제1형 척수근위축 환자에서 EXG001-307의 안전성 및 유효성 평가를 위한 임상시험

포함 기준:

1. SMA는 SMN2 유전자의 2개 사본을 가진 양측 대립유전자 SMN1 돌연변이(결실 또는 점 돌연변이) 유전자에 의해 진단되었습니다.
2. 투여 당일 피험자의 연령은 출생 후 180일을 초과하지 않았다.
3. 임상 병력 및 징후는 긴장 저하, 운동 기능 발달 지연, 머리 제어 불량, 둥근 어깨 자세 및 관절의 과가동성과 같은 유형 1 SMA 징후와 일치했습니다.
4. 피험자의 법적 보호자는 연구의 목적, 가능한 위험 및 이익을 이해하고, 연구 참여에 동의하고, 모든 연구 절차, 검사 및 방문을 완료하고 사전 동의서에 자발적으로 서명합니다.
5. 연구 동안 피험자의 법적 보호자는 연구자가 권장하는 비위 영양 공급, 비침습적 기계 환기 및 객담 기계와 같은 표준 치료 요구 사항을 기꺼이 수행했습니다.

제외 기준:

1. 출생 시 임신 주수는 35주(245일) 미만이었습니다.
2. 스크리닝 시 피험자는 깨어 있거나 자는 동안 산소 포화도가 < 96%였으며 어떠한 보충 산소 또는 호흡 지원도 받지 않았습니다.
3. 침습적 인공호흡 또는 기관절개술이 필요하거나 현재 평균 16시간 이상 비침습적 인공호흡기 사용.
4. WHO 아동 성장 기준(WHO 2009)에 따라 연령별로 3번째 백분위수 미만으로 평가되었습니다.
5. 투여 전 피험자가 현재 1개월 된 국가예방접종 계획에 따라 예방접종을 받지 않았거나 연기한 경우, 시험자와 프로젝트 팀의 의료 관리자가 평가한 피험자의 안전성에 중대한 영향을 미칠 것입니다.
6. 활동성 바이러스 감염(HIV, COVID-19, B형 또는 C형 간염 혈청 양성, 토치 바이러스, 엡스타인-바 바이러스 및 매독 포함).
7. 스크리닝 전 2주 이내의 심각한 비호흡기 질환.
8. 스크리닝 전 4주 이내에 상기도 감염 또는 하기도 감염.
9. 다른 심각한 감염 또는 질병의 현재 존재.
10. 임상적으로 중요한 알려진 심장 질환 또는 ECG 이상.
11. 프레드니솔론, 기타 글루코코르티코이드 또는 그 부형제에 대해 알려진 과민성.
12. 투여 전 3개월 이내에 프로토콜에서 요구하는 예방 이외의 면역억제 요법(예: 사이클로스포린, 타크롤리무스, 메토트렉세이트, 사이클로포스파미드, 리툭시맙).
13. 면역조절 약물(예: 티모신, 인터페론 등)은 근병증, 신경염, 당뇨병(예: 면역억제제, 글루코코르티코이드, 인슐린)을 치료하는 데 사용되고 있습니다.
14. 항-AAV9 항체 역가 > 1:50(ECL에 의해 결정됨). 잠재적 피험자의 항AAV9 항체 역가 > 1:50인 경우 스크리닝 기간 동안 재검사할 수 있습니다. 재검사 시 항-AAV9 항체 역가가 ≤ 1: 50이면 피험자는 계속해서 선별 검사에 참여할 수 있습니다.
15. 임상적으로 유의한 비정상 실험실 값(GGT, ALT 및 AST > 2.5 × ULN, 빌리루빈 ≥ 3.0 mg/dL, 크레아티닌 ≥ 1.0 mg/dL, 헤모글로빈 < 8 또는 > 18 g/dL, 백혈구 수 > 20,000/cm3; 혈소판 수 < 100,000/cm3).
16. 다른 SMA 치료제(예: nosinasenat, rispolam, Zolgensma 등)의 이전 사용 또는 다른 SMA 치료제(위 3개 약물을 포함하되 이에 국한되지 않음)로 임상 연구에 참여한 자.
17. 연구 치료 동안 대수술이 예상됩니다.
18. 연구자의 판단에 따라 본 연구에 참여하기에 적합하지 않은 기타 상황.