Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rapaloger for autismefænotype i TSC: En gennemførlighedsundersøgelse (RAPT)

26. marts 2021 opdateret af: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Formålet med denne undersøgelse er at vurdere gennemførligheden og sikkerheden ved at administrere rapaloger, sirolimus eller everolimus hos deltagere med Tuberous Sclerosis Complex (TSC) og selvskade og at måle kognitive og adfærdsmæssige ændringer, herunder reduktion af autistiske symptomer, selvskadende og aggressiv adfærd, samt forbedringer i kognition på tværs af flere domæner af kognitiv funktion.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et gennemførligheds- og sikkerhedsstudie primært designet til at vurdere gennemførligheden og sikkerheden ved at udføre et større klinisk forsøg med sirolimus hos personer med TSC. Denne undersøgelse vil anvende et ABA-design, hvor tre pædiatriske deltagere vil blive udvalgt til at modtage baseline medicinske, udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og kognitive evalueringer, efterfulgt af en 26 ugers administration af sirolimus, gentagne baseline vurderinger i slutningen af ​​den 26 uger lange behandlingsfase og en 4 ugers titreret abstinens efterfulgt af en 22 ugers periode, hvor der ikke indgives rapalog. Alle deltagere vil igen blive administreret baseline medicinske, adfærdsmæssige og kognitive evalueringer i slutningen af ​​undersøgelsen for at sammenligne alle evalueringer udført ved baseline, slutningen af ​​26 ugers behandling og afslutning af undersøgelsen. Disse sammenligninger vil blive udført for at vurdere sekundære resultater, der inkluderer reduktioner i autistiske symptomer, selvskade og aggression, samt forbedringer i kognitiv funktion på tværs af flere domæner. Endvidere vil administration af de sekundære resultatmål også give os mulighed for bedre at forstå følsomheden af ​​disse mål hos patienter med TSC i løbet af et klinisk forsøg.

Familier af potentielt kvalificerede børn, som udtrykker interesse for undersøgelsen og opfylder forudgående screeningskriterier, vil blive inviteret til at deltage i et screeningsbesøg for at bestemme berettigelse, inklusions-/eksklusionskriterier og tilgængelighed for otte yderligere undersøgelsesbesøg. Inden tilmelding vil der blive indhentet informeret samtykke fra forælderen eller værgen.

Efterforskere vil bruge analysemetoderne for enkelt-fagsforskning (ABA-design, hvor først A repræsenterer baseline, B repræsenterer behandling, og A repræsenterer reversering af behandling. Analysen vil fokusere på hvert af de 3 emner separat. Data om gennemførlighed og sikkerhed (primært resultat) og om hyppigheden af ​​forstyrrende adfærd (sekundært resultat) vil blive plottet og visuelt inspiceret for at opdage eventuelle tidsmæssige ændringer efter fase: 1. Baseline, 2. Behandling, 3. Efter behandling. Data i hver fase vil blive opsummeret som middel +/- standardafvigelse (SD). Vi vil bruge de sammenfattende data til at vurdere den potentielle effekt af interventionen. Konsistensen af ​​effekten vil blive undersøgt på tværs af de 3 undersøgelsesdeltagere.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

3

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 30 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Diagnosticeret med tuberøs sklerosekompleks som defineret af de reviderede NIH-konsensuskriterier
  2. Mulig autisme eller autismespektrumforstyrrelse og/eller mulig intellektuelt handicap og/eller global udviklingsforsinkelse
  3. Udviser i øjeblikket forstyrrende adfærd, såsom selvskade og aggression
  4. Anfald eller epilepsi med mindst ét ​​anfald inden for seks måneder før indskrivning
  5. 2-30 år
  6. Engelsktalende omsorgsperson, hvis deltageren er non-verbal.
  7. Hvis personer i øjeblikket behandles med everolimus, skal de have taget det i mindre end eller lig med 6 måneder.

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltagere, der kræver levende vacciner, der er kontraindiceret med sirolimus, vil blive udelukket - bacille Calmette Guerin(BCG), mæslinge-fåresyge-røde hunde-vaccine(MMR), poliovirus, rotavirus, kopper, tyfus, skoldkopper eller gul feber.
  2. Deltagere, der har en historie med flere eller alvorlige infektioner eller bor i en husstand med nogen, der har en kronisk, smitsom tilstand, vil blive udelukket. Flere infektioner vil blive defineret som otte eller flere livstidsepisoder af mellemørebetændelse eller to eller flere livstidsepisoder af bakteriel lungebetændelse. Alvorlige infektioner vil blive defineret som infektioner, der kræver mere end én hospitalsindlæggelse til behandling.
  3. Deltagere med nogen af ​​følgende laboratorieabnormaliteter vil blive udelukket: hæmatokrit < 27 %, absolut neutrofiltal (ANC) < 1.500, blodpladetal < 100.000, serumglutamat oxaloacetat transaminase (SGOT) eller serum glutamat pyruvat transaminase > to gange normal (SGPT) for alder, bilirubin > to gange normal for alder, alkalisk fosfatase > to gange normal for alder, epidermal vækstfaktorreceptor (eGFR) < 30 eller tegn på nyresvigt, hyperkolesterolæmi.
  4. Deltagere, der har medicinske kontraindikationer til at gennemgå en MR, vil blive udelukket.
  5. Deltagere med enheder implanteret i hjernen vil blive udelukket.
  6. Gravide deltagere vil blive udelukket. Alle unge kvinder i den fødedygtige alder vil have en blodprøve for graviditet inden studiets start og hvert studiebesøg i hele undersøgelsens varighed.
  7. Deltagere, der har en historie med herpes simplex virus, cytomegalovirus og/eller HIV-infektion vil blive udelukket

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: Sirolimus eller Everolimus
Oral opløsning eller tablet, titreret til terapeutisk serumbundområde (sirolimus); Oral tablet, titreret til terapeutisk serum-dalområde (everolimus)
Medicin: Everolimus
Andre navne:
  • Afinitor
Medicin: Sirolimus
Andre navne:
  • Rapamune, Rapamycin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med overholdelse af behandlingsprotokollen.
Tidsramme: Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53
En udfaldsmåling af gennemførlighed vil omfatte familie/patients overholdelse af behandlingsprotokollen, som vil blive vurderet og dokumenteret ved hvert studiebesøg og telefonopfølgningssamtale af lægen og/eller studieteammedlemmet. Dette blev beregnet ved at beregne det samlede antal undersøgelsesbesøg og undersøgelsesvurderinger gennemført med det samlede antal undersøgelsesbesøg og undersøgelsesvurderinger angivet af behandlingsprotokollen.
Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53
Plejerbyrde
Tidsramme: Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53

Caregiver Burden Scale er et standardsæt af spørgsmål, som vil blive brugt til at måle den ikke-medicinske indvirkning af TSC på omsorgspersoner, og hvordan det påvirker gennemførligheden af ​​studiets gennemførelse.

Caregiver's Burden Scale (CBS) er en 22-trins skala, der vurderer subjektivt oplevet belastning af plejepersonale til kronisk handicappede. maksimumscore: 88 & minimumscore: 22

Høje værdier repræsenterer et dårligere resultat
Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53
Gennemførlighedsmålinger af forældres stress
Tidsramme: Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53

Målinger af stress vil blive administreret. Konkret vil vi bruge forældrestressindekset. Kvantificering af stress, såvel som overholdelse af undersøgelsesprotokollen, vil give efterforskerne mulighed for objektivt at vurdere gennemførligheden af ​​et større klinisk forsøg med sirolimus hos patienter med TSC.

Forældrestressindeks maksimumscore: 180 Forældrestressindeks minimumscore: 36 højere råscore indikerer højere niveauer af stress.
Skift fra baseline til EOT-besøg 12 uge 53

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet antal aggressioner eller selvskader
Tidsramme: 1 år
Dette er det samlede antal aggressioner eller selvskader for alle deltagere.
1 år
Kognitiv funktion som vurderet af Capute-skalaen
Tidsramme: 1 år

Maksimum antal score: 100 Minimum antal point: 0

Høje værdier repræsenterer en høj kognitiv funktion. Under 70 er unormalt. 70-100 er normalområdet.
1 år
Gentagende adfærd
Tidsramme: 1 år

Gentagen adfærd vil blive vurderet ved hjælp af Repetitive Behavior Scale - revided, et spørgeskema til at karakterisere flere domæner af repetitiv adfærd, herunder ritualistisk adfærd, stereotyp adfærd, selvskadende adfærd, tvangsadfærd og begrænsede interesser.

Der er 36 genstande på skalaen. Adfærd vurderes på en 4-trins skala: 0-Adfærd forekommer ikke, 1-Adfærd forekommer og er et mildt problem, 2-Adfærd forekommer og er et moderat problem, 3-Adfærd forekommer og er et alvorligt problem.

Maksimal score: 108 & minimumscore: 0 En høj score repræsenterer det dårligste resultat
1 år
Traumaskala til selvskade--SIT-skala
Tidsramme: 1 år

SIT-skalaen er en 3-delt kliniker-udfyldt skala, der bruges til at kvantificere synlige skader forårsaget af selvskadende adfærd (SIB). Del 1 indeholder sektioner for at angive SIB-topografier og ethvert bevis på helet skade. I del 2 dokumenterer evaluatorer placeringen og sværhedsgraden af ​​skaden (på en 3-punkts skala). I del 3 er de respektive score fra del 1 og 2 summeret for at opnå et talindeks, et alvorlighedsindeks og estimering af aktuel risiko. Denne skala er blevet brugt i forskning med voksne med SIB med inter-rater-pålidelighed på i gennemsnit 85 %.

Maksimal score: 100 Minimumscore: 0 Høj score repræsenterer et dårligere resultat.
1 år
Hyppighed af anfald vurderet efter det samlede antal anfald
Tidsramme: ved baseline
Forældre vil blive bedt om at dokumentere hyppigheden af ​​deres barns anfald ved hjælp af en manual eller elektronisk (seizuretracker.com) anfaldsdagbog. Det samlede antal anfald ved baseline for alle deltagere.
ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tanjala Gipson, MD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. august 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. august 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. august 2013

Først opslået (SKØN)

28. august 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

29. marts 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. marts 2021

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AM00037881

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tuberøs sklerosekompleks

Kliniske forsøg med Everolimus

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner