Terapia gênica para imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X

Critério de inclusão:

1. Pacientes X-SCID diagnosticados por mutação de gene único IL2RG
2. Nenhum doador compatível com HLA (antígeno leucocitário humano)
3. O transplante de células-tronco hematopoiéticas falhou e o tempo desde o transplante foi superior a 18 meses
4. Infecções refratárias graves e persistentes
5. Expectativa de vida >: 4 meses
6. A PCR do HIV no sangue periférico foi negativa
7. as crianças e suas famílias assinaram o consentimento informado e estavam dispostas a entrar no ensaio clínico e completar o acompanhamento

Critério de exclusão:

1. O paciente tem diagnóstico de doenças malignas hematológicas
2. Recebeu quimioterapia em 3 meses
3. Infecção por HIV ou infecção por HBV (vírus da hepatite B)
4. O paciente ou seu parente de primeiro grau desenvolveu um tumor maligno antes dos 18 anos ou foi diagnosticado com genes propensos a tumores malignos
5. Embora o paciente com X-SCID tenha sido diagnosticado como mutação monogênica de IL2RG, o fenótipo clínico não era grave, então eles poderiam continuar aguardando a busca de doadores;
6. Pacientes cujos familiares não têm intenção de continuar o tratamento de acompanhamento em qualquer vínculo