린치 증후군의 비디오캡슐 내시경

배경 린치 증후군(LS)은 불일치 복구 유전자(MMR) 중 하나, 즉 MLH1, MSH2/Epcam, MSH6 또는 PMS2의 병원성 생식선 결함으로 인해 발생합니다[1]. 이러한 병원성 결함은 대장암뿐만 아니라 소장암(SBC) 발병 위험을 높입니다. LS 환자는 일반 인구와 비교하여 >100의 상대 위험도와 함께 4.2%의 SMB의 평생 위험이 있습니다[3,4]. 또한 LS 환자는 LS가 없는 개인의 SBC에 비해 더 어린 나이에 SBC가 발생할 수 있습니다[3-5].

SBC의 진단 표준은 비디오 캡슐 내시경(VCE)입니다. 이것은 내부에 카메라가 있는 알약을 삼키는 것으로 구성됩니다. VCE는 위장관을 통해 이미지를 기록하고 블루투스를 통해 약 8시간 동안 웨어러블 장치로 전송합니다. 그런 다음 캡슐은 대변과 함께 배출되고 이미지는 나중에 수정하기 위해 컴퓨터에 저장됩니다. 오늘날 LS 환자에서 SBC 선별 프로그램의 효능에 대한 데이터는 논란의 여지가 있습니다[6, 7].

이론적 근거 이 등록 연구는 LS 환자에게 수행된 VCE에 대한 전향적 데이터를 수집합니다.

목적 VCE를 통해 LS 환자에서 소장의 종양 및 종양 전 병변의 발병률을 추정합니다.

승인된 진단 장치를 사용하여 다중 중심 관찰 연구를 설계합니다. 그것은 현재 치료 표준을 수정하지 않을 것입니다. 연구 설계는 임상적으로 승인된 절차 이외의 추가 절차에 대한 의무 연구를 요구하지 않습니다.

모집단 센터별 최소 10과목/년(연구 완료 기준 400명)

포함 기준 남녀 모두 적격 연령 >18 생식계열 확인 LS(MLH1, MSH2/Epcam, MSH6 또는 PMS2).

제외 기준 연령 <18 동의를 제공할 수 없음 이전 소장 수술 VCE에 대한 금기 사항

절차 모든 환자는 비디오 캡슐 장경 검사(VCE)를 받기 위해 서면 동의서를 제공합니다. 환자는 비디오 캡슐로 소장 평가를 받게 되며, 이 지역 연구를 위해 이미 임상에서 사용하고 있는 절차입니다. 이들의 데이터는 10년 동안 수집됩니다. 이 연구에는 2년마다 수행되는 VCE에 대한 10년 추적 조사가 포함됩니다. 환자에게 소장 병변이 발생하면 참여가 10년 전에 종료됩니다.

VCE가 진행되는 방식과 검사 전, 검사 중 및 검사 후에 따라야 할 식이 및 행동 규칙 검사 3일 전에 환자는 섬유질이 없는 식단을 준수해야 합니다.

검사 전날 환자는 맑은 액체로 물을 섭취합니다.

검사 전날 오후 내시경 센터에서 권장하는 완하제를 복용합니다. 또한 환자는 캡슐을 복용하기 전에 8~10시간 동안 금식해야 합니다. 시험 준비 기간에는 장 내용물을 어둡게 만들기 때문에 철분 제제를 철회해야 합니다.

전극을 부착한 후 검사하는 동안 환자는 약간의 물과 함께 캡슐을 삼킬 것입니다.

그 순간부터 환자는 장치를 치지 않도록 주의하고 적용된 레코더를 떨어뜨리거나 적시지 않도록 주의하면서 모든 활동을 수행할 수 있습니다. 검사 중에는 강렬한 전자기장(예: 전자파)에 접근하지 않는 것이 중요합니다. 아마추어 라디오, 자기 공명 영상, 은행이나 슈퍼마켓 입구의 자기장) 이미지 품질을 손상시킬 수 있기 때문입니다. 캡슐이 위에서 장으로 쉽게 통과할 수 있도록 환자가 처음 몇 시간 동안 기립 자세를 유지하는 것이 유용합니다.

레코더의 녹색 표시등이 깜박이는지 확인하여 장치의 작동을 관찰하는 것이 필수적입니다.

장치를 적용한 후 2시간 후에 환자는 물을 마실 수 있고 4시간 후에는 가벼운 식사(예: 비스킷 포함)를 할 수 있습니다.

장치를 부착한 후 약 9시간 후에 담당자가 제거합니다. 다음 날 환자는 대변을 통해 캡슐이 배출되었는지 확인해야 합니다.

7일 후에도 캡슐이 회복되지 않거나 환자가 캡슐이 배출되었는지 확신할 수 없는 경우 소화기 내시경 부서에 연락하여 캡슐 저류를 배제하기 위한 검사를 수행해야 하는지 평가해야 합니다.

캡슐이 제거될 때까지 환자는 핵 자기 공명을 받을 수 없습니다.

VCE에 대한 금기 사항

• 협착증, 폐색, 누공(의심되거나 알려짐)
• 심장 제세동기 또는 심장 박동 조율기.
• 삼킴곤란
• 서면 동의서를 제공할 수 없음.
• 임신(의심되거나 알려짐).

VCE의 위험 VCE 유지는 가장 두려운 부작용입니다. 위험은 1.5%에서 21% 사이에서 다양할 수 있습니다.

피부에 끈적끈적한 전극을 사용하기 때문에 알레르기 반응이 발생할 수 있습니다.

공부기간 2016년 1월부터 10년.

Confounders 현재까지 알려지지 않았습니다.

데이터 관리 모든 결과는 기밀로 유지됩니다. 임상 데이터는 과학 회의나 출판된 기사에서 사용할 수 있지만 환자의 익명성은 항상 유지됩니다.

통계 연구에 포함된 피험자의 신생물성 및 전종양성 병변의 발병률이 추정될 것입니다. 표본 크기는 타당성을 기준으로 설정되었습니다(10년 동안 각 센터에 매년 등록된 10명의 피험자 = 총 400명의 환자). 소장 손상의 예상 발생률은 약 5%입니다. 400명의 피험자를 대상으로 95% 신뢰 구간으로 추정된 2%의 정확도로 발병률을 추정하는 것이 가능합니다.

수집된 데이터에 대해 기술 통계 변수(평균, 표준 편차, 중앙값 등)를 평가합니다.

이러한 변수 간의 관계는 추론 통계(t-검정, 카이제곱, 로지스틱 회귀 분석, 다변량 분석 등)를 사용하여 평가됩니다. p-값이 0.05 미만인 모든 관계는 유의한 것으로 간주됩니다.

윤리 우리는 연구가 헬싱키 선언에서 파생된 윤리적 원칙과 관찰 연구에 관한 현행법에 따라 수행될 것임을 선언합니다.

동의. 모든 피험자에게 연구 목적, 개인 데이터의 기밀 유지, 이 데이터가 연구 관련 이유로 의사 이외의 승인된 사람에 의해 검토될 수 있다는 사실을 알립니다.

참여는 전적으로 자발적이며 환자는 환자의 후속 치료에 영향을 미치지 않고 언제든지 프로토콜에 대한 추가 참여를 거부할 수 있음을 강조합니다. 국가 및 지역 규정에 따라 본 연구에 포함되기 전에 연구에 포함된 모든 피험자에 대해 사전 동의를 얻습니다.

문학

1. 린치 HT, 린치 PM, Lanspa SJ 외. 린치 증후군의 검토: 병력, 분자 유전학, 선별, 감별 진단 및 의학적 파급 효과. 클린 제넷 2009; 76: 1 - 18
2. Koornstra JJ, Mourits MJ, Sijmons RH 외. 린치 증후군 환자의 결장외 종양 관리. Lancet Oncol 2009; 10: 400 - 408
3. Koornstra JJ, Kleibeuker JH, Vasen HF. 린치 증후군의 소장암: 감시해야 할 때인가? Lancet Oncol 2008; 9: 901 - 905
4. 열 케이트 GL, Kleibeuker JH, Nagengast FM 외. 린치 증후군 가족에게 소장 감시가 필요합니까? 거트 2007; 56:1198 - 1201
5. Rodriguez-Bigas MA, Vasen HF, Lynch HT 외. 유전성 비용종증 대장암에서 소장암의 특징. HNPCC의 국제 협력 그룹. 암 1998; 83: 240-244
6. Haanstra JF, Al-Toma A, Dekker E 외. 비디오 캡슐 내시경으로 평가한 린치 증후군에서 소장 신생물의 유병률. 거트 2015; 64: 1578 - 1583
7. Saurin JC, Pilleul F, Soussan EB 외. 소장 캡슐 내시경 검사는 린치 증후군이 있는 무증상 환자에서 초기 및 진행된 신생물을 진단합니다. 내시경 2010; 42: 1057 - 1062