Uno studio clinico di fase I/II con SENS-501 in bambini affetti da perdita dell'udito da grave a profonda a causa di mutazioni dell'otoferlina (OTOF) (AUDIOGENE)

Criterio di inclusione:

• Bambini (maschi o femmine) di età compresa tra ≥ 6 e ≤ 31 mesi al momento dell'inclusione
• Perdita dell'udito da grave a profonda valutata mediante la risposta uditiva del tronco encefalico (ABR)
• Mutazione biallelica nel gene Otoferlin
• Presenza di emissioni otoacustiche (OAE)
• Coclea e canali uditivi interni normali documentati
• Pazienti con funzione vestibolare intatta

Criteri di esclusione:

• Storia di malattia cronica, acuta o grave, o ragioni non specificate, che, a giudizio dello sperimentatore, rendono il partecipante inadatto alla partecipazione allo studio o costituiscono un rischio inaccettabile.
• Sono stati somministrati in un precedente studio clinico sulla terapia genica
• Pazienti con un impianto cocleare precedente o attuale
• Qualsiasi controindicazione all'intervento determinata dal chirurgo o anestesia determinata dall'anestesista, o dal incaricato, o storia di terapia nota come ototossica (ad esempio cisplatino, alte dosi e trattamento prolungato con aminoglicosidi, ecc.) per un periodo prolungato (più di 2 settimane).
• Partecipazione a qualsiasi altro studio clinico interventistico
• Qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe compromettere la sicurezza o la compliance del partecipante o potrebbe precludere al partecipante il completamento con successo dello studio o potrebbe interferire con la valutazione del trattamento in studio
• Inosservanza prevista dei requisiti del protocollo