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Rapalogues per il fenotipo dell'autismo in TSC: uno studio di fattibilità (RAPT)

26 marzo 2021 aggiornato da: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Lo scopo di questo studio è valutare la fattibilità e la sicurezza della somministrazione di rapaloghi, sirolimus o everolimus, nei partecipanti con Complesso di sclerosi tuberosa (TSC) e autolesionismo e misurare i cambiamenti cognitivi e comportamentali, inclusa la riduzione dei sintomi autistici, autolesionismo e comportamenti aggressivi, nonché miglioramenti nella cognizione in più domini della funzione cognitiva.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di fattibilità e sicurezza progettato principalmente per valutare la fattibilità e la sicurezza di condurre uno studio clinico più ampio con sirolimus in individui con TSC. Il presente studio utilizzerà un disegno ABA in cui tre partecipanti pediatrici saranno selezionati per ricevere valutazioni mediche, di sviluppo, comportamentali e cognitive di base, seguite da una somministrazione di 26 settimane di sirolimus, ripetute valutazioni di base alla fine della fase di trattamento di 26 settimane , e un ritiro titolato di 4 settimane seguito da un periodo di 22 settimane in cui non viene somministrato rapalogue. A tutti i partecipanti verranno nuovamente somministrate valutazioni mediche, comportamentali e cognitive di base alla fine dello studio al fine di confrontare tutte le valutazioni effettuate al basale, alla fine del trattamento di 26 settimane e al completamento dello studio. Questi confronti verranno effettuati per valutare gli esiti secondari che includono la riduzione dei sintomi autistici, dell'autolesionismo e dell'aggressività, nonché i miglioramenti della funzione cognitiva in più domini. Inoltre, la somministrazione delle misure di esito secondario ci consentirà anche di comprendere meglio la sensibilità di queste misure nei pazienti con TSC nel corso di uno studio clinico.

Le famiglie di bambini potenzialmente idonei che esprimono interesse per lo studio e soddisfano i criteri di preselezione saranno invitate a partecipare a una visita di screening per determinare l'ammissibilità, i criteri di inclusione/esclusione e la disponibilità per otto ulteriori visite di studio. Prima dell'iscrizione, il consenso informato sarà ottenuto dal genitore o dal tutore legale.

Gli investigatori utilizzeranno i metodi di analisi della ricerca su un singolo soggetto (disegno ABA, dove prima A rappresenta la linea di base, B rappresenta il trattamento e A rappresenta l'inversione del trattamento. L'analisi si concentrerà su ciascuna delle 3 materie separatamente. I dati sulla fattibilità e sicurezza (risultato primario) e sulla frequenza del comportamento dirompente (risultato secondario) saranno tracciati e ispezionati visivamente per rilevare eventuali cambiamenti temporali per fase: 1. Basale, 2. Trattamento, 3. Dopo il trattamento. I dati in ogni fase saranno riassunti come media +/- deviazione standard (SD). Utilizzeremo i dati di sintesi per valutare il potenziale effetto dell'intervento. La coerenza dell'effetto sarà esaminata tra i 3 partecipanti allo studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

3

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 30 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosticato con il complesso di sclerosi tuberosa come definito dai criteri di consenso rivisti NIH
  2. Possibile autismo o disturbo dello spettro autistico e/o possibile disabilità intellettiva e/o ritardo dello sviluppo globale
  3. Mostra attualmente comportamenti dirompenti, come autolesionismo e aggressività
  4. Convulsioni o epilessia con almeno un attacco entro sei mesi prima dell'arruolamento
  5. 2-30 anni di età
  6. Badante di lingua inglese se il partecipante non è verbale.
  7. Se le persone sono attualmente in trattamento con everolimus, devono averlo assunto per un periodo inferiore o uguale a 6 mesi.

Criteri di esclusione:

  1. Saranno esclusi i partecipanti che richiedono vaccini vivi controindicati con sirolimus: bacillo di Calmette Guerin (BCG), vaccino contro morbillo-parotite-rosolia (MMR), poliovirus, rotavirus, vaiolo, tifo, varicella o febbre gialla.
  2. Saranno esclusi i partecipanti che hanno una storia di infezioni multiple o gravi o risiedono in una famiglia con chiunque abbia una condizione cronica e contagiosa. Le infezioni multiple saranno definite come otto o più episodi di otite media o due o più episodi di polmonite batterica. Le infezioni gravi saranno definite come infezioni che richiedono più di un ricovero ospedaliero per il trattamento.
  3. Saranno esclusi i partecipanti con una qualsiasi delle seguenti anomalie di laboratorio: ematocrito <27%, conta assoluta dei neutrofili (ANC) <1.500, conta piastrinica <100.000, glutammato ossalacetato transaminasi sierica (SGOT) o glutammato piruvato transaminasi sierica (SGPT) > due volte il normale per l'età, bilirubina > due volte il normale per l'età, fosfatasi alcalina > due volte il normale per l'età, recettore del fattore di crescita epidermico (eGFR) < 30, o evidenza di insufficienza renale, ipercolesterolemia.
  4. Saranno esclusi i partecipanti che hanno controindicazioni mediche a sottoporsi a una risonanza magnetica.
  5. Saranno esclusi i partecipanti con dispositivi impiantati nel cervello.
  6. Le partecipanti in stato di gravidanza saranno escluse. Tutte le giovani donne in età fertile verranno sottoposte a un esame del sangue per la gravidanza prima dell'inizio dello studio e ad ogni visita di studio per la durata dello studio.
  7. Saranno esclusi i partecipanti che hanno una storia di virus herpes simplex, citomegalovirus e/o infezione da HIV

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Sirolimus o Everolimus
Soluzione orale o compressa, titolata al range sierico terapeutico (sirolimus); Compressa orale, titolata all'intervallo di valle terapeutico del siero (everolimus)
Droga: Everolimo
Altri nomi:
  • Afinitor
Droga: Sirolimo
Altri nomi:
  • Rapamune, Rapamicina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con conformità al protocollo di trattamento.
Lasso di tempo: Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53
Una misurazione dell'esito della fattibilità includerà la conformità della famiglia/paziente al protocollo di trattamento, che sarà valutata e documentata ad ogni visita di studio e chiamata telefonica di follow-up, dal medico e/o dal membro del team di studio. Questo è stato calcolato dividendo il numero totale di visite di studio e valutazioni di studio completate per il numero totale di visite di studio e valutazioni di studio indicate dal protocollo di trattamento.
Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53
Onere del caregiver
Lasso di tempo: Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53

La Caregiver Burden Scale è una serie standard di domande che verranno utilizzate per misurare l'impatto non medico della TSC sui caregiver e come influisce sulla fattibilità del completamento dello studio.

La Caregiver's Burden Scale (CBS) è una scala di 22 item che valuta il carico soggettivamente vissuto dal caregiver nei confronti delle persone con disabilità cronica. punteggio massimo: 88 e punteggio minimo: 22

Valori alti rappresentano un risultato peggiore
Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53
Misure di fattibilità dello stress dei genitori
Lasso di tempo: Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53

Verranno somministrate misurazioni dello stress. In particolare, utilizzeremo il Parental Stress Index. La quantificazione dello stress, così come il rispetto del protocollo di studio, consentiranno ai ricercatori di valutare obiettivamente la fattibilità di un più ampio studio clinico di sirolimus nei pazienti con TSC.

Punteggio massimo dell'indice di stress dei genitori: 180 Punteggio minimo dell'indice di stress dei genitori: 36 Punteggi grezzi più alti indicano livelli più elevati di stress.
Passaggio dal basale alla visita EOT 12 settimane 53

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di aggressioni o autolesioni
Lasso di tempo: 1 anno
Questo è il numero totale di aggressioni o autolesioni per tutti i partecipanti.
1 anno
Funzione cognitiva valutata dalla scala Capute
Lasso di tempo: 1 anno

Intervallo di punteggio massimo: 100 Intervallo di punteggio minimo: 0

Valori elevati rappresentano un'elevata funzione cognitiva Al di sotto di 70 è anormale. 70-100 è l'intervallo normale.
1 anno
Comportamento ripetitivo
Lasso di tempo: 1 anno

Il comportamento ripetitivo sarà valutato utilizzando la Repetitive Behavior Scale - rivista, un questionario per caratterizzare diversi domini di comportamento ripetitivo tra cui comportamento rituale, comportamento stereotipato, comportamento autolesionistico, comportamento compulsivo e interessi ristretti.

Ci sono 36 articoli sulla bilancia. I comportamenti sono valutati su una scala a 4 punti: 0-Comportamento non si verifica, 1-Comportamento si verifica ed è un problema lieve, 2-Comportamento si verifica ed è un problema moderato, 3-Comportamento si verifica ed è un problema grave.

Punteggio massimo: 108 e punteggio minimo: 0 Un punteggio alto rappresenta il risultato peggiore
1 anno
Scala del trauma da autolesionismo - Scala SIT
Lasso di tempo: 1 anno

La scala SIT è una scala in 3 parti compilata dal medico utilizzata per quantificare le lesioni visibili causate da comportamento autolesionistico (SIB). La Parte 1 include sezioni per indicare le topografie dell'autolesionismo e qualsiasi evidenza di lesione guarita. Nella Parte 2 i valutatori documentano la posizione e la gravità della lesione (su una scala a 3 punti). Nella Parte 3, i rispettivi punteggi delle Parti 1 e 2 vengono sommati per ottenere un Indice numerico, un Indice di gravità e una Stima del rischio attuale. Questa scala è stata utilizzata nella ricerca con adulti con autolesionismo con un'affidabilità media dell'85%.

Punteggio massimo: 100 Punteggio minimo: 0 Il punteggio più alto rappresenta un risultato peggiore.
1 anno
Frequenza dei sequestri valutata per numero totale di sequestri
Lasso di tempo: alla base
Ai genitori verrà chiesto di documentare la frequenza delle convulsioni del loro bambino utilizzando un manuale o elettronico (seizuretracker.com) diario delle crisi. Il numero totale di crisi al basale per tutti i partecipanti.
alla base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Tanjala Gipson, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 luglio 2016

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 agosto 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 agosto 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 agosto 2013

Primo Inserito (STIMA)

28 agosto 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

29 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 marzo 2021

Ultimo verificato

1 marzo 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AM00037881

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Complesso di sclerosi tuberosa

Prove cliniche su Everolimo

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