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Essais cliniques sur Acidurie méthylmalonique type cblA

30 résultats au total

Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Catholic University of the Sacred Heart

Complété

EPI-743 dans le défaut de cobalamine C : effets sur les troubles visuels et neurologiques

Maladie génétique | Rétinopathie | Acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type Cblc

Italie
McGill University Health Centre/Research Institute...

Inconnue

Acidurie malonique et méthylmalonique combinée (CMAMMA) : identification des gènes et étude des résultats

Acidémie méthylmalonique | Acidurie malonique

Canada
Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.

Recrutement

Une étude pour évaluer la tolérance, l'innocuité et l'efficacité du VGM-R02b

Acidémie glutarique de type I | Acidurie glutarique de type I

Chine
National Taiwan University Hospital

Inconnue

Efficacité à long terme de l'acide carglumique dans l'acidémie organique.

Acidémie propionique (AP), acidémie méthylmalonique (MMA)

Taïwan
ModernaTX, Inc.

Retiré

Étude ouverte sur l'ARNm-3704 chez des patients atteints d'acidémie méthylmalonique isolée

Métabolisme, erreurs innées | Acidémie méthylmalonique (MMA)
Selecta Biosciences, Inc.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Suspendu

Étude de phase 1/2 pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacodynamique du SEL-302 chez des sujets pédiatriques atteints de MMA (reiMMAgine)

Acidémie méthylmalonique (MMA)

États-Unis
Recordati Rare Diseases

Recrutement

Comprendre la prise en charge à long terme des patients atteints d'acidémie organique avec CARBAGLU® : une approche à méthodes mixtes (PROTECT)

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

France, Espagne, Italie, Royaume-Uni, Norvège, Allemagne, Suède
CoA Therapeutics, Inc., a BridgeBio company

Résilié

Une première chez l'homme, étude d'escalade de dose pour évaluer l'innocuité et la tolérabilité du BBP-671 chez des volontaires sains et des patients atteints d'acidémie propionique ou d'acidémie méthylmalonique

Volontaires en bonne santé | Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Acidémie organique

États-Unis
Emma Marie Caroline Slack
University Children's Hospital

Complété

Caractérisation du microbiote intestinal chez les enfants atteints d'erreurs innées du métabolisme (IEM) (IEM)

Erreurs innées du métabolisme | Acidurie propionique | Acidurie méthylmalonique | Trouble du cycle de l'urée

Suisse
HemoShear Therapeutics
Prometrika, LLC; AllStripes Research Inc.; Genome Medical

Résilié

Étude de l'histoire naturelle des patients atteints d'acidémie méthylmalonique et d'acidémie propionique (JUMP)

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

États-Unis, Canada, Royaume-Uni
ModernaTX, Inc.

Recrutement

Une étude d'extension pour évaluer l'innocuité à long terme et l'activité clinique de l'ARNm-3705 chez les participants précédemment inscrits à l'étude sur l'ARNm-3705-P101

Acidémie méthylmalonique

États-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni
ModernaTX, Inc.

Recrutement

Une étude pour évaluer l'innocuité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de l'ARNm-3705 chez les participants atteints d'acidémie méthylmalonique isolée

Acidémie méthylmalonique

États-Unis, Espagne, Canada, Pays-Bas, France, Australie, Royaume-Uni
ModernaTX, Inc.

Complété

« L'étude MaP » : Cartographier le parcours du patient en MMA et AP

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

États-Unis, Royaume-Uni, Espagne, France
Target PharmaSolutions, Inc.
Recordati Rare Diseases

Inscription sur invitation

Une étude non interventionnelle post-autorisation du Carbaglu pour le traitement de l'hyperammoniémie due à l'AMM et à l'AP

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Hyperammoniémie

États-Unis
LogicBio Therapeutics, Inc
Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Résilié

Thérapie génique avec hLB-001 chez les patients pédiatriques atteints d'acidémie méthylmalonique sévère (SUNRISE)

Acidémie méthylmalonique

États-Unis
Recordati Rare Diseases
Target PharmaSolutions, Inc.

Recrutement

Une étude observationnelle de Carbaglu® pour le traitement de l'AMM et de l'AP chez l'adulte et l'enfant

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Hyperammoniémie

États-Unis
HemoShear Therapeutics

Résilié

Étude de HST5040 chez des sujets atteints d'acidémie propionique ou méthylmalonique (HERO)

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

États-Unis, Arabie Saoudite, Australie
King Abdullah International Medical Research Center

Complété

Acide carglumique dans l'acidémie méthylmalonique et l'acidémie propionique (CAMP)

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

Arabie Saoudite
Mendel Tuchman
University of Colorado, Denver; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateurs

Résilié

Résultats à long terme du traitement au N-carbamylglutamate dans l'acidémie propionique et l'acidémie méthylmalonique

Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique

États-Unis
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Recrutement

Étude clinique et de laboratoire de l'acidémie méthylmalonique

Erreurs innées du métabolisme | Acidémie méthylmalonique | Acidémie organique

États-Unis
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs

Inscription sur invitation

Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés

Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions

États-Unis
West Kazakhstan Medical University

Recrutement

Dépistage sélectif des enfants pour les maladies métaboliques héréditaires par spectrométrie de masse en tandem au Kazakhstan

Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditions

Kazakhstan
Mendel Tuchman
Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateurs

Complété

Résultats à court terme du N-carbamylglutamate dans le traitement de l'hyperammoniémie aiguë (STO)

Acidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransférase

États-Unis
LogicBio Therapeutics, Inc
Alexion Pharmaceuticals, Inc.

Actif, ne recrute pas

Étude de suivi à long terme des patients ayant reçu la thérapie génique hLB-001

Acidémie méthylmalonique

États-Unis
PTC Therapeutics
Genzyme, a Sanofi Company

Résilié

Ataluren pour l'acidémie méthylmalonique par mutation non-sens

Métabolisme des acides aminés, erreurs innées

France, Royaume-Uni, Italie, Belgique, Allemagne, Suisse
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Retiré

Augmentation de l'uréegenèse dans les erreurs innées du métabolisme avec le N-carbamylglutamate

Troubles du cycle de l'urée, innés | Erreurs innées du métabolisme | Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Déficit en carbamyl phosphate synthétase
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs

Recrutement

Baby Detect : dépistage néonatal génomique

Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions

Belgique
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Recrutement

MT2021-08T Cell Receptor Alpha/Beta Depletion Transplantation PBSC pour les tumeurs malignes de l'hème

Leucémie myéloïde aiguë | Leucémie myélomonocytaire juvénile | Leucémie aiguë lymphoblastique | LAM | Leucémie aiguë | Neurofibromatose 1 | Hématologie maligne | Myélodysplasie | Maladie résiduelle minimale | Anomalie chromosomique | Monosomie 7 | Remise | Mutation somatique | Anomalie cytogénétique | TP53 | Hémoglobine... et d'autres conditions

États-Unis
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Recrutement

Étude prospective des déterminants cliniques, génomiques, pharmacologiques, de laboratoire et diététiques des troubles du métabolisme de la pyrimidine et de la purine

Maladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditions

États-Unis
Therapeutic Advances in Childhood Leukemia Consortium

Recrutement

Une étude de phase I/II sur le trametinib et l'azacitidine pour les patients atteints de leucémie myélomonocytaire juvénile nouvellement diagnostiquée

Neurofibromatose 1 | JMML | Leucémie myélomonocytaire juvénile | JCML | Syndrome LC

États-Unis

Essais cliniques sur Acidurie méthylmalonique type cblA

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Colombia

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements