Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie

Totaal 27 resultaten

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Voltooid

Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Verlengingsonderzoek voor proefpersonen die eerder deelnamen aan triheptanoïne-onderzoeken

Carnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntie

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
West Kazakhstan Medical University

Werving

Selectieve screening van kinderen op erfelijke stofwisselingsziekten door middel van tandemmassaspectrometrie in Kazachstan

Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaarden

Kazachstan
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Voltooid

Een onderzoek naar UX007 (triheptanoïne) bij deelnemers met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens (LC-FAOD)

Langketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
Duke University
David Grant U.S. Air Force Medical Center

Voltooid

Genetisch geleide statinetherapie

Hypercholesterolemie | Hydroxy-methylglutaryl-co-enzym A (HMG Co-A) reductaseremmers Bijwerking

Verenigde Staten
Oregon Health and Science University

Voltooid

Orale ketonen en lichaamsbeweging bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens

Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2

Verenigde Staten
Oregon Health and Science University

Voltooid

Eiwitrijk dieet bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens

Trifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
Oregon Health and Science University

Voltooid

Vetzuuroxidatiedefecten en insulinegevoeligheid

Normale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathisch

Verenigde Staten
Rigshospitalet, Denmark

Onbekend

Vet- en suikermetabolisme tijdens inspanning bij patiënten met metabole myopathie

Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaarden

Denemarken
SWOG Cancer Research Network
National Cancer Institute (NCI)

Werving

S1703 Serum Tumor Marker Gerichte ziektemonitoring bij patiënten met hormoonreceptorpositief Her2-negatief Gemetastaseerde borstkanker

Anatomische stadium IV borstkanker AJCC v8 | Prognostische fase IV borstkanker AJCC v8 | Oestrogeenreceptor positief | HER2/Neu-negatief | Progesteronreceptor positief | Verhoogde CA15-3 of CEA of CA27-29

Verenigde Staten, Puerto Rico, Guam
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Aanmelden op uitnodiging

Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen

Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
McGill University Health Centre/Research Institute...

Werving

Longitudinale natuurlijke historiestudie van patiënten met peroxisoombiogenesestoornissen (PBD)

Peroxisoombiogenese-aandoening | Zellweger-spectrumstoornis | RCDP - Rhizomelische chondrodysplasie punctata | D-bifunctioneel eiwittekort | Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie | ATP-bindingscassette Onderfamilie... en andere voorwaarden

Canada
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers

Werving

Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen

Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden

België
Oregon Health and Science University
University of Pittsburgh

Voltooid

Studie van triheptanoïne voor de behandeling van vetzuuroxidatiestoornis met lange keten (Triheptanoin)

Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntie

Verenigde Staten
Al-Azhar University

Voltooid

Drie krachtniveaus voor maxillaire protractie (MaxiProtr)

Skelet Klasse 3 Malocclusie als gevolg van maxillaire deficiëntie

Egypte
King's College Hospital NHS Trust
King's College London; University of Leicester

Voltooid

De ijzer- en spierstudie

Ijzertekort | CKD-fase 4 | CKD-fase 3

Verenigd Koninkrijk
IRCCS San Camillo, Venezia, Italy
Universita di Verona; Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico en andere medewerkers

Aanmelden op uitnodiging

Klinische en biochemische kenmerken voor de identificatie van dominante calpaïnopathieën (DOM-CAL)

Calpaïne-3-deficiëntie Ledematengordel Spierdystrofie Type 2A

Italië
Cooperative International Neuromuscular Research...
Carolinas Medical Center lead study site

Voltooid

Evaluatie van ledematen-gordel spierdystrofie

Becker spierdystrofie | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2A (calpaïne-3-deficiëntie) | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2B (Miyoshi-myopathie, dysferline-deficiëntie) | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2I (FKRP-deficiëntie)

Verenigde Staten
Augusta University

Onbekend

Vitamine K om de progressie van het risico op hart- en vaatziekten bij hemodialysepatiënten te vertragen

Hart-en vaatziekten | Hemodialyse | Chronische nierziekte stadium 5 | Chronische nierziekte stadium 3 | Chronische nierziekte stadium 4 | Vitamine K-tekort

Verenigde Staten
Virginia Commonwealth University
University of Colorado, Denver; Washington University School of Medicine; University... en andere medewerkers

Werving

Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling in LGMD R1 (GRASP-01-003)

Ledematen Gordel Spierdystrofie | Calpaïne-3-deficiëntie Ledematengordel Spierdystrofie Type 2A | Ledematen Gordel Spierdystrofie Type R1 | LGMD2A

Verenigde Staten, Nederland, Verenigd Koninkrijk
University of California, San Francisco
National Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the National...

Voltooid

Thermocoagulatie voor de behandeling van precancereuze cervicale laesies

HPV-infectie | Humaan Immunodeficiëntie Virus | CIN 2/3

Kenia
Zimmer Biomet

Actief, niet wervend

Resultatenstudie van het trabeculaire metalen (TM) omgekeerde schoudersysteem

Artrose | Reumatoïde artritis | Avasculaire necrose | Posttraumatische artritis | Revisie totale schouderartroplastiek | Niet-verenigde humeruskopfractuur | Onherleidbare 3- en 4-delige proximale humerusfracturen | Bruto Rotator Cuff-deficiëntie

Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers

Werving

Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden

Verenigde Staten, Australië
Roswell Park Cancer Institute
National Cancer Institute (NCI)

Voltooid

Fludarabinefosfaat, melfalan, totale lichaamsbestraling, donorstamceltransplantatie bij de behandeling van patiënten met hematologische kanker of beenmergfalen

Primaire myelofibrose | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend volwassen... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
National Cancer Institute (NCI)

Beëindigd

Ibrutinib bij de behandeling van gerecidiveerd of refractair B-cel non-Hodgkin-lymfoom bij patiënten met een hiv-infectie

HIV-infectie | Recidiverend volwassen Burkitt-lymfoom | Recidiverend diffuus grootcellig lymfoom bij volwassenen | Recidiverend diffuus gemengd cellymfoom bij volwassenen | Recidiverend diffuus kleincellig lymfoom bij volwassenen | Recidiverend volwassen lymfoblastisch lymfoom | Recidiverend... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
UK Kidney Association

Werving

Nationaal register van zeldzame nierziekten (RaDaR)

Vasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaarden

Verenigd Koninkrijk
Roswell Park Cancer Institute

Voltooid

Fludarabinefosfaat, melfalan en laaggedoseerde bestraling van het hele lichaam gevolgd door donorperifere bloedstamceltransplantatie bij de behandeling van patiënten met hematologische maligniteiten

Primaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
National Cancer Institute (NCI)

Voltooid

Sunitinibmalaat bij de behandeling van hiv-positieve patiënten met kanker die antiretrovirale therapie krijgen

HIV-infectie | Heldercellig niercelcarcinoom | Primaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Essentiële trombocytemie | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale... en andere voorwaarden

Verenigde Staten

Klinische onderzoeken op 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Madagascar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties