Une étude de phase 1/2 sur AEB1102 chez des patients présentant un déficit en arginase I

Critère d'intégration:

• Diagnostic documenté du déficit en Arginase I
• Fonction organique adéquate : Hgb ≥ 10 g/dL, ANC ≥ 1,5 x 109/L, nombre de plt ≥ 100 000/µL ; taux de transaminases hépatiques ≤ 2,5x LSN, bilirubine totale ≤ 2,0 mg/dL ; créatinine sérique <1,5 x LSN
• Si femme et en âge de procréer, a un test de grossesse sérique négatif dans les 7 jours précédant l'inscription
• Si une personne sexuellement active (homme ou femme), doit être chirurgicalement stérile, post-ménopausée (femme) ou doit accepter d'utiliser une méthode de contraception approuvée par un médecin pendant l'étude et pendant au moins 30 jours après le dernier médicament à l'étude administration
• Le patient ou le tuteur légal est capable et disposé à fournir un consentement éclairé écrit et à se conformer à toutes les exigences de participation à l'étude (y compris toutes les procédures d'étude et la poursuite du régime prescrit sans modification) avant toute procédure de dépistage

Critère d'exclusion:

• Transfusion de ≥ 2 u GR dans les 60 jours
• Infection active nécessitant un traitement systémique
• Infection connue par le VIH, l'hépatite B ou l'hépatite C
• Hyperammoniémie sévère nécessitant une hospitalisation dans les 14 jours. A eu plus d'un épisode d'hyperammoniémie nécessitant une hospitalisation dans les 30 jours précédant l'inscription.
• Hyperammoniémie non contrôlée actuelle
• A des antécédents d'hypersensibilité au PEG ou à tout autre composant de la formulation AEB1102 (Co-ArgI-PEG)
• Si femme, allaite ou allaite

PARTIE 2 CRITÈRE D'INCLUSION :

1. N'a pas connu d'événement d'innocuité ou de tolérabilité dans la partie 1 qui empêcherait la participation continue et le dosage d'AEB1102