Клинические исследования Врожденная мышечная дистрофия из-за мутации ламина A/C
Итого 31 результатов
-
Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope BiosciencesБольше недоступноВрожденная мышечная дистрофия из-за мутации ламина A/CСоединенные Штаты
-
Monaldi HospitalРекрутингСердечная недостаточность | Мутация гена ламина A/C | ЛаминопатияИталия
-
Spark TherapeuticsАктивный, не рекрутирующийНаследственная дистрофия сетчатки из-за мутаций RPE65
-
PfizerПрекращеноДилатационная кардиомиопатия | Мутация гена ламина A/CСоединенные Штаты, Испания, Канада, Бельгия, Италия, Аргентина, Мексика, Нидерланды, Норвегия, Соединенное Королевство
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association и другие соавторыЕще не набираютБолезнь Альцгеймера | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 1 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 2 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации белка-предшественника...
-
University College, LondonNIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration; Barts Cardiovascular registryРекрутингМутация гена ламина A/C | Дилатационная кардиомиопатия, семейнаяСоединенное Королевство
-
Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of IowaАктивный, не рекрутирующийВрожденный амавроз Лебера | Наследственная дистрофия сетчатки из-за мутаций RPE65Соединенные Штаты
-
Tianjin Second People's HospitalЕще не набираютГастроэзофагеальный варикоз | Цирроз вследствие гепатита В | Цирроз из-за гепатита СКитай
-
Universidade Federal do Rio de JaneiroCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Oswaldo Cruz Foundation и другие соавторыНеизвестныйЦирроз печени, вызванный хроническим гепатитом, вызванным вирусом СБразилия
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iРекрутингПоясно-мышечная дистрофия конечностей | Врожденная мышечная дистрофия | ЛГМДР9 | LGMD2I | Синдром Уокера-Варбурга | Мышечно-глазно-мозговая болезнь | Мутация гена FKRPСоединенное Королевство
-
Assiut UniversityНеизвестный
-
Northwestern UniversityNational Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute... и другие соавторыРекрутингЦирроз печени | Цирроз печени | Цирроз вследствие гепатита В | Цирроз из-за гепатита С | Цирроз Ранний | Цирроз печени | Цирроз инфекционный | Цирроз Алкогольный | Цирроз, Билиарный | Цирроз Криптогенный | Цирроз вследствие первичного склерозирующего холангитаСоединенные Штаты
-
National Institute of Diabetes and Digestive and...National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute... и другие соавторыРекрутингЦирроз печени | Цирроз печени | Цирроз вследствие гепатита В | Цирроз из-за гепатита С | Цирроз Ранний | Цирроз печени | Цирроз инфекционный | Цирроз Алкогольный | Цирроз, Билиарный | Цирроз Криптогенный | Цирроз вследствие первичного склерозирующего холангитаСоединенные Штаты
-
Cure CMDРекрутингМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | Врожденный миастенический синдром | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом ITGA7 (интегрин альфа-7) | Альфа-дистрогликанопатия (врожденная мышечная дистрофия и аномальное гликозилирование дистрогликана при тяжелой... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British ColumbiaРекрутингОстрый коронарный синдром | Семейная гиперхолестеринемия | ИМпST | NSTEMI - ИМ без подъема сегмента ST | Семейная гиперхолестеринемия - гетерозиготная | Семейная гиперхолестеринемия из-за генетического дефекта аполипопротеина В | Семейная гиперхолестеринемия вследствие гетерозиготной мутации рецептора... и другие заболеванияКанада
-
Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Запись по приглашениюГипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) | Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) | Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) | Наследственные нарушения сердечного ритма | Синдром Бругада (BrS) | Синдром ранней реполяризации (СРР) | Аритмогенная кардиомиопатия (АК, АРВД/К) | Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Novo Nordisk A/SЗавершенныйВрожденное нарушение свертываемости крови | Гемофилия А с ингибиторами | Гемофилия B с ингибиторами | Гемофилия А | Гемофилия В | Родственники/опекуны пациентовИспания, Канада, Соединенное Королевство
-
Novo Nordisk A/SЗавершенныйВрожденное нарушение свертываемости крови | Гемофилия А с ингибиторами | Гемофилия B с ингибиторами | Гемофилия А | Гемофилия В | Родственники/опекуны пациентовБразилия
-
QIAGEN Gaithersburg, IncЗавершенныйРеспираторно-синцитиальные вирусные инфекции | Грипп А | Риновирус | Грипп В | Расширенная панель QIAGEN ResPlex II | Инфекция, вызванная вирусом парагриппа человека 1 | Парагрипп Тип 2 | Парагрипп 3 типа | Парагрипп 4 типа | Метапневмовирус человека A/B | Вирус Коксаки/Эховирус | Аденовирусы типов B/C/E | Подтипы... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University of New MexicoЗавершенныйПигментный ретинит | Возрастная дегенерация желтого пятна | Врожденная стационарная куриная слепота | ДальтонизмСоединенные Штаты
-
Thomas Jefferson UniversityРекрутингИнсульт | Церебральный паралич | Боковой амиотрофический склероз | Мышечные дистрофии | Травмы спинного мозга | Гемипарез | Спинальная мышечная атрофия | Квадриплегия | Артрогрипоз | Неврологические заболевания | Шарко-Мари-Тут | Слабость конечностей как последствие инсульта | Слабость из-за дисфункции верхних... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
University of KansasЗавершенныйИнсульт | Рассеянный склероз | Церебральный паралич | Артрит | Мышечная дистрофия | Ампутация | Повреждение спинного мозга | Расщепление позвоночникаСоединенные Штаты
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЕще не набираютГемофилия А | Гемофилия В | Муковисцидоз | Серповидно-клеточная анемия | Мышечная дистрофия, Дюшенна | Синдром ломкой Х-хромосомы | Болезнь Гентингтона | Миотоническая дистрофия | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Нейрофиброматоз-синдром Нунан | Мышечная дистрофия, Беккер | Инвазивная пренатальная диагностика... и другие заболеванияФранция
-
Foundation Fighting BlindnessРекрутингПигментный ретинит | Хориодеремия | Синдром Ашера | Болезнь Баттена | Врожденный амавроз Лебера | Синдром Гольдмана-Фавра | Синдром Кернса-Сейра | Заболевание сетчатки | Синдром Барде-Бидля | Болезнь Штаргардта | Конусная дистрофия | Ретиношизис | Ахроматопсия | Круговая атрофия | Наследственные болезни глаз | Синдром Бассена-Корнцвейга и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
RenJi HospitalPeking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated Hospital... и другие соавторыРекрутингРак почки | Карцинома почек | Мутация гена ALK | Мутация гена MET | HLRCC | Гистология опухоли почки | Кожная лейомиома | Синдром предрасположенности к опухолям BAP1 | Синдром ВХЛ | Синдром Берта-Хогга-Дюба | Семейный рак почки | Мутация гена FLCN | Мутация гена FH | Кожные лейомиомы с маточными лейомиомамиКитай
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ЗавершенныйСиндром Марфана | Синдром Тернера | Синдром Элерса-Данлоса | Синдром Лойса-Дитца | Синдром Шпринтцена-Гольдберга | Генетическая мутация FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 или MYH11 | Двустворчатый аортальный клапан без известного семейного анамнеза | Двустворчатый аортальный клапан с семейным анамнезом | Двустворчатый... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
Joshua Mann, MPHNational Organization for Rare DisordersРекрутингБолезнь фон Гиппеля-Линдау | Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак | Синдром Берта-Хогга-Дюба | Мутация гена SDHBСоединенные Штаты
-
OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services IncРекрутингДепрессия | COVID-19 | Эпилепсия | Рассеянный склероз | Глаукома | Рак | COVID-19 | Хроническая боль | Болезнь Паркинсона | Воспалительные заболевания кишечника | Гепатит С | Бессонница | ВИЧ/СПИД | Боковой амиотрофический склероз | Фибромиалгия | Беспокойство | Биполярное расстройство | Судороги | Болезнь Крона | Травматическое повреждение... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингМетаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболеванияСоединенные Штаты