behandling ved indskrivningen (ikke behandlingsnaiv), eller lægen har besluttet at genoptage (ikke behandlingsnaiv) eller starte (behandlingsnaiv) deltagerens asfotase alfa-behandling inden for 6 måneder efter indskrivningen.
• Deltageren skal have dokumenteret alkalisk fosfatase (ALP) aktivitet under den nedre grænse for normal for alder og køn og en dokumenteret ALPL genmutation (Bemærk: Der er en undtagelse for spædbørn med kliniske træk ved HPP plus lav ALP, som skal starte asfotase alfa behandling med det samme, efter lægens skøn, men har endnu ikke et genetisk resultat. I dette tilfælde er ALPL-gendokumentation ikke påkrævet på tidspunktet for delstudietilmelding, men bør dokumenteres inden for 6 måneder efter indskrivning).
• Deltageren eller deltagerens forælder/lovligt autoriserede repræsentant er i stand til at læse og/eller forstå det informerede samtykke og undersøge spørgeskemaer på det lokale sprog.
• Deltageren eller deltagerens forælder/lovligt autoriserede repræsentant skal være villig og i stand til at give underskrevet informeret samtykke til denne delundersøgelse, og deltageren skal være villig til at give skriftligt informeret samtykke, hvis det er relevant og krævet af lokale regler.

Ekskluderingskriterier:

• Deltager i øjeblikket i et Alexion-sponsoreret interventionelt klinisk studie. Deltagere, der har afsluttet deltagelse i et Alexion-sponsoreret klinisk asfotase alfa-studie, er berettiget til at tilmelde sig dette delstudie.