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Angel Man Syndrome에서 Levodopa/Carbidopa(Sinemet) 요법의 임상시험

2019년 4월 18일 업데이트: Bennett Lavenstein
이 연구의 목적은 Angelman 증후군이 있는 개인에서 Carbidopa/levodopa(Sinemet)의 안전성과 유효성(약물이 얼마나 잘 작용하는지)을 평가하는 것입니다. Sinemet은 뇌와 중추 신경계에서 도파민 수치(신경 세포에 신호를 보내는 화학 물질)를 높이는 데 도움이 되는 약물입니다. Angelman 증후군 환자에서 도파민 농도가 비정상적일 수 있다는 증거가 있습니다. 이 연구는 Sinemet이 엔젤만 증후군 환자의 운동 조절, 지적 기능 및 발달 이정표 달성에 도움이 되는지 여부를 조사하고 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

엔젤만 증후군(AS)은 운동 또는 균형 장애, 일반적으로 운동 실조 및/또는 사지의 떨림 운동, 심각한 언어 및 인지 지연 행동 장애를 나타내는 어린이의 잘 알려진 장애 원인이며 처음에 Harry Angelman은 다음과 같이 설명했습니다. 그들의 기질 때문에 "행복한 꼭두각시 증후군". 발작, 비정상적인 수면-각성 주기 및 독특한 얼굴 특징도 흔히 볼 수 있습니다. 이 장애는 거의 전적으로 아동기에 진단되지만 성인에게서도 보고된 바 있습니다. 엔젤만 증후군은 약 12,000~20,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 많은 특징적인 특징은 염색체 15q11-q13 유전자좌에서 모계 유전 UBE3A 대립 유전자의 기능 상실로 인해 발생합니다. 여러 가지 유전적 기전이 모계 유전 UBE3A 유전자의 기능 상실을 유발할 수 있습니다. AS의 대부분은 염색체 15q11.2-q13의 결실로 인해 발생합니다. (약 70%), 11%는 UBE3A의 모체 사본에 있는 돌연변이에 의해 발생합니다. 부계 단부모 이염색체(pat UPD)는 7%에서 발생합니다. 드물게 각인 부위의 결함과 염색체 재배열이 AS로 이어질 수도 있습니다.

Ubiquitin-protein ligase E3A(UBE3A)는 ubiquitin proteasome 경로를 통한 단백질 분해에 관여하며 주로 인간 태아 뇌와 성인 전두엽 피질에 나타납니다. UBE3a는 도파민 생합성의 필수 효소인 GTP 사이클로하이드롤라제 I의 조절에 필수적입니다. 녹아웃 마우스 연구는 AS 모델 마우스의 중변연계 및 흑색선조체 경로에서 도파민 합성, 함량 및 방출뿐만 아니라 도파민 의존적 행동을 평가했습니다. UBE3A의 손상은 단백질 기질의 축적을 초래하고 임상 증상에서 역할을 하는 도파민성 신경 기능의 상실과도 연관됩니다. AS(녹아웃) 마우스는 흑질 치밀부((기저핵)에서 도파민 세포 수가 감소된 Ube3a의 모체 결핍을 갖는 것으로 보고되었습니다. 그들은 운동 및인지 적 결함을 보여주었습니다. 인간 임상 시험의 기초를 제공하는 녹아웃 마우스에서 L 도파의 장애와 유익한 효과를 모두 입증한 몇 가지 마우스 모델이 있습니다.

현재까지 엔젤만 증후군이 있는 어린이의 1차 치료는 불면증 및 발작 장애 치료를 위한 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료, 멜라토닌 및 Benadryl과 같은 보조적이고 대증적인 치료였습니다. 일차적 보행 장애, 즉 운동 실조증 및 장애의 주요 특징인 처리, 주의력 및 언어 지연을 포함한 인지 장애에 대한 관심이나 성공은 거의 없었습니다.

2001년에 Harbord는 엔젤만 증후군에서 레보도파 사용에 대한 첫 번째 보고서를 구성하는 엔젤만 증후군 및 파킨슨병을 가진 2명의 성인이 엘도파에 긍정적인 반응을 보였다고 보고했습니다.

소아 신경 전달 물질 장애는 이전에 도파민 경로와 관련된 것으로 인식되었습니다. 과거에 연구자들은 NIH 희귀 질환 임상 연구 네트워크(Angelman Rett 협력)에서 표준화된 테스트를 활용하여 뚜렷한 발달 및 행동 프로필, 인지 결함, 운동 및 언어 기술에 대해 보고했습니다.

이 연구는 Angelman 증후군이 있는 피험자의 운동 실조, 인지 기능 및 발달 이정표를 포함한 운동 조절에 대한 L Dopa의 효과를 살펴볼 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

10

단계

  • 해당 없음

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 분자유전학적 검사로 확인된 엔젤만 증후군의 진단.
  • 18개월에서 16세 사이의 연령
  • PI가 결정한 Sinemet 사용에 대한 금기 사항 없음

제외 기준:

  • 이 증후군 환자의 항경련제 치료에 반응하지 않는 난치성 간질.
  • L Dopa와 유사할 수 있는 제제에 대한 이전 약물 불내성/약물 과민증의 병력.
  • 점진적으로 악화되는 EEG 패턴.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 시네메트
Sinemet의 목표 용량은 레보도파 1일 킬로그램당 2-10mg입니다. 초기 복용량은 체중과 나이에 따라 결정되며 하루에 킬로그램당 1mg의 낮은 복용량 수준에서 시작합니다. 복용량은 처음 2주 후에 재평가되며 약물에 대한 귀하의 반응에 따라 방문할 때마다 조정될 수 있습니다.
의약품: 레보도파
Sinemet의 목표 용량은 레보도파 1일 킬로그램당 2-10mg입니다. 초기 복용량은 체중과 나이에 따라 결정되며 하루에 킬로그램당 1mg의 낮은 복용량 수준에서 시작합니다. 복용량은 처음 2주 후에 재평가되며 약물에 대한 귀하의 반응에 따라 방문할 때마다 조정될 수 있습니다.
다른 이름들:
  • 시네메트

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
복합 측정을 통해 결정된 운동 조절 능력 향상 - 떨림
기간: 2 년
SARA 척도(Short Ataxia Rating Assesment)를 사용하여 떨림을 포함한 운동 제어 개선 문서화
2 년
복합 측정을 통해 결정된 운동 조절 능력 향상-운동 실조증
기간: 2 년
SARA 척도(Short Ataxia Rating Assesment)를 사용하여 운동 실조를 포함한 운동 제어의 문서화된 개선
2 년
복합 측정을 통해 결정된 운동 제어 개선 - SARA 점수
기간: 2 년
SARA 점수의 문서화된 개선
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
복합 측정-심리 교육 테스트를 통해 결정된 발달 개선
기간: 2 년
Bailey, Denver, Vanderbilt, 교육 테스트를 기반으로 개발 개선 사항을 문서화했습니다.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Bennett Lavenstein

수사관

  • 수석 연구원: Bennett Lavenstein, MD, Children's National Health System, Department of Neurology

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 11월 26일

기본 완료 (실제)

2019년 2월 1일

연구 완료 (실제)

2019년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 7월 28일

처음 게시됨 (실제)

2017년 8월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 4월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2019년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB PRO00004116

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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