Profylaktisk plasmainfusionsterapi för medfödd trombotisk trombocytopen purpura

Patienter med medfödd TTP har en ärftlig brist på funktion eller mängd av ett protein i plasma som kallas ADAMTS13, som annars är ansvarig för att klyva stora von Willebrand-molekyler i mindre delar. Patienterna drabbas av återkommande attacker av koagulering av små blodkärl, som kan orsaka skador på större organ, inklusive det centrala nervsystemet. Akuta attacker kan behandlas framgångsrikt med infusioner av human plasma, och vissa patienter får också regelbunden plasmaterapi för att förebygga akuta attacker. En liten grupp patienter får förebyggande plasmainfusioner två eller fler gånger i veckan, vilket tyder på ett mycket högre behov av plasma än vad som annars rekommenderas för förebyggande behandling. Har dessa patienter en pågående aktivitet av sin sjukdom trots en stimulans? Eller en högre omsättning av transfunderad ADAMTS13? Har dessa patienter utvecklat antikroppar mot transfunderad ADAMTS13? Är några symtom korrelerade med tecken på sjukdomsaktivitet?