Seriini- ja fenofibraattitutkimus potilailla, joilla on MacTel Type 2 (SAFE)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Allekirjoitettu ja päivätty kirjallinen tietoinen suostumus, joka on saatu osallistujalta paikallisten määräysten mukaisesti;
2. Miehet/naiset vähintään 21-vuotiaat;
3. Englantia puhuva;
4. Ilmoittautunut Natural History Observation and Registry Study (NHOR) -tutkimukseen ja diagnosoitu vahvistettu MacTel tyyppi 2 vähintään yhdessä silmässä;
5. halukas käyttämään ehkäisyä tarvittaessa; ja
6. Valmis noudattamaan tutkimusprotokollaa ja seurantakäyntejä.

Poissulkemiskriteerit:

1. Osallistuja ei voi antaa tietoista suostumusta;
2. Osallistuja on alle 21-vuotias;
3. Osallistuja käyttää parhaillaan tai on ottanut neljä viikkoa ennen seulontaa seriini- tai glysiinilisää;
4. Osallistuja käyttää parhaillaan tai on ottanut 12 kuukauden aikana ennen seulontaa fibraatteja, mukaan lukien klofibraatti, siprofibraatti, betsafibraatti, fenofibraatti ja gemfibrotsiili;
5. Osallistuja käyttää parhaillaan antikoagulanttia, kolkisiinia, syklosporiinia, takrolimuusia tai sappihappoa sitovia hartseja;
6. Osallistujalla on tiedossa allergia fibraateille ja/tai seriinille;
7. Osallistujalla on tiedetty kliinisesti merkittävää myopatiaa tai lihaskipua, joka liittyy kolesterolia alentaviin lääkkeisiin;
8. Osallistujalla on aktiivinen maksasairaus ja/tai kohonneet maksaentsyymiarvot*;
9. Osallistujalla on munuaisten vajaatoiminta, josta on osoituksena kohonnut seerumin kreatiniini* ja/tai glomerulusfiltraationopeus (GFR) alle 90 ml/min;
10. Osallistujalla on trombosytopenia, josta on osoituksena verihiutaleiden määrä alle 100 000 mikrolitraa kohti, anemia, josta on osoituksena hemoglobiinipitoisuus alle 10 g/dl, tai verenvuotohäiriö;
11. Osallistujalla on ollut sappirakon sairaus tai hänellä on ollut kolekystektomia;
12. Osallistujan triglyseriditasot ovat yli 400 mg/dl hoidon aikana tai yli 700 mg/dl ilman hoitoa;
13. Osallistujalla on hoitamaton/parantumaton hepatiitti C tai hepatiitti B, autoimmuunihepatiitti tai HIV;
14. Osallistujalla on ollut pahanlaatuisia kasvaimia viimeisen 5 vuoden aikana (ei mukaan lukien tyvisolusyöpä);
15. Osallistuja on koskaan ollut mukana kliinisessä tutkimuksessa, joka sisältää ciliaarisen neurotrofisen tekijän (CNTF) hoitoa;
16. Osallistuja on tällä hetkellä ilmoittautunut toiseen kliiniseen tutkimukseen, joka sisältää hoitoa, tai osallistunut johonkin viimeisten 30 päivän aikana;
17. Osallistuja on raskaana, imettää tai suunnittelee raskautta;
18. Osallistuja ei lääketieteellisesti kykene noudattamaan tutkimusmenettelyjä tai seurantakäyntejä;
19. Osallistujalla on tutkijan näkemyksen mukaan jokin fyysinen tai henkinen tila, joka lisää potilaan riskiä osallistua tutkimukseen tai saattaa häiritä tutkimusmenettelyjä, arviointeja ja tulosarviointia; tai
20. Potilas ei ole tavoitettavissa seurantakäynneille. *perustuu käytetyn paikallisen laboratorion vertailualueeseen