染色体不稳定的临床试验

急性髓性白血病 | 唐氏综合症 | 骨髓增生异常综合症 | 骨髓增殖性肿瘤 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病

美国, 加拿大, 沙特阿拉伯, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰

脑瘫 | 肌营养不良症 | 照顾者负担 | 唐氏综合症 | 脊柱裂 | 残疾多重

火鸡

造血和淋巴细胞肿瘤 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴微小分化 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(8;21)； (q22; q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 未成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性粒单核... 及其他条件

美国

22q11.2 缺失综合征

法国

迪乔治综合症 | 迪乔治异象 | 完整的 DiGeorge 异常 | 完全性迪乔治综合症

美国

普瑞德-威利综合症 | 雷特综合症 | 天使综合症 | 睡眠问题

美国

阿尔茨海默氏病 | 前驱阿尔茨海默病 | 淀粉样斑块 | Β-淀粉样蛋白 | 唐氏综合症中的阿尔茨海默病

美国, 西班牙, 英国

迪乔治异象 | 完整的 DiGeorge 异常 | 完全性迪乔治综合症 | 完全非典型 DiGeorge 异常 | 完全非典型 DiGeorge 综合症

美国

精神病 | 心面综合症

美国

唐氏综合症 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病 | B 与唐氏综合症相关的急性淋巴细胞白血病

美国

银屑病 | 唐氏综合症 | 白癜风 | 化脓性汗腺炎 | 斑秃 | 特应性皮炎/湿疹

美国

脑瘫 | 唐氏综合症 | 早产儿 | 脊柱裂 | 代谢紊乱 | 低的;出生体重，极重（999 克或更少）

胰岛素瘤 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 先天性高胰岛素血症 (CHI)

美国

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 阿尔茨海默氏病 | 睡眠障碍

西班牙

癫痫 | 脑瘫 | 智力残疾 | 唐氏综合症 | 发育障碍 | 发育迟缓 | 学习障碍 | 自闭症谱系障碍 | 发育障碍

中国

癌症 | 大肠癌 | 化疗 | 锻炼 | 肌肉减少症 | 眩晕 | 复原 | 老年 | 老年人 | 阻力训练 | 老年病 | 化疗引起的周围神经病变 | 前庭康复 | 肿瘤并发症 | 综合老年评估 | 脆弱 | 姿势稳定性 | 平衡训练 | 老年肿瘤学 | 实用试用 | 个人医疗 | 个性化

丹麦

脑瘫 | 肌肉萎缩症 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 身体残疾 | 残疾，发展

脑损伤 | 脑室内出血 | 先天性心脏病 | 缺氧缺血性脑病 | 新生儿发病率 | 先天性代谢错误 | 体外膜肺氧合并发症 | 呼吸系统并发症 | 血流动力学不稳定 | 院内感染 | 新生儿惊厥 | 脑畸形 | 中枢神经系统感染 | 新生儿中风 | 新生儿死亡 | 极端早产 | 先天性感染

巴西

急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合征 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性白血病 | 慢性粒细胞白血病 | 双表型白血病 | 白血病前期综合征 | 7号单体 | 骨髓克隆畸形

美国

心脏疾病 | 心血管疾病 | 主动脉瓣狭窄 | 心室间隔缺损 | 唐氏综合症 | 法洛四联症 | 肺动脉狭窄 | 大血管转位 | 心室间隔缺损 | 动脉导管未闭 | 主动脉缩窄 | 缺陷，先天性心脏

焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症

加拿大

摄影辅助工具（面部照片）对其临床护理团队的患者回忆的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对临床医患沟通的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对患者整体满意度的影响

加拿大

BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 复发性卵巢癌 | 复发性恶性实体瘤 | 转移性恶性实体瘤 | IV 期乳腺癌 AJCC v6 和 v7 | III 期乳腺癌 AJCC v7 | IIIA 期乳腺癌 AJCC v7 | IIIB 期乳腺癌 AJCC v7 | IIIC 期乳腺癌 AJCC v7 | III 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIA 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIB 期卵巢癌 AJCC v8 | IIIC 期卵巢癌 AJCC v8 | IV 期卵巢癌 AJCC v8 | IVA 期卵巢癌 AJCC v8 | IVB 期卵巢癌 AJCC v8 | POLD1基因突变 | 极点基因突变 | 局部晚期实体瘤

美国

癫痫 | 脑瘫 | 糖尿病，1 型 | 压力 | 哮喘 | 慢性病 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 发育障碍 | 广泛性发育障碍

克罗地亚

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

I期肾母细胞瘤 | II期肾母细胞瘤 | III 期肾母细胞瘤 | IV 期肾母细胞瘤 | 成人肾母细胞瘤 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 儿童肾母细胞瘤 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | V 期肾母细胞瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 新西兰, 波多黎各, 以色列

进行性核上性麻痹 | 皮质基底节变性综合征 | 进行性非流利性失语 | 预测的 Tau 病变，包括 | 与 17 号染色体有关的额颞叶痴呆伴帕金森综合征

美国

唐氏综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 复发性骨髓增生异常综合征 | 难治性急性髓性白血病 | 难治性骨髓增生异常综合征 | 复发性混合表型急性白血病 | 难治性混合表型急性白血病 | 细胞毒治疗后急性髓系白血病 | 细胞毒性治疗后骨髓增生异常综合征

美国

泌尿生殖系统异常 | 智力低下 | 维尔姆氏瘤 | WAGR综合症 | 无虹膜

美国

肥胖 | 健康志愿者 | 普瑞德-威利综合症 | 肌肉张力减退 | 低张力-胱氨酸尿症综合征 | 侏儒症、生长激素缺乏症

比利时

癫痫 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 线粒体脑肌病 | 小儿急性发作神经精神综合征 | 脑叶酸缺乏症 | 与链球菌感染相关的小儿自身免疫性神经精神疾病

美国

普瑞德-威利综合症 | 天使综合症 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 假性甲状旁腺功能减退症 | 银罗素综合症 | 暂时性新生儿糖尿病 | 寺庙综合症 | 加贺美绪方综合症 | 家族性性早熟

法国

急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病 | 混合表型急性白血病 | 细胞毒治疗后急性髓系白血病 | 细胞毒性治疗后骨髓增生异常综合征

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各, 新西兰

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

华氏巨球蛋白血症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性成人霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人非霍奇金淋巴瘤 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 复发性儿童非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 多发性骨髓瘤或浆细胞白血病的进展 | 难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | T 细胞幼淋巴细胞白血病 | 染色体 17p 丢失 | B细胞幼淋巴细胞白血病 | 复发性儿童霍奇金淋巴瘤 | 亚二倍体 | t(14;16) | t(4;14)

美国

严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 迪乔治综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生综合征 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | IPEX | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 常见变异型免疫缺陷 | 免疫缺陷病 | 超IgM | 免疫失调疾病

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

急性淋巴细胞白血病 | 套细胞淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 最小残留病 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 造血细胞移植受者 | 复发性血液系统恶性肿瘤 | TP53基因突变 | 难治性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | JAK2基因突变 | 染色体 17p 丢失 | RAS家族基因突变

美国

继发性急性髓性白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 儿童急性嗜碱性白血病 | 儿童急性嗜酸性白血病 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各

III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿... 及其他条件

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

感染 | 多发性硬化症 | 自身免疫性疾病 | 糖尿病，1 型 | 类风湿关节炎 | 疫苗反应 | 炎症性肠病 | 银屑病 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 唐氏综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 斑秃 | 2019冠状病毒病大流行 | 强直性脊柱炎 | 红斑狼疮 | 全秃 | 普秃 | 特应性哮喘 | 贫血，恶性 | 自身免疫性甲状腺功能减退症 | 斑秃（& 蛇形脱发） | 须部脱发 | 弥漫性脱发 | 自身免疫性甲亢 | 特应性鼻炎

捷克语

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性髓性白血病 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 慢性淋巴细胞白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 幼淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 侵袭性非霍奇金淋巴瘤 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 染色体 17p 丢失 | 复发性侵袭性成人非霍奇金淋巴瘤

美国

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大

胶质瘤 | 肿瘤 | 胶质母细胞瘤 | 肿瘤，神经上皮 | 中枢神经系统肿瘤 | 脑癌 | 脑肿瘤 | 室管膜瘤 | 髓母细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性室管膜瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 松果体母细胞瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 小儿脑肿瘤 | 胶质瘤，恶性 | 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 | 原始神经外胚层肿瘤 | 脉络丛癌 | 间变性脑膜瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤，间变性 | 具有横纹肌样特征的 CNS 胚胎性肿瘤 | 中枢神经系统神经节细胞瘤 | 中枢神经系统胚胎性肿瘤 | 髓母细胞瘤;未指定地点 | 髓质上皮瘤 | 神经上皮肿瘤 | 松果体区乳头状瘤（仅限高级别） | 中分化松果体实质瘤（仅限高级别） | 难治性脑肿瘤 | 成神经细胞瘤。中枢神经系统 | 胶质母细胞瘤，IDH-突变体 | 胶质母细胞瘤，ID... 及其他条件

美国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国