Studie serinu a fenofibrátu u pacientů s MacTel typem 2 (SAFE)

Kritéria pro zařazení:

1. Podepsaný a datovaný písemný informovaný souhlas získaný od účastníka v souladu s místními předpisy;
2. Muži/ženy ve věku 21 let nebo starší;
3. Anglicky mluvící;
4. Zapsán do Natural History Observation and Registry Study (NHOR) a diagnostikován s potvrzeným MacTel typem 2 alespoň na jednom oku;
5. Ochota používat antikoncepci, pokud je to vhodné; a
6. Ochota dodržovat protokol studie a následné návštěvy.

Kritéria vyloučení:

1. Účastník není schopen poskytnout informovaný souhlas;
2. Účastník je mladší 21 let;
3. Účastník v současné době užívá nebo užíval během čtyř týdnů před screeningem doplněk serinu nebo glycinu;
4. Účastník v současné době užívá nebo užíval během 12 měsíců před screeningem fibráty včetně klofibrátu, ciprofibrátu, bezafibrátu, fenofibrátu a gemfibrozilu;
5. Účastník v současné době užívá antikoagulant, kolchicin, cyklosporin, takrolimus nebo pryskyřice vázající žlučové kyseliny;
6. Účastník má známou alergii na fibráty a/nebo serin;
7. Účastník má v anamnéze klinicky významnou myopatii nebo myalgii související s léky snižujícími hladinu cholesterolu;
8. Účastník má aktivní onemocnění jater a/nebo zvýšené jaterní enzymy*;
9. Účastník má renální dysfunkci, o čemž svědčí zvýšený sérový kreatinin* a/nebo rychlost glomerulární filtrace (GFR) nižší než 90 ml/min;
10. Účastník má trombocytopenii, o čemž svědčí počet krevních destiček pod 100 000 na mikrolitr, anémii, jak je prokázáno hladinami hemoglobinu pod 10 g/dl, nebo poruchu krvácení v anamnéze;
11. Účastník má v anamnéze onemocnění žlučníku nebo prodělal cholecystektomii;
12. Účastník má hladiny triglyceridů vyšší než 400 mg/dl při léčbě nebo vyšší než 700 mg/dl při žádné léčbě;
13. Účastník má neléčenou/nevyléčenou hepatitidu C nebo v anamnéze hepatitidu B, autoimunitní hepatitidu nebo HIV;
14. Účastník měl za posledních 5 let nějaké malignity (kromě bazaliomu);
15. Účastník byl někdy zařazen do klinické studie zahrnující léčbu ciliárním neurotrofickým faktorem (CNTF);
16. Účastník je v současné době zařazen do jiného klinického hodnocení, které zahrnuje léčbu, nebo se některého účastnil během posledních 30 dnů;
17. Účastnice je těhotná, kojí nebo plánuje těhotenství;
18. Účastník není z lékařského hlediska schopen dodržet studijní postupy nebo následné návštěvy;
19. Účastník má podle názoru zkoušejícího jakýkoli fyzický nebo duševní stav, který by zvýšil pacientovo riziko účasti ve studii nebo by mohl narušovat postupy studie, hodnocení a hodnocení výsledků; nebo
20. Pacient není k dispozici pro následné návštěvy. *založeno na referenčním rozsahu pro místní použitou laboratoř