Evaluering av PKU Express Plus (express plus)

Inklusjonskriterier:

• Diagnostisering av PKU eller assosiert lidelse, for eksempel tetrahydrobiopterin (BH4)-mangel, som krever en lavproteindiett og Phe-frie L-aminosyretilskudd (proteinerstatning).
• Etablert på PKU express eller en tilsvarende proteinerstatning

• Etter studieutforskerens mening er deltakeren i stand til å ta studieproduktet og oppfyller minst ett av følgende kriterier:

  1. tar en proteinerstatning som er upassende for alder
  2. sliter med å følge dagens proteinerstatning
  3. forsinket i overgangen
• Fra 3 år og oppover
• Frivillig gitt skriftlig, informert samtykke fra pasient eller foresatte.
• Frivillig gitt skriftlig samtykke (hvis hensiktsmessig).

Ekskluderingskriterier:

• Diagnose av vedvarende hyperfenylalaninemi, eller mild PKU som ikke krever diettintervensjon med lavproteindiett og proteinerstatning.
• Pasienter som er sondematet.
• Enkeltpersoner som etter etterforskerens mening ikke er i stand til å overholde kravene i protokollen.
• Enhver komorbiditet/tilstand som etter etterforskerens mening vil utelukke deltakelse i studien.
• Pasienter som for øyeblikket deltar i, planlegger å delta i eller har deltatt i en intervensjonsutprøving med legemiddel, mat eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening.
• Bruk av ekstra makro-/mikronæringstilskudd i løpet av studieperioden, med mindre det er klinisk indisert og foreskrevet av utrederen (må registreres i pasientjournalen).
• Kvinner som er gravide/ammer ved studiestart eller planlegger å bli gravide i løpet av studieperioden. (NB: Kvinner som blir gravide uventet under denne studien kan, i samråd med legen sin, fortsette på studiens kostholdsprodukt hvis de ønsker det, men vil ikke ha noen undersøkelser som normalt ikke ville blitt utført under graviditeten.)
• De med allergi mot fisk, melk eller soya.