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Etichetta aperta, studio sull'efficacia e sulla sicurezza di AVR-RD-01 per soggetti naive al trattamento con malattia di Fabry classica

3 gennaio 2024 aggiornato da: AVROBIO

Uno studio multinazionale in aperto sull'efficacia e la sicurezza della terapia genica lentivirale mediata da vettori Ex Vivo AVR-RD-01 per soggetti naive al trattamento con malattia di Fabry classica

Si tratta di uno studio multinazionale in aperto per valutare l'efficacia e la sicurezza di AVR-RD-01 in circa 8-12 soggetti di sesso maschile di età pari o superiore a 16 anni e in età postpuberale con una diagnosi confermata di malattia di Fabry classica basata sulla carenza di attività dell'enzima AGA che non hanno ricevuto in precedenza un trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e/o terapia con accompagnatore entro 3 anni dal momento dello screening.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La durata della partecipazione di ciascun soggetto a questo studio sarà di circa 64 settimane (o 1 anno, 12 settimane), composta da cinque periodi di studio (screening, linea di base, pre-trapianto, trapianto e follow-up post-trapianto). Durante il periodo di screening (circa 8 settimane), sarà ottenuto il consenso informato scritto (e il consenso, se applicabile) e il soggetto completerà altre procedure di screening per confermare l'idoneità allo studio. Una volta confermata l'idoneità allo studio, i soggetti entreranno nel periodo di riferimento (fino a 3 giorni) durante il quale verranno eseguite le valutazioni del tempo per stabilire una linea di base pre-trapianto. Una volta completate le valutazioni di base, il soggetto entrerà nel periodo pre-trapianto (circa 6 settimane) durante il quale avranno luogo la mobilizzazione, l'aferesi, la preparazione del farmaco AVR-RD-01 e il test per il rilascio e la somministrazione del regime di condizionamento per ottenere la mieloablazione . Dopo il completamento del periodo pre-trapianto, il soggetto entrerà nel periodo del trapianto (1 giorno) durante il quale avrà luogo l'infusione di AVR-RD-01. Dopo l'infusione di AVR-RD-01, il soggetto entrerà nel periodo di follow-up post-trapianto (circa 48 settimane), durante il quale verranno eseguite valutazioni periodiche di sicurezza ed efficacia per valutare le misure di attecchimento, risposta clinica e sicurezza post- trapianto.

Dopo il completamento dello studio, i soggetti consenzienti continueranno le valutazioni periodiche di sicurezza ed efficacia per circa 14 anni (per un totale di 15 anni di follow-up post-trapianto) in uno studio di follow-up a lungo termine secondo AVRO-RD-01-201.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
15

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Perth, Australia
        • Royal Perth Hospital
    • Parkville VIC
      • Melbourne, Parkville VIC, Australia
        • Royal Melbourne Hospital
  • Brasile
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasile
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Stati Uniti
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Stati Uniti, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 50 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il soggetto è maschio, di età pari o superiore a 16 anni (di età pari o superiore a 18 anni negli Stati Uniti) e postpuberale (età minima per regione)
  2. Il soggetto ha una diagnosi confermata della classica malattia di Fabry basata su un'attività enzimatica AGA carente (definita come <1% del normale).

Criteri di esclusione:

  1. Il soggetto ha una mutazione del gene GLA associata alla variante cardiaca della malattia di Fabry a insorgenza tardiva.
  2. - Il soggetto ha precedentemente ricevuto ERT e/o terapia con accompagnatore entro 3 anni per il trattamento della malattia di Fabry.
  3. Il soggetto è risultato positivo agli anticorpi anti-AGA al momento dello screening.
  4. Il soggetto ha eGFR <60 ml/min/1,73 m² (ossia, malattia renale cronica [CKD] stadio ≥ 3) allo Screening.
  5. Il soggetto ha una precedente storia di infarto del miocardio (MI).
  6. Il soggetto ha una storia di malattia coronarica (CAD) con angina che richiede angioplastica coronarica transluminale percutanea (con o senza posizionamento di stent) e/o innesto di bypass coronarico (CABG).
  7. Il soggetto ha una storia di cardiopatia valvolare da moderata a grave che richiede la sostituzione della valvola.
  8. - Il soggetto ha una storia di insufficienza cardiaca, disfunzione diastolica da moderata a grave e/o frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) ≤ 45% all'ecocardiogramma (ECHO) eseguito a riposo allo Screening.

  9. - Il soggetto ha una storia di aritmia cardiaca clinicamente significativa (p. es., blocco cardiaco [secondo o terzo grado], fibrillazione atriale che richiede terapia, fibrillazione ventricolare, tachicardia ventricolare, tachicardia sopraventricolare o arresto cardiaco).

    Nota [è consentita una storia di fibrillazione atriale intermittente che non richieda trattamento].

  10. Il soggetto ha una precedente storia di ictus e/o attacco ischemico transitorio (TIA).
  11. Il soggetto presenta aspartato aminotransferasi (AST) e/o alanina aminotransferasi (ALT) ≥ 3 volte il limite superiore della norma (ULN) allo screening.
  12. Il soggetto ha una precedente storia di (o attuale) malignità; l'unica eccezione è una precedente storia di carcinoma basocellulare resecato.
  13. Il soggetto ha ricevuto in precedenza un trattamento con AVR-RD-01 o qualsiasi altra terapia genica.

Si applicano altri criteri di inclusione/esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Assegnazione singola AVR-RD-01
AVR-RD-01 è una frazione cellulare autologa arricchita con CD34+ trasdotta con LV/AGA contenente una trascrizione di RNA che, dopo la trascrizione inversa, risulta in cDNA ottimizzato per codone che, dopo la sua integrazione nel genoma umano, codifica per AGA umano funzionale.
Droga: AVR-RD-01
Singola infusione endovenosa di 3 - 20 x 10^6 cellule CD34+/kg.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza e gravità degli eventi avversi (EA) e degli eventi avversi gravi (SAE)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Un evento avverso era qualsiasi evento medico sfavorevole in un partecipante che aveva ricevuto il farmaco in studio senza tener conto della possibilità di una relazione causale. Un SAE è un EA che ha come risultato uno dei seguenti risultati o ritenuto significativo per qualsiasi altro motivo: morte; ricovero ospedaliero iniziale o prolungato; esperienza di pericolo di vita (rischio immediato di morte); disabilità/incapacità persistente o significativa; anomalia congenita. Gli AE/SAE comprendono anche eventuali anomalie negli esami clinici di laboratorio, nei segni vitali e negli elettrocardiografi (ECG). Dei 13 eventi avversi gravi, nessun SAE segnalato è stato considerato correlato ad AVR RD 01. Dei 354 eventi avversi, nessun evento avverso è stato considerato correlato all’AVR RD 01. I SAE e gli EA riportati nello studio sono stati attribuiti all'agente condizionante utilizzato, alla malattia di base, alle condizioni di comorbilità, alle procedure dello studio e ai farmaci concomitanti.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale dell'immunogenicità di AVR-RD-01
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Numero di soggetti con variazioni negli anticorpi anti-AGA dal basale ai tempi successivi all'infusione. Unità di misura: numero di soggetti negativi al basale ma positivi ai tempi successivi al trattamento. Un risultato negativo o pari a zero (titolo inferiore o invariato ai tempi post-infusione rispetto al basale) indica alcuna risposta immunitaria alla proteina terapeutica.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Presenza di lentivirus competente per la replicazione (RCL)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
La "Presenza di RCL" è un rischio teorico del trattamento con terapia genica lentivirale basato sulla teoria che potrebbe essere possibile la generazione involontaria di RCL causata dalla ricombinazione dei plasmidi vettori lentivirali durante il processo di produzione del vettore o dalla mobilizzazione del DNA provirale in vivo da retrovirus infettivi (HIV). L'assenza di RCL è un indicatore positivo di sicurezza.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Valutazione dell'espansione clonale aberrante
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
L'analisi del sito di integrazione (ISA) utilizza il sequenziamento di nuova generazione per identificare i siti di giunzione tra il transgene terapeutico integrato e il genoma ospite. I campioni vengono analizzati per verificare l'emergere di clonalità (definita come (un singolo clone che rappresenta più del 20% della popolazione) e se qualsiasi sito di integrazione si trova all'interno o in prossimità di un oncogene noto.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale del numero medio di inclusioni Gb3 (ovvero, mielinosomi) per capillare peritubulare renale (PTC) per soggetto
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Inclusioni di globotriaosilceramide (Gb3) nei capillari peritubulari (PTC) sulla biopsia renale. Immagini al microscopio elettronico di campioni di biopsia renale sono state acquisite e lette centralmente da due patologi renali indipendenti, ciascuno dei quali ha valutato il numero medio di inclusioni Gb3 per PTC renale per soggetto utilizzando un metodo di quantificazione. Il tessuto renale sano non avrebbe inclusioni Gb3. È auspicabile una riduzione rispetto al basale.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero medio di copie vettoriali (VCN) nei leucociti del sangue periferico valutato mediante reazione a catena della polimerasi quantitativa (qPCR) e/o reazione a catena della polimerasi digitale a goccia (ddPCR)
Lasso di tempo: Alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Il Vector Copy Number (VCN) è una misura del numero di copie del transgene terapeutico presenti in un campione, rispetto alle copie di un gene di riferimento nel genoma umano. Questa è una stima del numero di siti di integrazione per cella (in media). Un VCN pari a 1 significherebbe che un campione di cellule valutate contiene in media almeno una copia [funzionante] del transgene terapeutico per cellula.
Alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale (CFB) del livello di attività dell'enzima AGA nei leucociti del plasma e del sangue periferico (PBL)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
I pazienti Fabry naïve al trattamento presentano un deficit dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A (AGA) a causa di mutazioni nel gene GLA. Qualsiasi opzione terapeutica offerta dovrebbe mirare ad aumentare la quantità di enzima AGA disponibile. Questo test ha misurato i livelli di attività dell'enzima AGA nel plasma e nei PBL. Va notato che la misurazione nel plasma riflette la quantità di enzima AGA "libero" che è stato rilasciato dalle cellule nello spazio extracellulare ed è quindi considerata una misura più indiretta dell'attività dell'enzima AGA, rispetto al risultato nei PBL che è più di una misura diretta dell'enzima all'interno delle cellule. In entrambi i casi, si prevede che l’attività enzimatica aumenti dal basale ai tempi post-infusione.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale dei biomarcatori della globotriaosilceramide (Gb3) per la malattia di Fabry nel plasma
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
La globotriaosilceramide (Gb3) è il substrato che si accumula nei lisosomi dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry a causa di carenze nell'attività dell'enzima AGA. Si prevede che i pazienti naive al trattamento abbiano livelli elevati di Gb3 nei lisosomi e livelli corrispondentemente elevati nel plasma. Il trattamento con AVR-RD-01 ha lo scopo di sostituire l'attività enzimatica AGA mancante, che consente la degradazione del substrato Gb3 accumulato nei lisosomi e la riduzione dei livelli di Gb3 circolante nel plasma.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale dei biomarcatori della globotriaosilceramide (Gb3) per la malattia di Fabry nelle urine
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
La globotriaosilceramide (Gb3) è il substrato che si accumula nei lisosomi dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry a causa di carenze nell'attività dell'enzima AGA. Si prevede che i pazienti naive al trattamento abbiano livelli elevati di Gb3 nei lisosomi e livelli corrispondentemente elevati nelle urine. Il trattamento con AVR-RD-01 ha lo scopo di sostituire l'attività enzimatica AGA mancante, che consente la degradazione del substrato Gb3 accumulato nei lisosomi e la riduzione dei livelli di Gb3 escreto nelle urine.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale nel substrato (ad esempio Gb3) nella biopsia cutanea
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
La globotriaosilceramide (Gb3) è il substrato che si accumula nei lisosomi dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry a causa di carenze nell'attività dell'enzima AGA. Si prevede che i pazienti naive al trattamento abbiano livelli elevati di Gb3 nei lisosomi e livelli corrispondentemente elevati nei campioni di tessuto. Il trattamento con AVR-RD-01 ha lo scopo di sostituire l'attività enzimatica AGA mancante, che consente la degradazione del substrato Gb3 accumulato nei lisosomi e la riduzione dei livelli di Gb3 misurati nei tessuti.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale della funzionalità renale valutata in base alla velocità di filtrazione glomerulare misurata (mGFR)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
mGFR è una misura del tempo impiegato dai reni per filtrare i prodotti che il corpo non produce naturalmente.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale della funzionalità renale valutata in base alla velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
L’eGFR è la misura per valutare la funzionalità renale. È la quantità stimata di sangue che viene filtrata attraverso tutti i glomeruli in un dato tempo.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale della funzione renale valutata dai livelli di proteine ​​totali nelle urine
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale della funzione renale valutata dai livelli di albumina urinaria
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Un rene sano consente solo a piccolissime quantità di albumina di passare dal sangue alle urine. Un aumento del livello di albumina nelle urine (albuminuria) è un indicatore di danno renale.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale dell'indice di massa ventricolare sinistro (LVMI) valutato mediante risonanza magnetica cardiaca (MRI)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
LVMI è un surrogato dell'ipertrofia ventricolare sinistra. Un aumento dell’LVMI è un fattore di rischio indipendente per morbilità e mortalità cardiovascolare.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale del dolore addominale e della consistenza delle feci valutata dal Diario per i sintomi della sindrome dell'intestino irritabile-diarrea (DIBSS-D)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica

DIBSS-D valuta le abitudini intestinali e i sintomi addominali per un periodo di tempo. È stato somministrato quotidianamente per 14 giorni a partire da ciascuna visita dello studio.

La scala di consistenza delle feci è stata convertita in una scala di valutazione numerica per facilitare l'analisi, dove 1=Molto difficile; 2=Difficile; 3=Né troppo duro né troppo morbido; 4=Sciolto ma non grumoso; 5=Molto sciolto e acquoso. La mediana di ciascun periodo di 14 giorni è stata ricavata per paziente, per visita prima di ricavare la mediana del gruppo. La mediana del gruppo al basale (pre-trattamento) era 3,540 (n=9). La variazione rispetto al basale (CFB) è presentata di seguito. Un aumento del CFB indica un ammorbidimento delle feci, mentre una diminuzione del CFB indica un indurimento delle feci. La misurazione del dolore addominale chiedeva al paziente di valutare il peggior livello di dolore nelle ultime 24 ore (0=nessun dolore; 10=peggiore dolore possibile). È stato derivato un punteggio medio per ciascun periodo di 14 giorni per paziente, per visita e questi mezzi sono stati utilizzati per ricavare una media del gruppo. Un aumento del CFB indica più dolore addominale; una diminuzione del CFB indica un minor dolore addominale.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale nei punteggi del questionario Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF).
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
La versione breve del BPI (Short form) comprende 9 voci: Q1 - Q9, la domanda 9 comprende 7 sottovoci (Q9a - Q9g). Utilizza scale di valutazione numeriche da 0 a 10 per la valutazione degli articoli. Il punteggio di gravità del dolore viene calcolato come la media delle domande a cui è stata data risposta: Q3 (dolore peggiore), Q4 (dolore minimo), Q5 (dolore medio) e Q6 (dolore attuale). Il punteggio di interferenza del dolore viene calcolato come media dei sotto-item a cui è stata data risposta Q9, che rappresenta l'interferenza del dolore con l'attività generale (Q9a), l'umore (Q9b), la capacità di camminare (Q9c), il lavoro normale (Q9d), le relazioni con altre persone (Q9d). Q9e), sonno (Q9f) e gioia di vivere (Q9g). Una riduzione del punteggio rispetto al basale indica meno dolore.
Dal basale alla settimana 24 e alla settimana 48 dopo la terapia genica
Variazione rispetto al basale del funzionamento fisico e mentale valutato dai punteggi del riepilogo delle componenti fisiche (PCS) e del riepilogo delle componenti mentali (MCS) del modulo breve 36 (SF-36)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
La versione originale dell'SF-36 è stata somministrata ai partecipanti e consisteva in otto sottoscale (vitalità, funzionamento fisico, dolore corporeo, percezioni generali della salute, funzionamento del ruolo fisico, funzionamento del ruolo emotivo, funzionamento del ruolo sociale e salute mentale), ciascuna con un punteggio da 0 (salute peggiore) a 100 (salute migliore). Questi punteggi sono stati normalizzati (ridimensionati) rispetto ai punteggi medi ottenuti nella popolazione generale statunitense (media = 50, deviazione standard 10). Le componenti riassuntive della salute PCS e MCS derivano dalle otto sottoscale menzionate sopra e riassumono le informazioni di tutte e otto le sottoscale ma con pesi diversi. Per la PCS, i pesi più alti vengono assegnati alle sottoscale fisiche mentre ad alcune sottoscale mentali vengono assegnati pesi negativi. Per la MCS, i pesi più alti vengono assegnati alle sottoscale mentali mentre ad alcune sottoscale fisiche vengono assegnati pesi negativi. Un aumento del punteggio normalizzato rispetto al basale indica un miglioramento del funzionamento fisico e mentale.
Dal basale alla settimana 48 dopo la terapia genica
Numero medio di copie vettoriali (VCN) nel midollo osseo/cellule progenitrici valutato mediante reazione a catena della polimerasi quantitativa (qPCR) e/o reazione a catena della polimerasi digitale a goccia (ddPCR)
Lasso di tempo: Alla settimana 48 dopo la terapia genica
VCN è definito come il numero medio di copie del gene terapeutico (transgene) in un campione di cellule ed è una misura del numero di copie del vettore trovato in un campione, rispetto alle copie di un gene di riferimento nel genoma umano. Questa è una stima del numero di siti di integrazione per cella (in media). Un VCN pari a 1 significherebbe che un campione di cellule valutate contiene in media almeno una copia [funzionante] del transgene terapeutico per cellula. Questa misurazione riguardava la VCN in un campione di cellule progenitrici del midollo osseo ottenute da un aspirato.
Alla settimana 48 dopo la terapia genica

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
AVROBIO

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Inderpal Panesar, MRPharmS, AVROBIO, Inc

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
21 febbraio 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
14 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
14 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
20 dicembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 febbraio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
6 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
5 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 gennaio 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • AVRO-RD-01-201

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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