MRI neuromuscolare quantitativa longitudinale nei pazienti neuropatici (IMAGINERV)

Il processo patofisiologico comune alle neuropatie è la sostituzione del grasso del tessuto muscolare, più comunemente noto come frazione di grasso intramuscolare (F.F). La risonanza magnetica è una tecnica di imaging che ci consente di distinguere tra tessuto muscolare e grasso e quindi di oggettificare i cambiamenti strutturali in vivo all'interno dei nervi e dei muscoli nei pazienti neuropatici. Oltre a visualizzare questi cambiamenti, la risonanza magnetica neuromuscolare quantitativa (QMRI) può essere utilizzata per quantificare una serie di biomarcatori associati a questi processi patofisiologici. Negli ultimi anni, questa procedura è diventata uno strumento rilevante in una serie di patologie neuromuscolari, come le neuropatie acquisite e ereditarie. Grazie alla sua natura non ionizzante e alla sua capacità di esplorare i tessuti in tre dimensioni, la risonanza magnetica è la tecnica di scelta per la valutazione di queste malattie, completando i punteggi clinici ed elettrofisiologici disponibili.

In un contesto in cui vengono valutate numerose strategie terapee per il trattamento delle malattie del sistema nervoso periferico, i punteggi clinici ed elettrofisiologici attualmente disponibili si stanno dimostrando inadeguati per il rilevamento di cambiamenti precoci o un effetto terapeutico positivo. Sulla base di un numero limitato di studi, la risonanza magnetica quantitativa potrebbe fornire dati di monitoraggio terapeutico molto più sensibili per brevi periodi di tempo che è cruciale per futuri studi terapeutici.

Il biomarcatore di risonanza magnetica più interessante fino ad oggi sarebbe quindi l'FF, che rappresenta la percentuale di infiltrazione grassa dei muscoli a seguito di danni ai nervi patologici. Altri biomarcatori di risonanza magnetica, come il rapporto di trasferimento di magnetizzazione quantificato (MTR), la densità di protoni (PD), il tempo di rilassamento trasversale dell'acqua (WT2) e il volume tridimensionale, ci consentono di studiare i fenomeni degenerativi e infiammatori al lavoro in questi neuropathie da diversi angoli, che dettagliano il nervo e i danni muscolari in pazienti confrontati con il controllo sano o il presidenza. Nei pazienti con neuropatia da carcotta-marittima (CMT) in particolare, QMRI è l'unico strumento per rilevare una variazione longitudinale significativa per un periodo di un anno, rivelando un aumento medio di FF negli arti inferiori del +1,5% in 12 mesi. La conferma di questi risultati e la loro estensione ad altre neuropatie come le neuropatie ereditarie amiloide (ATTR-PN) o le neuropatie demielinizzanti acquisite (ADN) sono quindi giustificate, ma richiede l'implementazione di studi longitudinali standardizzati tra cui queste diverse patologie.

Poiché le forti correlazioni tra questi biomarcatori di risonanza magnetica e i principali punteggi clinici sono state dimostrate in diversi studi trasversali, il valore clinico di questo strumento non invasivo è senza dubbio.

La principale limitazione alla distribuzione clinica di questa tecnologia rimane il tempo necessario per la fase di segmentazione manuale per delineare le aree di interesse. Lo sviluppo in corso di nuove tecniche di analisi delle immagini, nonché il contributo dell'intelligenza artificiale e l'apprendimento profondo al processo di estrazione dei dati di imaging, sono sulla buona strada per risolvere questo problema, ma richiedono un aggiornamento continuo delle pratiche per identificare i biomarcatori di risonanza magnetica più interessanti, facilitare la loro estrazione e quindi misurare la loro applicazione clinica con una vista futura terapeutica.