乳児発症の上行性遺伝性痙性麻痺の臨床試験
合計33件
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Boston Children's HospitalCureAP4 Foundation募集遺伝性痙性対麻痺 | SPG50 | SPG47 | SPG51 | SPG52 | AP4関連の遺伝性痙性対麻痺 | 早発性遺伝性痙性対麻痺 | SPG4 | SPG3A | SPG15 | SPG11アメリカ
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IRCCS Fondazione Stella Maris完了
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Dr. Rebecca SchuleGerman Federal Ministry of Education and Research; German Center for Neurodegenerative Diseases...募集
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Radboud University Medical CenterJacques and Gloria Gossweiler Foundation完了
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National Institute of Neurological Disorders and...終了しました
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University of Campinas, BrazilConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Cristália Produtos Químicos Farmacêuticos...完了
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Xuanwu Hospital, Beijing募集
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Spaulding Rehabilitation HospitalMassachusetts General Hospital引きこもった遺伝性痙性対麻痺
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National Institute of Neurological Disorders and...募集
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...完了
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Clinic for Special Children募集ミオパシー | ミオパシー;遺伝性 | ミオパシー、ネマリン | TNNT1関連ミオパチー | 乳児発症型ネマリン桿体ミオパチー | ミオパチー、ロッド | アーミッシュ・ネマリンミオパチー | ネマリンミオパチー 5 | NEM5 | 遺伝性筋疾患 | 劣性遺伝性疾患(常染色体) | ANMアメリカ
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University of California, San DiegoNew York University; Heinrich-Heine University, Duesseldorf; Universität Tübingen募集
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Centre Médico-Chirurgical de Réadaptation des Massues...募集
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National Institute of Neurological Disorders and...完了
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Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts Initiative募集
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of Kansas完了筋萎縮性側索硬化症 | 原発性側索硬化症 | 進行性筋萎縮症 | 遺伝性痙性対麻痺
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Motric Bio募集脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | 脊髄損傷 | ジストニア | 筋肉の痙性 | 遺伝性痙性対麻痺 | 筋緊張亢進、筋肉アメリカ
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes of Health...募集
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude Children's Research... と他の協力者招待による登録筋萎縮性側索硬化症 | 原発性側索硬化症 | 前頭側頭型認知症 | 進行性筋萎縮症 | 遺伝性痙性対麻痺 | 多系統タンパク症アメリカ, 南アフリカ, ドイツ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7(インテグリンα-7)欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー(重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化) | Α-ジストログリカノパシー(TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん) | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ