Alfa-synuklein Rt-quic og nevrologiske symptomer hos personer med idiOpatisk anosMiA (AROMA)

Bakgrunn. Antallet personer som lever med demens øker i Danmark og på verdensbasis fordi befolkningen generelt blir eldre. Demens med Lewy-legemer (DLB) er den nest mest utbredte etiologien blant de nevrodegenerative sykdommene som gir opphav til demens.

DLB er preget av mange prodromale symptomer år før demens er tydelig. Foreløpig er lite kjent om symptomforløpet i prodromalfasen, og dessuten kan diagnosen DLB være klinisk utfordrende, spesielt i de tidlige stadiene. DLB er som Parkinsons sykdom (PD), karakterisert ved akkumulering av alfa-synuklein, som feilfolder seg og aggregeres i nevroner i såkalte Lewy Bodies; dette driver antagelig nevrodegenerasjonen. En ny teknikk for måling av feilfoldet alfa-synuklein er Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC), som kan være i stand til å støtte den diagnostiske prosessen samt hjelpe til med å identifisere pasienter med prodromal DLB. Dette vil muliggjøre tidligere symptomatisk lindring og omsorg og potensielt fremme søket etter sykdomsmodifiserende terapier, som for øyeblikket er fraværende.

Mål. Det overordnede målet med dette prosjektet er å identifisere tidlige kliniske advarselstegn og biomarkører i prodromal DLB.

Metode. Studie 1: Utforskende tverrsnitt case-kontroll studie av pasienter med lukt dysfunksjon versus individer uten lukt dysfunksjon vurderer patologisk alfa-synuklein ved RT-QuIC og prodromale symptomer på DLB og Parkinsons sykdom.

Studie 2: Longitudinell oppfølging i danske registre om diagnostisering av PD og demens.