Fattori di rischio metabolici e composizione dei calcoli nei formatori di calcoli renali adulti

Quasi il 10% della popolazione soffre di calcoli renali. Una recente revisione ha riportato che i calcoli renali rappresentano un fattore di rischio sottovalutato per un ulteriore deterioramento della funzione renale, ipertensione arteriosa e malattie cardiovascolari. Sono inoltre un significativo predittore di fratture osteoporotiche.

Questa evidenza deve essere considerata molto seriamente nei bambini e negli adolescenti che soffrono di questo disturbo. I dati del registro epidemiologico mostrano un allarmante e continuo aumento dell'incidenza dei calcoli renali negli adulti (entrambi i sessi) e in modo curioso nei bambini. Negli ultimi 25 anni l'incidenza della nefrolitiasi nei bambini è aumentata di circa il 6-10% all'anno ed è ora di 50 per 100.000 adolescenti. L'incidenza di calcoli nei bambini sottoposti a imaging addominale è più che raddoppiata tra il 2011 e il 2016. Inoltre, i cambiamenti nella composizione dei calcoli sono stati identificati e rimangono aspetti fisiopatologici rilevanti nell'epidemiologia dei calcoli renali.

L'accesso acuto alla colica nefritica riflette solo il punto finale delle anomalie del metabolismo minerale: la malattia del calcolo renale è considerata un disturbo cronico e sistemico del metabolismo minerale. Il processo di formazione dei calcoli renali - litogenesi - è una conseguenza dello squilibrio tra i promotori e gli inibitori nelle urine. I pazienti con calcoli renali richiedono una valutazione metabolica completa.

Le tre aree principali che portano alla formazione di calcoli sono il metabolismo, la dieta e lo stile di vita. Le cause principali dei calcoli renali sono più frequentemente legate all'aumento dell'assunzione di sale e zucchero, all'insufficiente assunzione di acqua e all'aumentata incidenza dell'obesità. Tutto questo insieme porta alla sovrasaturazione di diversi componenti biochimici escreti fisiologicamente nelle urine, con conseguente fine nella loro cristallizzazione, un primo passo nella formazione dei calcoli.

Il work-up metabolico è raccomandato dall'American Urology Association per identificare e correggere i fattori responsabili della formazione di calcoli urinari come ipercalciuria, iperossaluria, ipocitraturia o anomalie del pH urinario. Il work-up metabolico comprende la raccolta delle urine nelle 24h. Questo è il test più utile, che fornisce informazioni sul rischio chimico medio del paziente di formazione di calcoli ed è il fluido corporeo disponibile più vicino all'effettiva formazione e crescita del calcolo stesso. Il metabolismo viene affrontato attraverso un concomitante esame del sangue e delle urine. La dieta viene gestita attraverso un metodo variabile di diario registrato dal paziente sulla sua dieta casalinga libera. Lo stile di vita viene gestito attraverso un questionario standard fornito dal medico.

All'interno dell'ospedale CHU Brugmann, nel 2017 è stata inaugurata una clinica multidisciplinare per la litiasi renale e il metabolismo minerale. Nei primi mesi del 2018 le attività dell'ambulatorio si sono focalizzate sugli aspetti pre-analitici e analitici del work-up metabolico. 15 pazienti sono seguiti in media a settimana. La clinica è riconosciuta come uno dei 24 centri principali della rete europea di nefrolitiasi ed è l'unica clinica inclusa in questa rete in Belgio. La pratica effettiva della clinica è stata pubblicata in un sondaggio sugli attuali modelli di pratica dei centri di pietra in tutta Europa. A seguito di questa pubblicazione, i membri del consiglio di amministrazione della rete europea di nefrolitiasi hanno compiuto uno sforzo comune per standardizzare la cura dei formatori di calcoli renali e hanno ottenuto l'approvazione per eseguire una seconda indagine in ciascun centro centrale. Lo scopo di questa iniziativa è condividere informazioni da pazienti reali in forma aggregata. Ogni pratica del centro principale sarà valutata dal secondo sondaggio mediante un'analisi della robustezza dei dati clinici, biologici, urologici e radiologici.

L'obiettivo principale di questo progetto consiste nella costituzione di un database clinico, biologico, urologico e radiologico dei pazienti seguiti. Questo database potrebbe essere condiviso in forma aggregata utilizzando un sistema di codifica specializzato per i pazienti. Il database consentirà agli investigatori di:

• descrivere le caratteristiche epidemiologiche e clinico-biologiche della popolazione di pazienti CHU Brugmann
• raccogliere informazioni sull'esito della funzione renale
• analizzare e classificare i fattori prolitogenici identificati
• caratterizzare i disturbi metabolici correlati (diabete mellito, sindrome metabolica, ipertensione arteriosa, malattie renali croniche, osteoporosi...)
• identificare i pazienti che potrebbero partecipare alle sperimentazioni internazionali sulla calcolosi renale
• identificare i pazienti che avranno bisogno di un test genetico specializzato.
• valutare l'impatto dell'attività clinica e del work-up metabolico sul tasso di recidiva di calcoli renali nella popolazione di pazienti.

I dati ottenuti saranno confrontati con i dati globali dell'European Nephrolithiasis Network.