Immuunijärjestelmän vaurioista podosyyttisoluvaurioihin: MGLS- ja HSFP-potilaiden (lapset ja aikuiset) mahdollinen tietokanta ja biologinen kokoelma (BiobankSNI)

Idiopaattinen nefroottinen oireyhtymä (INS) on munuaissairaus, jolle on ominaista massiivinen proteinuria ja hypoalbuminemia. Se sisältää kaksi anatomopatologista kokonaisuutta: nefroottinen oireyhtymä, jossa on minimaalisia glomerulaarisia vaurioita (SNLGM) ja primaarinen segmentaalinen ja fokaalinen hyalinoosi (PHF). Munuaisbiopsia paljastaa podosyyttien jalkojen fuusion ilman tulehdusvaurioita tai immuunikompleksien kertymiä. Kliiniset ja kokeelliset havainnot viittaavat vahvasti siihen, että immuunijärjestelmä ja podosyyttien toimintahäiriö ovat taudin kaksi puolta. Tällä hetkellä ei ole olemassa kliinisiä tai biologisia markkereita, jotka ennustaisivat kortikosteroidiherkkyyden, kortikosteroidiriippuvuuden tai munuaissairauden uusiutumisen riskiä munuaisensiirron jälkeen. Tietojemme mukaan mitään prospektiivisia tutkimuksia ei ole suunniteltu tutkimaan sekä immuunijärjestelmän muutoksia ja podosyyttivaurioita että geneettisiä alttiusmuunnelmia NIS:ssä. Siksi steroidien/immunosuppressiivisten aineiden käyttö on puhtaasti empiiristä ja sillä on lukuisia sivuvaikutuksia.

Tavoitteena on tunnistaa ja testata uusia terapeuttisia kohteita sen sijaan, että suoritettaisiin uusia kokeita olemassa olevilla hoidoilla käyttäen joko lääkekandidaatteja tai molekyylejä, jotka on valittu suuren suorituskyvyn seulonnalla uudelleensijoittuvien molekyylien kirjastoista käyttäen asianmukaista lukemaa. Biopankin avulla voidaan myös analysoida tavanomaisten hoitojen vaikutuksia tunnistettuihin uusiin biomarkkereihin. Odotamme hankkeen tuottavan alkuperäisiä ja patentoitavia tuloksia myöhempien arvioiden kanssa. Patentoitavuus ennakoidaan ennen kuin aihetta julkaistaan. Sairaaloiden, INSERMin ja yliopistojen patentti- ja arvostussolut ovat mukana tuloksissa heti, kun ne saadaan.