Klinische Studien zur Mitochondriales neurogastrointestinales Enzephalopathiesyndrom
Insgesamt 376 ergebnisse
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Oslo University HospitalAktiv, nicht rekrutierend
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutierungNeurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminämie | Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) | Mitochondriale Membranprotein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN) | Fettsäurehydroxylase-assoziierte... und andere BedingungenKanada, Tschechien, Deutschland, Italien, Niederlande, Polen, Serbien, Spanien
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelkrankheitVereinigte Staaten
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Bin LiUnbekanntAkuter LHON | Beginn innerhalb von drei Monaten | Beginn zwischen 3 und 6 Monaten | Beginn zwischen 6 und 12 Monaten | Beginn zwischen 12 und 24 Monaten | Beginn zwischen 24 und 60 Monaten | Beginn über 60 MonateChina
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Naestved HospitalUniversity of Southern Denmark; Region ZealandAbgeschlossenSubklinische Hypothyreose | Autoimmunerkrankung der Schilddrüse | Veränderung der MitochondrienmembranDänemark
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Randy KardonRekrutierungLebersche hereditäre Optikusneuropathie | Ischämische Optikusneuropathie | Hemianopsie | Verzweigung der Netzhautarterie | Akute zonale okkulte äußere RetinopathieVereinigte Staaten
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Oklahoma Medical Research FoundationUniversity of Wisconsin, Madison; University of Oklahoma; National Institute on...RekrutierungInsulinresistenz | Chronische Erkrankung | Altern | Insulinsensitivität | MitochondrienVereinigte Staaten
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Foundation Fighting BlindnessRekrutierungRetinitis pigmentosa | Choroiderämie | Usher-Syndrom | Batten-Krankheit | Leber angeborene Amaurose | Goldmann-Favre-Syndrom | Kearns-Sayre-Syndrom | Netzhauterkrankung | Bardet-Biedl-Syndrom | Stargardt-Krankheit | Kegeldystrophie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrophie | Erbliche Augenkrankheiten | Bassen-... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterAbgeschlossenTyp 2 Diabetes | Fettsäuremangel | Veränderung der MitochondrienmembranDeutschland
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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MD Stem CellsRekrutierungGlaukom | Altersbedingte Makuladegeneration | Makuladegeneration | Retinitis pigmentosa | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | Optikusatrophie | Blindheit | Optikusneuropathie | Vision, niedrig | Netzhauterkrankung | Stargardt-Krankheit | Makulopathie | Retinopathie | Erkrankung des Sehnervs | Nichtarteriitische... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Vereinigte Arabische Emirate
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Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...AbgeschlossenZerebelläre Ataxie | Multiple Systematrophie | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Degenerationen | Spinozerebelläre Ataxie 3 | Friedreich Ataxie | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Ataxie, Spinozerebellär | Ataxie, Kleinhirn | Ataxie mit okulomotorischer ApraxieItalien
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Burke Medical Research InstituteAktiv, nicht rekrutierendStreicheln | Multiple Sklerose | Zerebralparese | Parkinson Krankheit | Verletzungen des Rückenmarks | Neurologische Störung | Hemiplegie | Hemiparese | Friedreich Ataxie | Trauma, Gehirn | Transversale MyelitisVereinigte Staaten
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Okuvision GmbHAbgeschlossenPrimäres Offenwinkelglaukom | Verschluss der Netzhautvene | Retinitis pigmentosa | Okklusion der Netzhautarterie | Durch trockenes Alter bedingte Makuladegeneration | Erbliche Makuladegeneration | Makula aus | Behandelte Netzhautablösung | Nicht-arthritische-anterior-ischämische Optikusneuropathie | Erbliche... und andere Bedingungen
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McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutierungDiabetes mellitus, Typ 1 | Wolfram-Syndrom | Neugeborener Diabetes | Monogener Diabetes | Altersdiabetes bei jungen Menschen (MODY) | Wolcott-Rallison-Syndrom | Mitochondrialer DiabetesKanada
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National Eye Institute (NEI)AbgeschlossenMakuladegeneration | Diabetische Retinopathie | Mitochondrien | Hippel-Landau-KrankheitVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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University of CopenhagenRigshospitalet, DenmarkRekrutierungNeubildungen | Lebensqualität | Insulinresistenz | Übung | Körperzusammensetzung | Sarkopenie | Kachexie | Körperliche Funktionsleistung | Muskel, Skelett | Vom Patienten gemeldete Ergebnismessungen | Magen-Darm-Mikrobiom | Stoffwechsel | Betreuer | Fettgewebe | Proteomik | Mitochondrien | Lipidomik | EpigenomikDänemark
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien