Gynekologisk uppföljning av patienter med dystrofisk epidermolys bullosa (EBD)

Dystrofisk epidermolysis bullosa är en sällsynt genetisk patologi som resulterar i skör hud och slemhinnor, vilket orsakar bubblor och sår efter trauma. Ärrbildning är patologisk med en tendens till retraktion. De gynekologiska och i synnerhet de vulvovaginala slemhinnorna kan påverkas men ingen beskrivning av någon serie finns tillgänglig i litteraturen. Likaså har några av dessa patienter ett sexuellt och obstetriskt liv, trots ibland allvarliga skador, men återigen finns inga specifika data tillgängliga. Utredaren vill därför genomföra en icke-interventionell multicenter prospektiv deskriptiv studie. Bättre kunskap om gynekologisk semiologi hos patienter med EBD kommer att möjliggöra bättre anpassning av gynekologisk uppföljning, screening för könssjukdomar och gynekologiska cancerformer, samt möjliga specifika komplikationer. Denna studie skulle så småningom göra det möjligt att utarbeta rekommendationer för våra kollegor för gynekolog/förlossningsläkare.