Identifiering av faktorer associerade med behandlingssvar hos patienter med polycytemi Vera, essentiell trombocytemi och premyelofibros. (BioPredictor)

Förstahandsbehandling för patienter med polycytemi vera, essentiell trombocytemi och premyelofibros är baserad på hydroxiurea eller pegylerat interferon. Syftet med behandlingen är att förhindra trombotiska komplikationer och leukemitransformation. Trots överlag goda svarsfrekvenser svarar vissa patienter inte på behandlingen och andra tappar svaret med tiden. Båda situationerna är förknippade med sämre överlevnad och det finns hittills inga tydliga prediktiva faktorer för svar även om förekomsten av ytterligare mutationer verkar ogynnsam.

I denna explorativa studie antar vi att biologiska faktorer vid diagnos är associerade med hematologisk respons vid 12 månader. Vi kommer mer specifikt att studera sambandet mellan mutationsprofil, bedömd genom nästa generations sekvensering, och cytokinprofil med hematologisk respons.

Denna studie kommer att hjälpa till att identifiera patienter som inte svarar på hydroxiurea eller pegylerat interferon och ger möjlighet att prova andra behandlingar i förväg, i perspektivet av precisionsmedicin. På den grundläggande vetenskapliga sidan kommer denna studie att hjälpa till att förstå de molekylära och immunologiska faktorerna som är involverade i resistens mot behandling.