Trattamento del deficit di crescita nei pazienti con immunodeficienza combinata grave legata all'X: studio di fase 2 sul fattore di crescita simile all'insulina-1

Questo studio valuterà la sicurezza e l'efficacia del fattore di crescita simile all'insulina-1 (IGF-1) per il trattamento di pazienti con immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID). Coloro che hanno XSCID mancano di globuli bianchi che proteggono i loro corpi dall'invasione di tutti i tipi di germi. L'IGF-1 è il principale ormone responsabile della crescita e del metabolismo del corpo. Come farmaco, IGF-1 è Increlex[(Marchio di fabbrica)] (mecasermina),

I pazienti di età compresa tra 2 e 20 anni che non hanno ancora iniziato la pubertà, hanno una diagnosi di XSCID e sono più bassi del 3° percentile per la loro età possono essere ammissibili a questo studio. Questo studio durerà circa 3 anni e le visite dei pazienti saranno programmate a intervalli di 3 mesi. I pazienti avranno una storia fisica e un esame, raggi X, elettrocardiogramma, esami del sangue e misurazioni del corpo.

I pazienti assumeranno estradiolo per via orale per 2 giorni, per evitare risultati falsi dei livelli di ormone della crescita (GH) nei campioni di sangue. Quindi viene eseguito il test di provocazione, con due test uno dopo l'altro. Determina i livelli ematici di GH e la risposta del corpo ai test con farmaci chiamati arginina e clonidina. I pazienti sono ricoverati nell'unità di degenza pediatrica e avranno una linea endovenosa (IV) posizionata nel braccio. L'arginina viene somministrata per via endovenosa in 30 minuti e vengono prelevati campioni di sangue. Subito dopo il test dell'arginina, viene somministrata la compressa di clonidina. Viene quindi eseguito il test di generazione di IGF-1 per vedere se il corpo produce IGF-1 come prodotto in risposta alle iniezioni di GH per 5 giorni consecutivi. Questo test non richiede che i pazienti siano ricoverati, ma dopo il giorno 8, i pazienti devono essere ricoverati nell'unità pediatrica per sottoporsi a prelievo di sangue, iniziare le iniezioni di Increlex e iniziare un attento monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue. Impareranno come fare un'autoiniezione e seguiranno altri consigli. Completeranno i registri relativi al sito di iniezione, ai sintomi e agli effetti collaterali, mantenendo i registri per almeno i primi 2 giorni dopo il ritorno a casa, con ogni modifica della dose e secondo necessità. I pazienti infilano la punta del dito e posizionano una piccola goccia di sangue su una striscia di monitoraggio della glicemia. La striscia viene inserita in un glucometro, un piccolo dispositivo portatile per misurare il livello di zucchero nel sangue. I pazienti saranno istruiti ad avere sempre una fonte di zucchero disponibile nel caso in cui la glicemia sia troppo bassa.

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