Contributo dell'ecografia diaframmatica per il monitoraggio della funzione diaframmatica nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (ALSUS)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia neuromuscolare che si verifica negli adulti. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del primo e del secondo motoneurone che porta all'insufficienza muscolare. Nella sua forma spinale, la SLA si manifesta con un progressivo peggioramento dell'interessamento degli arti, mentre la forma bulbare si presenta con disturbi della deglutizione, disartria e difficoltà di alimentazione.

L'insufficienza respiratoria è la caratteristica più grave della SLA. Il danno al nervo frenico provoca debolezza diaframmatica, che porta inevitabilmente a insufficienza respiratoria restrittiva cronica. Nella fase di ipoventilazione alveolare sintomatica notturna o diurna, la ventilazione non invasiva (NIV) prolunga la sopravvivenza migliorando la qualità della vita alleviando i sintomi respiratori.

L'indicazione per l'inizio della NIV si basa sulla comparsa di sintomi respiratori ma anche sulla dimostrazione di insufficienza diaframmatica. Un follow-up trimestrale della funzione diaframmatica è stato raccomandato dall'Autorità sanitaria francese dal 2006. Si basa su esplorazioni respiratorie funzionali (VC in posizione seduta e sdraiata, misurazione della massima pressione inspiratoria) e screening per l'ipoventilazione diurna o notturna con la misurazione della PaCO2 o la registrazione notturna della SpO2.

L'accesso a questi esami rimane limitato e sono talvolta complessi da eseguire (in particolare problemi di occlusione della bocca durante le manovre respiratorie in caso di danno bulbare). Pertanto, solo il 60% dei pazienti viene sottoposto a una valutazione completa. Inoltre, queste esplorazioni sono solo indicatori tardivi di disfunzione diaframmatica ed è stato recentemente dimostrato che non sono correlate con l'amiotrofia diaframmatica istologica.

È pertanto necessario lo sviluppo di strumenti nuovi, affidabili e facilmente disponibili per la valutazione della funzione diaframmatica e che siano in grado di rilevare l'insufficienza diaframmatica precocemente nel corso della malattia. Tali strumenti semplificherebbero l'implementazione della NIV al momento ottimale, prevenendo episodi di distress respiratorio acuto.

Recentemente, l'ecografia diaframmatica è apparsa in terapia intensiva come nuovo strumento per valutare la funzione diaframmatica. Ha il vantaggio di essere altamente disponibile, poco costoso, non irradiante, rapido da eseguire, riproducibile e molto sensibile e specifico per la diagnosi della disfunzione diaframmatica.

Nella SLA, pochi studi hanno indagato il contributo degli ultrasuoni per la diagnosi o il follow-up della disfunzione diaframmatica. Inoltre, nessuno studio finora ha confrontato l'ecografia diaframmatica con i dati completi del test di funzionalità polmonare (PFT) o con la misurazione diretta della pressione diaframmatica (Pdi). Pochissime pubblicazioni riportano come cambia il diaframma all'ecografia durante la malattia. Inoltre, questi studi non analizzano l'interesse dell'ecografia diaframmatica nella previsione della progressione verso l'insufficienza respiratoria con supporto respiratorio o la morte. Infine, questi studi utilizzano diverse misurazioni ecografiche del diaframma (corsa, spessore, frazione di ispessimento e rapporto di frazione di ispessimento, tra gli altri) piuttosto che un parametro semplice e consensuale.

Lo scopo di questo studio è descrivere l'evoluzione dei parametri dell'ecografia diaframmatica, identificare il parametro che meglio si correla con altre misure respiratorie (PFT, PaCO2, ossimetria notturna) e determinare il valore prognostico dell'ecografia diaframmatica nel predire l'inizio della NIV o morte a 6 e 12 mesi.