Determinare la sicurezza e la dose di EN001 nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 1A

Criterio di inclusione:

1. Maschi e femmine dai 19 ai 75 anni
2. Quelli con diagnosi di CMT di tipo 1A da un test genetico
3. Coloro il cui punteggio CMTNS-v2 è superiore a 2 e 20 o meno punti e la gravità della malattia è da lieve a moderata
4. Coloro che hanno debolezza muscolare dorsiflessione
5. Coloro che possono soddisfare i requisiti per le sperimentazioni cliniche
6. Per le donne in età fertile, coloro che hanno un test di gravidanza sulle urine negativo allo screening
7. Coloro che utilizzano un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico fino alla visita 7 della sperimentazione clinica (visita di follow-up a breve termine, 16 settimane): contraccezione ormonale, dispositivo intrauterino (IUD), sistema intrauterino (IUS), vasectomia, legatura delle tube o doppia barriera metodo utilizzando un cappuccio cervicale o un diaframma con un preservativo maschile.
8. Coloro che accettano volontariamente di partecipare a questo studio e firmano un modulo di consenso approvato dall'IRB dopo essere stati informati sulle caratteristiche di questo studio clinico prima di tutti i test di screening

Criteri di esclusione:

1. Quelli con altre malattie neuromuscolari che lo sperimentatore giudica non possono partecipare alla sperimentazione clinica
2. Pazienti con diagnosi di diabete di tipo 1 o di tipo 2
3. Quelli con una storia di ictus o attacco ischemico cerebrale entro 12 mesi dallo screening
4. Quelli con una storia di malattie coronariche come infarto del miocardio o angina instabile entro 12 mesi dallo screening
5. Coloro che sono stati sottoposti a chirurgia ortopedica agli arti inferiori (correzione ossea e legamentosa, inserimento di articolazioni artificiali, osteotomia, chirurgia artroscopica) entro 6 mesi dallo screening
6. Coloro che hanno contratture alla caviglia o hanno subito interventi chirurgici che possono influire sulla valutazione della forza muscolare
7. Coloro che hanno esperienza con la terapia con cellule staminali o la terapia genica prima dello screening
8. Coloro che hanno partecipato a studi clinici per droghe sintetiche chimiche prima dello screening (tranne quando è passata 5 volte l'emivita)
9. Pazienti con ipertensione incontrollata (se la pressione arteriosa sistolica è pari o superiore a 180 mmHg o la pressione arteriosa diastolica è pari o superiore a 110 mmHg)
10. Se c'è una storia di tumori maligni diversi dal carcinoma a cellule basali o dal carcinoma a cellule squamose che si verificano nella pelle entro 5 anni dallo screening
11. Coloro che hanno diagnosticato la tubercolosi polmonare attiva
12. Pazienti immunodepressi che assumono immunosoppressori, chemioterapia, radioterapia, ecc.
13. Malati di malattie mentali
14. Coloro che sono in gravidanza o in allattamento
15. Quelli con malattie cardiache, polmonari, epatiche, renali, ematologiche, immunologiche, comportamentali significative o altre malattie clinicamente significative inclusi tumori maligni
16. Coloro che hanno una condizione medica precedente o attuale che può influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, rendere difficile il completamento del trattamento o influenzare la valutazione dei risultati della sperimentazione clinica a discrezione dello sperimentatore
17. Coloro che non hanno la volontà o la capacità di rispettare le procedure della sperimentazione clinica a discrezione dello sperimentatore