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Rapaloge für den Autismus-Phänotyp bei TSC: Eine Machbarkeitsstudie (RAPT)

26. März 2021 aktualisiert von: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Durchführbarkeit und Sicherheit der Verabreichung von Rapaloga, Sirolimus oder Everolimus bei Teilnehmern mit Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) und Selbstverletzung zu bewerten und kognitive und Verhaltensänderungen zu messen, einschließlich einer Verringerung autistischer Symptome und Selbstverletzung und aggressives Verhalten sowie Verbesserungen der Kognition in mehreren Bereichen der kognitiven Funktion.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Machbarkeits- und Sicherheitsstudie, die in erster Linie darauf ausgelegt ist, die Machbarkeit und Sicherheit der Durchführung einer größeren klinischen Studie mit Sirolimus bei Personen mit TSC zu bewerten. Die vorliegende Studie wird ein ABA-Design verwenden, bei dem drei pädiatrische Teilnehmer ausgewählt werden, um grundlegende medizinische, Entwicklungs-, Verhaltens- und kognitive Bewertungen zu erhalten, gefolgt von einer 26-wöchigen Verabreichung von Sirolimus, wiederholten Ausgangsbewertungen am Ende der 26-wöchigen Behandlungsphase und ein 4-wöchiges titriertes Absetzen, gefolgt von einem 22-wöchigen Zeitraum, in dem kein Rapalog verabreicht wird. Alle Teilnehmer werden am Ende der Studie erneut medizinischen, verhaltensbezogenen und kognitiven Ausgangsuntersuchungen unterzogen, um alle Bewertungen zu vergleichen, die zu Beginn, am Ende der 26-wöchigen Behandlung und am Ende der Studie durchgeführt wurden. Diese Vergleiche werden durchgeführt, um sekundäre Ergebnisse zu bewerten, die eine Verringerung autistischer Symptome, Selbstverletzung und Aggression sowie Verbesserungen der kognitiven Funktion in mehreren Domänen umfassen. Darüber hinaus wird uns die Verwaltung der sekundären Ergebnismessungen auch ein besseres Verständnis der Sensitivität dieser Messungen bei Patienten mit TSC im Verlauf einer klinischen Studie ermöglichen.

Familien potenziell geeigneter Kinder, die Interesse an der Studie bekunden und die Vorscreening-Kriterien erfüllen, werden zu einem Screening-Besuch eingeladen, um die Eignung, die Einschluss-/Ausschlusskriterien und die Verfügbarkeit für acht zusätzliche Studienbesuche zu bestimmen. Vor der Anmeldung wird die Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten eingeholt.

Die Ermittler verwenden die Analysemethoden der Einzelsubjektforschung (ABA-Design, wobei zuerst A den Ausgangswert darstellt, B die Behandlung darstellt und A die Umkehrung der Behandlung darstellt. Die Analyse konzentriert sich auf jedes der 3 Themen separat. Daten zur Durchführbarkeit und Sicherheit (primäres Ergebnis) und zur Häufigkeit störenden Verhaltens (sekundäres Ergebnis) werden grafisch dargestellt und visuell untersucht, um zeitliche Änderungen nach Phasen zu erkennen: 1. Baseline, 2. Behandlung, 3. Nach der Behandlung. Die Daten in jeder Phase werden als Mittelwert +/- Standardabweichung (SD) zusammengefasst. Wir werden die zusammenfassenden Daten verwenden, um die potenzielle Wirkung der Intervention zu bewerten. Die Konsistenz der Wirkung wird bei den 3 Studienteilnehmern untersucht.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

3

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 30 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Diagnostiziert mit Tuberöse-Sklerose-Komplex, wie durch die überarbeiteten NIH-Konsenskriterien definiert
  2. Mögliche Autismus- oder Autismus-Spektrum-Störung und/oder mögliche geistige Behinderung und/oder globale Entwicklungsverzögerung
  3. Zeigt derzeit störende Verhaltensweisen wie Selbstverletzung und Aggression
  4. Anfälle oder Epilepsie mit mindestens einem Anfall innerhalb von sechs Monaten vor der Einschreibung
  5. 2-30 Jahre alt
  6. Englisch sprechender Betreuer, wenn der Teilnehmer nonverbal ist.
  7. Wenn Personen derzeit mit Everolimus behandelt werden, müssen sie es für weniger als oder gleich 6 Monate eingenommen haben.

Ausschlusskriterien:

  1. Teilnehmer, die Lebendimpfstoffe benötigen, die mit Sirolimus kontraindiziert sind, werden ausgeschlossen – Bacille Calmette Guerin (BCG), Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff (MMR), Poliovirus, Rotavirus, Pocken, Typhus, Windpocken oder Gelbfieber.
  2. Teilnehmer, die in der Vergangenheit mehrere oder schwere Infektionen hatten oder in einem Haushalt mit jemandem leben, der an einer chronischen, ansteckenden Krankheit leidet, werden ausgeschlossen. Multiple Infektionen werden als acht oder mehr lebenslange Episoden einer Mittelohrentzündung oder zwei oder mehr lebenslange Episoden einer bakteriellen Lungenentzündung definiert. Schwere Infektionen werden als Infektionen definiert, die mehr als eine Krankenhauseinweisung zur Behandlung erfordern.
  3. Teilnehmer mit einer der folgenden Laboranomalien werden ausgeschlossen: Hämatokrit < 27 %, absolute Neutrophilenzahl (ANC) < 1.500, Thrombozytenzahl < 100.000, Serum-Glutamat-Oxalacetat-Transaminase (SGOT) oder Serum-Glutamat-Pyruvat-Transaminase (SGPT) > zweimal normal altersbedingt, Bilirubin > doppelt so hoch wie altersentsprechend, alkalische Phosphatase > doppelt so alt normal wie altersbedingt, epidermaler Wachstumsfaktorrezeptor (eGFR) < 30 oder Hinweise auf Nierenversagen, Hypercholesterinämie.
  4. Teilnehmer, die medizinische Kontraindikationen für eine MRT haben, werden ausgeschlossen.
  5. Teilnehmer mit in das Gehirn implantierten Geräten werden ausgeschlossen.
  6. Schwangere Teilnehmerinnen sind ausgeschlossen. Bei allen jungen Damen im gebärfähigen Alter wird vor Beginn der Studie und bei jedem Studienbesuch für die Dauer der Studie ein Bluttest auf Schwangerschaft durchgeführt.
  7. Teilnehmer mit einer Vorgeschichte von Herpes-simplex-Virus, Cytomegalovirus und/oder HIV-Infektion werden ausgeschlossen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
EXPERIMENTAL: Sirolimus oder Everolimus
Lösung zum Einnehmen oder Tablette, titriert auf den therapeutischen Talspiegel des Serums (Sirolimus); Tablette zum Einnehmen, titriert auf den Talbereich des therapeutischen Serums (Everolimus)
Arzneimittel: Everolimus
Andere Namen:
  • Afinitor
Arzneimittel: Sirolimus
Andere Namen:
  • Rapamune, Rapamycin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit Einhaltung des Behandlungsprotokolls.
Zeitfenster: Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53
Eine Ergebnismessung der Durchführbarkeit umfasst die Einhaltung des Behandlungsprotokolls durch die Familie/den Patienten, die bei jedem Studienbesuch und telefonischen Nachsorgegespräch vom Arzt und/oder Mitglied des Studienteams bewertet und dokumentiert wird. Diese wurde berechnet, indem die Gesamtzahl der abgeschlossenen Studienbesuche und Studienbewertungen durch die Gesamtzahl der im Behandlungsprotokoll angegebenen Studienbesuche und Studienbewertungen dividiert wurde.
Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53
Belastung der Pflegekraft
Zeitfenster: Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53

Die Caregiver Burden Scale ist ein Standardsatz von Fragen, die verwendet werden, um die nicht-medizinischen Auswirkungen von TSC auf Pflegekräfte zu messen und wie sich dies auf die Durchführbarkeit des Studienabschlusses auswirkt.

Die Caregiver's Burden Scale (CBS) ist eine 22-Punkte-Skala, die die subjektiv empfundene Belastung chronisch behinderter Menschen durch Pflegekräfte erfasst. Höchstpunktzahl: 88 & Mindestpunktzahl: 22

Hohe Werte stehen für ein schlechteres Ergebnis
Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53
Machbarkeitsmessungen von elterlichem Stress
Zeitfenster: Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53

Es werden Stressmessungen durchgeführt. Insbesondere verwenden wir den Parental Stress Index. Die Quantifizierung von Stress sowie die Einhaltung des Studienprotokolls wird es den Forschern ermöglichen, die Machbarkeit einer größeren klinischen Studie mit Sirolimus bei Patienten mit TSC objektiv zu beurteilen.

Höchstpunktzahl für den Stressindex der Eltern: 180 Mindestpunktzahl für den Stressindex der Eltern: 36 Höhere Rohwerte weisen auf ein höheres Stressniveau hin.
Wechsel vom Ausgangswert zum EOT-Besuch 12 Woche 53

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtzahl der Aggressionen oder Selbstverletzungen
Zeitfenster: 1 Jahr
Dies ist die Gesamtzahl der Aggressionen oder Selbstverletzungen aller Teilnehmer.
1 Jahr
Kognitive Funktion, bewertet durch die Capute-Skala
Zeitfenster: 1 Jahr

Maximale Punktzahl: 100 Minimale Punktzahl: 0

Hohe Werte stellen eine hohe kognitive Funktion dar. Unter 70 ist anormal. 70-100 ist der Normalbereich.
1 Jahr
Wiederholtes Verhalten
Zeitfenster: 1 Jahr

Repetitives Verhalten wird anhand der repetitiven Verhaltensskala – überarbeitet, einem Fragebogen zur Charakterisierung mehrerer Bereiche repetitiven Verhaltens, einschließlich rituelles Verhalten, stereotypes Verhalten, selbstverletzendes Verhalten, zwanghaftes Verhalten und eingeschränkte Interessen – bewertet.

Es gibt 36 Items auf der Skala. Verhaltensweisen werden auf einer 4-Punkte-Skala bewertet: 0 – Verhalten tritt nicht auf, 1 – Verhalten tritt auf und stellt ein leichtes Problem dar, 2 – Verhalten tritt auf und stellt ein mäßiges Problem dar, 3 – Verhalten tritt auf und stellt ein schwerwiegendes Problem dar.

Höchstpunktzahl: 108 & Mindestpunktzahl: 0 Eine hohe Punktzahl steht für das schlechtere Ergebnis
1 Jahr
Selbstverletzungs-Trauma-Skala – SIT-Skala
Zeitfenster: 1 Jahr

Die SIT-Skala ist eine dreiteilige, von Ärzten ausgefüllte Skala zur Quantifizierung sichtbarer Verletzungen durch selbstverletzendes Verhalten (SIB). Teil 1 enthält Abschnitte zur Angabe von SIB-Topographien und allen Hinweisen auf geheilte Verletzungen. In Teil 2 dokumentieren die Gutachter den Ort und die Schwere der Verletzung (auf einer 3-Punkte-Skala). In Teil 3 werden die jeweiligen Ergebnisse aus Teil 1 und 2 summiert, um einen Zahlenindex, einen Schweregradindex und eine Schätzung des aktuellen Risikos zu erhalten. Diese Skala wurde in der Forschung mit Erwachsenen mit SIB mit einer Interrater-Zuverlässigkeit von durchschnittlich 85 % verwendet.

Höchstpunktzahl: 100 Mindestpunktzahl: 0 Hohe Punktzahl bedeutet schlechteres Ergebnis.
1 Jahr
Häufigkeit der Anfälle, bewertet anhand der Gesamtzahl der Anfälle
Zeitfenster: an der Grundlinie
Eltern werden gebeten, die Häufigkeit der Anfälle ihres Kindes mit einem manuellen oder elektronischen (seizuretracker.com) Dokument zu dokumentieren. Anfallstagebuch. Die Gesamtzahl der Anfälle zu Studienbeginn für alle Teilnehmer.
an der Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Tanjala Gipson, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2013

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juli 2016

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. August 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. August 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. August 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

28. August 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

29. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. März 2021

Zuletzt verifiziert

1. März 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AM00037881

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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