Studio sulla sicurezza e l'efficacia della sebelipasi alfa nei partecipanti con deficit di lipasi acida lisosomiale

Criteri chiave di inclusione:

1. Il partecipante aveva più di 8 mesi di età al momento della somministrazione.
2. Conferma della diagnosi di LAL-D determinata dal laboratorio centrale o, per i partecipanti con precedente trapianto di cellule staminali ematopoietiche o trapianto di fegato, attività enzimatica storica o test genetico molecolare che confermano una diagnosi di LAL-D.

3. I partecipanti di età >8 mesi ma <4 anni allo Screening presentavano almeno 1 delle seguenti manifestazioni cliniche documentate di LAL-D:

   • Dislipidemia
   • Transaminasi elevate
   • Crescita compromessa
   • Sospetto malassorbimento
   • Altra manifestazione clinica di LAL-D

4. I partecipanti di età ≥4 anni allo screening presentavano almeno 1 delle seguenti manifestazioni cliniche documentate di LAL-D:

   • Evidenza di malattia epatica avanzata
   • Recidiva della malattia istologicamente confermata nei partecipanti con trapianto di fegato o emopoietico in passato
   • Dislipidemia persistente
   • Sospetto malassorbimento
   • Altra manifestazione clinica di LAL-D

Criteri chiave di esclusione:

1. Il partecipante aveva cause note di malattia epatica attiva diverse da LAL-D, che non erano state adeguatamente trattate.
2. Il partecipante ha ricevuto una cellula staminale ematopoietica o un trapianto di fegato <2 anni dal momento della somministrazione.
3. - Partecipante con comorbilità diverse dalle complicanze dovute a LAL-D, che erano irreversibili o associate a un alto rischio di mortalità entro 6 mesi o che interferirebbero con la conformità allo studio o l'interpretazione dei dati.