Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zastosowanie N-acetylocysteiny w leczeniu powtarzających się i samookaleczeń w zespole Cornelii de Lange

5 marca 2026 zaktualizowane przez: Johns Hopkins University

Zastosowanie N-acetylocysteiny (NAC) w leczeniu powtarzających się zachowań (RB) i samookaleczeń (SIB) w zespole Cornelii de Lange: randomizowane, podwójnie ślepe badanie pilotażowe kontrolowane placebo

Ten projekt badawczy jest randomizowanym, krzyżowym badaniem pilotażowym, którego celem jest przetestowanie skuteczności N-acetylocysteiny (NAC) w leczeniu powtarzających się zachowań (RB) i zachowań samookaleczających (SIB) u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange (CdLs) ).

NAC jest znanym środkiem przeciwutleniającym i neuroprotekcyjnym, który, jak wykazano, zmniejsza występowanie SIB, takich jak skubanie skóry. NAC wykazała również częściową odpowiedź w badaniach kompulsywnych zachowań w zaburzeniu obsesyjno-kompulsyjnym (OCD) i pokrewnych zaburzeniach w autyzmie.

Zespół Cornelii de Lange (CdLS) to zaburzenie genetyczne z cechami autystycznymi, w tym RB i SIB. W tym randomizowanym badaniu klinicznym uczestnicy z CdLS zostaną ślepo przydzieleni do jednej z dwóch możliwych grup leczenia: 1) placebo (8 tygodni) i NAC (8 tygodni); lub 2) NAC (8 tygodni) i placebo (8 tygodni), z pośrednim 2-tygodniowym okresem wypłukiwania.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Cornelii de Lange (CdLS) to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach związanych z kohezyną, głównie NIPBL. Fenotyp CdLS obejmuje cechy fizyczne, takie jak typowa twarz, nieprawidłowości kończyn, niski wzrost i hirsutyzm, a także objawy rozwojowe i behawioralne, takie jak niepełnosprawność intelektualna, deficyty komunikacyjne, cechy autystyczne i zachowania powtarzające się/samookaleczające (RBs/SIB).

Wyzwania behawioralne, takie jak RB/SIB, stanowią istotną przeszkodę w jakości życia osób z CdLS i rodzin. W CdLS zakłócenie systemów rozwojowych może wpływać na rozwój neuronów i mózgu oraz wpływać na tworzenie interneuronów hamujących GABAergiczne, prowadząc do RB/SIB. Biorąc pod uwagę potencjał rozregulowanego pobudzającego wydzielania glutaminergicznego w CdLS, neuronalny stres oksydacyjny może odgrywać rolę w tych nieprzystosowawczych zachowaniach. NAC uzupełnia glutation w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), silny przeciwutleniacz i może poprawiać RB/SIB. Wykazano, że NAC zmniejsza nieprzystosowawcze zachowania w autyzmie i zaburzeniach pielęgnacji, takich jak zaburzenie wydalania (skubanie skóry).

Proponuje się 18-tygodniowe badanie krzyżowe w celu zmniejszenia RB/SIB, obejmujące dwa 8-tygodniowe, podwójnie zaślepione leczenie aktywne lub placebo z 2-tygodniowym okresem wymywania pomiędzy nimi. Konstrukcja zwrotnicy zapewni wyższą wydajność przy wielkości próbki dla podobnej mocy. Dawka będzie zwiększana co tydzień, począwszy od 600 mg na dobę, a następnie zwiększana o 600 mg co tydzień do dawki docelowej 1800 mg na dobę. Uczestnicy będą rekrutowani przez Fundację CdLS.

W oparciu o mechanizm regulacji homeostazy transmisji glutaminianu w ośrodkowym układzie nerwowym, stosowanie NAC może być szczególnie istotne dla osób z CdLS. Wiadomo, że w CdLS sieci genetyczne, które wpływają na tworzenie kończyn, pokrywają się znacząco z systemami rozwojowymi, które wpływają na rozwój neuronów i mózgu, w szczególności hamujące tworzenie interneuronów GABAergicznych. Biorąc pod uwagę rozregulowany pobudzający mechanizm glutaminergiczny z powodu deficytów interneuronów, które mogą następnie prowadzić do neuronalnego stresu oksydacyjnego i zaprogramowanej śmierci komórki, NAC może działać jako kluczowy regulator homeostatyczny, aby zapobiec nadmiernej aktywności glutaminianu i uszkodzeniom neuronów w CdLS.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

10

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Johns Hopkins University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Marco A Grados, MD, PHD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

13 lat do 35 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od 13 do 35 lat
  • Rozpoznanie CdLS ustalone przez lekarza podczas rutynowej opieki, spełniające główne i mniejsze kryteria z wytycznych CdLS
  • Kryteria progowe obecności RB/SIB zgłoszone podczas wstępnego badania przesiewowego Dziecięca skala obsesyjno-kompulsyjna Yale-Brown zmodyfikowana pod kątem całościowych zaburzeń rozwojowych (CYBOCS-PDD) > 6 LUB podskala stereotypów z listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC) > 7)
  • Możliwość uczestniczenia w 4 wizytach w ciągu 18 tygodni w Johns Hopkins Hospital
  • Brak ostrych obaw dotyczących bezpieczeństwa lub konieczności hospitalizacji z powodu epizodu psychotycznego, maniakalnego lub depresyjnego
  • Obecnie nie jest w ciąży ani nie karmi piersią. To, czy uczestniczka jest w ciąży, zostanie ustalone na podstawie raportu uczestnika/opiekuna na podstawie daty ostatniej miesiączki. Jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie ciąży, PI skonsultuje się z rodziną w celu uzyskania badań za pośrednictwem lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.

Kryteria wyłączenia:

  • Alergia na NAC
  • Alergia na chininę
  • Przeciwwskazania do NAC (przeszczep narządu; nieleczona lub objawowa choroba żołądka)
  • Potrzeba innego leku, z którym NAC jest przeciwwskazany (antybiotyki)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Grupa A: NAC 1800 mg, a następnie Placebo
NAC 1800 miligramów (mg), roztwór doustny, co 8 godzin przez 8 tygodni, następnie 2-tygodniowy okres wypłukiwania, a następnie roztwór dopasowujący NAC Placebo, doustnie co 8 godzin, przez 8 tygodni. Dawka będzie zwiększana co tydzień, począwszy od 600 mg na dobę, a następnie zwiększana o 600 mg co tydzień do dawki docelowej 1800 mg na dobę.
Lek: N-acetylocysteina
Roztwór doustny N-acetylocysteiny przygotowywany jest w strzykawkach i dostarczany uczestnikom wraz z instrukcją ich podawania.
Inne nazwy:
  • Acetylocysteina
  • Krajowy kodeks narkotykowy (NDC): 63323-690
Inny: Placebo
Roztwór dopasowujący NAC Placebo jest przygotowywany w strzykawkach i dostarczany uczestnikom wraz z instrukcją, jak je podawać.
Eksperymentalny: Grupa B: Placebo, a następnie NAC 1800 mg
Roztwór dopasowujący NAC do placebo, doustnie co 8 godzin, przez 8 tygodni, następnie 2-tygodniowy okres wypłukiwania, a następnie NAC 1800 miligramów (mg), roztwór doustny, co 8 godzin przez 8 tygodni. Dawka będzie zwiększana co tydzień, począwszy od 600 mg na dobę, a następnie zwiększana o 600 mg co tydzień do dawki docelowej 1800 mg na dobę.
Lek: N-acetylocysteina
Roztwór doustny N-acetylocysteiny przygotowywany jest w strzykawkach i dostarczany uczestnikom wraz z instrukcją ich podawania.
Inne nazwy:
  • Acetylocysteina
  • Krajowy kodeks narkotykowy (NDC): 63323-690
Inny: Placebo
Roztwór dopasowujący NAC Placebo jest przygotowywany w strzykawkach i dostarczany uczestnikom wraz z instrukcją, jak je podawać.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w Skali Obsesyjno-Kompulsyjnej u dzieci Yale-Brown zmodyfikowanej pod kątem całościowych zaburzeń rozwojowych (CYBOCS-PDD) w zakresie pomiaru powtarzalnych zachowań
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Wyniki CYBOCS-PDD mieszczą się w zakresie od minimum 0 do maksimum 20, wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie objawów. Skuteczność interwencji można ocenić na podstawie zmniejszenia o ≥35% wyniku w skali powtarzalnych zachowań CYBOCS-PDD.
Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Zmiana w Aberrant Behaviour Checklist (ABC) drażliwość pozycje zachowań samookaleczających
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Podskala ABC drażliwości składa się z 15 pozycji, z których 3 koncentrują się na zachowaniach samookaleczających (SIB). Każda pozycja przyjmuje wyniki w zakresie od minimum 0 do maksymalnie 3. Ogólny wynik dla pozycji SIB mieści się w zakresie od 0 do 9, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie objawów. Skuteczność interwencji w ograniczaniu zachowań samookaleczających byłaby oceniana na podstawie ≥35% redukcji w wynikach podskali pozycji ABC drażliwości SIB.
Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w Aberrant Behaviour Checklist (ABC) drażliwość pozycje zachowań nie powodujących szkody
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Podskala ABC drażliwości składa się z 15 pozycji, z których 12 koncentruje się na obniżonym nastroju i zachowaniach drażliwych (zachowaniach nieszkodliwych). Każdej pozycji przypisuje się punktację w zakresie od minimum 0 do maksymalnie 3. Ogólny wynik dla pozycji zachowań nie powodujących obrażeń mieści się w zakresie od 0 do 36, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie objawów. Skuteczność interwencji w zmniejszaniu obniżonego nastroju i drażliwości można ocenić na podstawie zmniejszenia wyniku o ≥35% w elementach podskali ABC dotyczących drażliwości i zachowań niezwiązanych z urazem.
Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Zmiana całkowitego wyniku Indeksu Stresu Rodzicielskiego/Krótkiej Formularza (PSI/SF)
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
PSI-SF to 36-punktowy kwestionariusz przeznaczony do pomiaru stresu w systemie rodzic-dziecko i identyfikacji tych rodzin, które najbardziej potrzebują dalszych usług. PSI-SF składa się z trzech podskal: Cierpienie Rodzicielskie, Dysfunkcyjna Interakcja Rodzic-Dziecko i Trudne Dziecko. Każda podskala składa się z 12 pozycji ocenianych od 1 (zdecydowanie się nie zgadzam) do 5 (zdecydowanie się zgadzam). Wyniki podskali mieszczą się zatem w przedziale od 12 do 60, podczas gdy wynik całkowity mieści się w zakresie od 36 do 180. Wysokie wyniki w całkowitym wyniku PSI-SF wskazują na wyższy poziom stresu.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana w skali obciążenia dla wyniku Opiekunów Rodzinnych
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Skala Obciążenia dla Opiekunów Rodzinnych, służąca do oceny subiektywnego obciążenia u opiekunów nieformalnych. Składa się z 10 pozycji, z których każda ma zakres od 0 do 3, a łączny wynik wynosi od 0 do 30. Wysokie wyniki wskazują na większy poziom obciążenia opiekuna.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana wyniku profilu sensorycznego
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Miara profilu sensorycznego identyfikuje podtypy osób na podstawie wzorców przetwarzania sensorycznego i kategoryzuje je jako jeden z następujących pięciu profili: 1- Zrównoważony; 2- Zainteresowany; 3- intensywny; 4- Meldować do ... ; i 5- Czujny.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana w skali oceny autyzmu dziecięcego (CARS2).
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Childhood Autism Rating Scale-Second Edition (CARS2) to 15-punktowa skala oceny używana do identyfikacji dzieci z autyzmem i odróżniania ich od dzieci z niepełnosprawnością rozwojową. 15 pozycji może przyjąć 4 wyniki, gdzie 1 oznacza normalne dla wieku dziecka, 2 - umiarkowanie nienormalne, 3 - umiarkowanie nienormalne, a 4 - poważnie nienormalne. Wyniki wahają się od 15 do 60, przy czym 30 to wskaźnik odcięcia dla rozpoznania łagodnego autyzmu. Wyniki 30-37 wskazują na łagodny lub umiarkowany autyzm, podczas gdy wyniki między 38 a 60 są określane jako ciężki autyzm.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana w skali adaptacyjnego zachowania Vinelanda (VABS).
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
VABS to wywiad z rodzicami, który zapewnia standardowe wyniki (100 ± 15 dostosowane do wieku i płci) w zakresie komunikacji, socjalizacji i codziennego życia.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana ogólnego wrażenia klinicznego — ocena ciężkości choroby (CGI-S).
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
CGI-S zadaje klinicyście jedno pytanie: „Biorąc pod uwagę twoje całkowite doświadczenie kliniczne z tą konkretną populacją, jak chory psychicznie jest pacjent w tym czasie?” który jest oceniany na następującej siedmiostopniowej skali: 1=normalny, wcale nie chory; 2=pogranicze choroby psychicznej; 3=lekko chory; 4=umiarkowanie chory; 5=znacznie chory; 6=ciężko chory; 7=wśród najciężej chorych pacjentów. Ta ocena opiera się na zaobserwowanych i zgłoszonych objawach, zachowaniu i funkcjonowaniu w ciągu ostatnich siedmiu dni. Oczywiście objawy i zachowanie mogą się zmieniać w ciągu tygodnia; wynik powinien odzwierciedlać średni poziom dotkliwości w ciągu siedmiu dni.
Linia bazowa, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 18
Zmiana w ankiecie dotyczącej skutków ubocznych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18
Wcześniej używany moduł do śledzenia skutków ubocznych został zaimplementowany do pomiaru skutków ubocznych leków zgłaszanych przez pacjenta/opiekuna. Składa się z 14 interesujących efektów ubocznych, z których każdy może otrzymać ocenę od 1 zdefiniowanej jako „Niezgłoszone” do 5 zdefiniowanej jako „Wyłączenie”.
Wartość wyjściowa, tydzień 2, tydzień 4, tydzień 6, tydzień 8, tydzień 10, tydzień 12, tydzień 14, tydzień 16, tydzień 18

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Johns Hopkins University

Współpracownicy

Cornelia de Lange Syndrome Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Marco A Grados, M.D., M.P.H., Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, Johns Hopkins School of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 maja 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 maja 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 maja 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00153778

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Cornelii de Lange

Badania kliniczne na N-acetylocysteina

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Czech Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj