Cornelia de Lange 증후군에서 반복적이고 자해적인 행동의 치료에 N-Acetylcysteine의 사용
Cornelia de Lange 증후군에서 반복 행동(RB) 및 자해 행동(SIB) 치료에 N-Acetylcysteine(NAC) 사용: 무작위 이중 맹검 위약 대조 예비 연구
이 연구 프로젝트는 Cornelia de Lange Syndrome(CdLs) 환자의 반복 행동(RB) 및 자해 행동(SIB) 치료를 위한 NAC(N-acetylcysteine)의 효능을 테스트하는 것을 목표로 하는 무작위 교차 파일럿 시험입니다. ).
NAC는 알려진 항산화 스트레스 및 신경 보호제로 피부 따기와 같은 SIB의 발생을 감소시키는 것으로 나타났습니다. NAC는 또한 강박 장애(OCD) 및 자폐증 관련 장애의 강박 행동에 대한 시험에서 부분적인 반응을 보였습니다.
Cornelia de Lange 증후군(CdLS)은 RB 및 SIB를 포함하는 자폐 특징을 가진 유전 질환입니다. 이 무작위 임상 시험에서 CdLS 참가자는 1) 위약(8주) 및 NAC(8주); 또는 2) NAC(8주) 및 위약(8주), 중간 2주 휴약 기간.
연구 개요
상세 설명
Cornelia de Lange 증후군(CdLS)은 코헤신 관련 유전자, 특히 NIPBL의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 상태입니다. CdLS 표현형에는 전형적인 얼굴, 사지 이상, 저신장, 다모증과 같은 신체적 특징뿐만 아니라 지적 장애, 의사소통 장애, 자폐 특성 및 반복적/자해 행동(RBs/SIB)과 같은 발달 및 행동 징후가 포함됩니다.
RB/SIB와 같은 행동 문제는 CdLS를 가진 개인과 가족의 삶의 질에 상당한 장애물이 됩니다. CdLS에서 발달 시스템의 중단은 신경 및 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있으며 GABAergic 억제 중간 뉴런 형성에 영향을 미쳐 RB/SIB로 이어집니다. CdLS에서 조절되지 않은 흥분성 글루탐산 작용의 가능성을 감안할 때 신경 산화 스트레스는 이러한 부적응 행동에 역할을 할 수 있습니다. NAC는 강력한 항산화제인 중추신경계(CNS) 글루타티온을 보충하고 RB/SIB를 개선할 수 있습니다. NAC는 자폐증 및 피부 뜯기 장애와 같은 몸단장 장애의 부적응 행동을 감소시키는 것으로 나타났습니다.
RB/SIB를 감소시키기 위한 18주 교차 시험이 2주간의 휴약 기간을 두고 2회의 8주 이중 맹검 활성 또는 위약 치료를 포함하는 것으로 제안됩니다. 크로스오버 설계는 유사한 검정력에 대해 표본 크기에서 더 높은 효율성을 제공합니다. 복용량은 매일 600mg에서 매주 시작하여 매주 600mg씩 증가하여 하루 1800mg의 목표 용량으로 적정됩니다. 참가자는 CdLS 재단을 통해 모집됩니다.
중추 신경계에서 글루타메이트 전송 항상성을 조절하는 메커니즘에 기초하여 NAC의 사용은 특히 CdLS를 가진 개인에게 적절할 수 있습니다. CdLS에서 사지 형성에 영향을 미치는 유전자 네트워크는 신경 및 뇌 발달, 특히 GABAergic 억제성 인터뉴런 형성에 영향을 미치는 발달 시스템과 상당히 겹치는 것으로 알려져 있습니다. 신경 산화 스트레스와 프로그램된 세포 사멸로 이어질 수 있는 신경 세포 결손으로 인한 흥분성 글루탐산 작용 기전의 조절 장애가 주어지면 NAC는 CdLS에서 글루타메이트 과잉 활동과 신경 손상을 예방하는 핵심 항상성 조절 인자로 작용할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Masoud Salehi, M.D.
- 전화번호: 443-857-9365
- 이메일: msalehi3@jhmi.edu
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- Johns Hopkins University School of Medicine
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연락하다:
- Masoud Salehi, MD
- 전화번호: 443-857-9365
- 이메일: msalehi3@jhmi.edu
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수석 연구원:
- Marco A Grados, MD, PHD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 13~35세
- CdLS 지침의 주요 및 부 기준을 충족하는 일상적인 치료 중 의사가 결정한 CdLS 진단
- 초기 선별검사에서 보고된 RB/SIB의 존재에 대한 역치 기준 아동 Yale-Brown Obsessive Compulive Scale Modified for Pervasive Developmental Disorders(CYBOCS-PDD) > 6 또는 비정상적인 행동 체크리스트(ABC) 상동형 하위 척도 > 7)
- Johns Hopkins 병원에서 18주 동안 4번 방문할 수 있음
- 정신병, 조증 또는 우울 에피소드로 인한 심각한 안전 문제 또는 입원 필요성 없음
- 현재 임신 중이거나 수유 중/모유 수유 중이 아닙니다. 참가자의 임신 여부는 마지막 월경 날짜를 기준으로 참가자/간병인 보고서에 의해 결정됩니다. 임신이 의심되는 경우 PI는 가족과 협의하여 주치의를 통해 검사를 받을 것입니다.
제외 기준:
- NAC에 대한 알레르기
- 퀴닌에 대한 알레르기
- NAC에 대한 금기(장기 이식, 치료되지 않았거나 증상이 있는 위 상태)
- NAC가 금기인 다른 약물(항생제)의 필요성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 그룹 A: NAC 1800mg 후 위약
NAC 1800밀리그램(mg), 경구 용액, 8주 동안 8시간마다, 그 후 2주간 휴약 기간을 거친 후 NAC 위약 일치 용액을 8주 동안 8시간마다 경구로 투여합니다.
복용량은 매일 600mg에서 매주 시작하여 매주 600mg씩 증가하여 하루 1800mg의 목표 용량으로 적정됩니다.
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N-아세틸 시스테인에 대한 경구용 용액은 주사기에 준비되어 투여 방법에 대한 지침과 함께 참가자에게 제공됩니다.
다른 이름들:
NAC 플라시보 매칭 솔루션은 주사기에 준비되어 투여 방법에 대한 지침과 함께 참가자에게 제공됩니다.
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실험적: 그룹 B: 위약 후 NAC 1800mg
NAC 플라세보-매칭 용액, 8주 동안 8시간마다 경구 투여 후 2주간 휴약 기간 후 NAC 1800밀리그램(mg) 경구 용액, 8주 동안 8시간마다.
복용량은 매일 600mg에서 시작하여 매주 적정되고 그 다음 매주 600mg씩 증가하여 하루 1800mg의 목표 용량이 됩니다.
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N-아세틸 시스테인에 대한 경구용 용액은 주사기에 준비되어 투여 방법에 대한 지침과 함께 참가자에게 제공됩니다.
다른 이름들:
NAC 플라시보 매칭 솔루션은 주사기에 준비되어 투여 방법에 대한 지침과 함께 참가자에게 제공됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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아동의 Yale-Brown Obsessive Compulive Scale Modified for Pervasive Developmental Disorders(CYBOCS-PDD) 반복 행동 측정 점수의 변화
기간: 기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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CYBOCS-PDD 점수의 범위는 최소 0에서 최대 20이며, 점수가 높을수록 증상의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
개입의 효능은 CYBOCS-PDD 반복 행동 측정 점수의 ≥35% 감소로 평가됩니다.
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기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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비정상적인 행동 체크리스트(ABC) 과민성 자해 행동 항목 점수의 변화
기간: 기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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ABC 과민성 하위 척도는 15개 항목으로 구성되며 그 중 3개 항목은 자해 행동(SIB)에 중점을 둡니다.
각 항목은 최소 0에서 최대 3까지 점수를 매깁니다. SIB 항목의 전체 점수 범위는 0에서 9까지이며 점수가 높을수록 증상의 심각도가 높음을 나타냅니다.
자해 행위 감소에 대한 개입의 효능은 ABC 과민성 SIB 항목 하위 척도 점수의 ≥35% 감소로 평가됩니다.
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기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비정상적인 행동 체크리스트(ABC) 과민성 비해 행동 항목 점수의 변화
기간: 기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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ABC 과민성 하위 척도는 15개 항목으로 구성되며 그 중 12개 항목은 우울한 기분과 과민성 행동(해롭지 않은 행동)에 중점을 둡니다.
각 항목은 최소 0에서 최대 3까지 점수를 매깁니다. 비손해 행동 항목의 전체 점수 범위는 0에서 36까지이며 점수가 높을수록 증상의 심각도가 더 높음을 나타냅니다.
우울한 기분과 과민성을 줄이는 중재의 효능은 하위 척도의 ABC 과민성 비-해롭지 않은 행동 항목에서 ≥35% 점수 감소로 평가됩니다.
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기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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육아 스트레스 지수/Short Form(PSI/SF) 총점 변화
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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PSI-SF는 부모-자녀 시스템의 스트레스를 측정하고 후속 서비스가 가장 필요한 가족을 식별하기 위해 고안된 36개 항목의 설문지입니다.
PSI-SF는 부모의 고통, 부모-자녀 역기능 상호 작용 및 어려운 자녀의 세 가지 하위 척도로 구성됩니다.
각 하위 척도는 1(매우 동의하지 않음)에서 5(매우 동의함)까지 등급이 매겨진 12개 항목으로 구성됩니다.
따라서 하위 척도 점수의 범위는 12에서 60까지인 반면 총 점수의 범위는 36에서 180입니다.
PSI-SF 총점의 높은 점수는 더 높은 수준의 스트레스를 나타냅니다.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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가족 간병인 점수의 부담 척도 변화
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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비공식 간병인의 주관적 부담을 평가하기 위한 가족 간병인을 위한 부담 척도.
10개의 문항으로 구성되어 있으며 각 문항은 0~3점이며 총점은 0~30점입니다.
높은 점수는 간병인의 부담 수준이 더 높다는 것을 나타냅니다.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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감각 프로필 점수의 변화
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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감각 프로필 측정은 감각 처리 패턴을 기반으로 개인의 하위 유형을 식별하고 다음 5개 프로필 중 하나로 분류합니다. 2- 관심; 3- 강렬한; 4- 부드러운 때까지 ... ; 및 5- 경계.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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CARS2(Childhood Autism Rating Scale) 점수의 변화
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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CARS2(Childhood Autism Rating Scale-Second Edition)는 자폐 아동을 식별하고 발달 장애가 있는 아동과 구별하는 데 사용되는 15개 항목 평가 척도입니다.
15개 항목은 4개의 점수를 받을 수 있으며, 1은 소아 연령의 정상, 2는 경미한 비정상, 3은 중등도 비정상, 4는 심각한 비정상을 나타냅니다.
점수 범위는 15에서 60까지이며 30은 경미한 자폐증 진단을 위한 컷오프 비율입니다.
30~37점은 경도에서 중등도 자폐증을 나타내고 38~60점은 중증 자폐증으로 특징지어집니다.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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Vineland 적응 행동 척도(VABS) 점수의 변화
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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VABS는 의사소통, 사회화, 일상생활에 대한 기준점수(연령 및 성별 조정 100±15점)를 제공하는 학부모 면담입니다.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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임상적 전반적인 인상의 변화 - 질병의 심각도(CGI-S) 점수
기간: 기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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CGI-S는 임상의에게 한 가지 질문을 합니다.
다음 7점 척도로 평가됩니다: 1=정상, 전혀 아프지 않음; 2 = 경계선 정신 질환자; 3 = 경증; 4=중등도 질병; 5 = 현저하게 아프고; 6=심하게 아프다; 7 = 가장 극도로 아픈 환자 중.
이 등급은 지난 7일 동안 관찰 및 보고된 증상, 행동 및 기능을 기반으로 합니다.
분명히 증상과 행동은 일주일에 걸쳐 변동될 수 있습니다. 점수는 7일 동안의 평균 심각도 수준을 반영해야 합니다.
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기준선, 8주차, 10주차, 18주차
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부작용 조사의 변화
기간: 기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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이전에 사용된 부작용 추적기는 환자/간병인이 보고한 약물 부작용을 측정하기 위해 구현됩니다.
그것은 각각 "보고되지 않음"으로 정의된 1에서 "비활성화"로 정의된 5까지 범위의 점수를 취할 수 있는 14가지 관심 부작용으로 구성됩니다.
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기준선, 2주차, 4주차, 6주차, 8주차, 10주차, 12주차, 14주차, 16주차, 18주차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Marco A Grados, M.D., M.P.H., Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, Johns Hopkins School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
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Horizon Pharma USA, Inc.완전한
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Radboud University Medical CenterHavenziekenhuis완전한
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University Hospital, Basel, Switzerland아직 모집하지 않음
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