营养不良大疱性表皮松解症的临床试验

多发性硬化症 | 肌营养不良症 | 脊髓损伤 | 脊髓灰质炎后综合症

美国

青光眼 | 黄斑变性 | 葡萄膜炎 | 糖尿病性视网膜病变 | 糖尿病性黄斑水肿 | 黄斑水肿 | 视网膜静脉阻塞 | 视神经疾病 | 视网膜脱离 | 黄斑部疾病 | 视网膜疾病 | 视网膜新生血管 | 视网膜动脉阻塞 | 高血压性视网膜病变 | 视网膜水肿 | 视网膜营养不良

瑞士

肌萎缩侧索硬化症 | 肌营养不良症 | 脊髓损伤 | 脑干梗塞 | 闭锁综合症

美国

杜氏肌营养不良症 | 贝克尔肌营养不良症 | 扩张型心肌病 | 心肌病，肥厚型 | 射血分数降低的心力衰竭 | 心脏结节病 | 射血分数保留的心力衰竭

美国

肌营养不良症 | 多发性神经病 | 脊髓性肌萎缩症 | 肌肉疾病 | 肌无力综合症

埃及

脊柱侧弯 | 肌肉萎缩 | 杜氏肌营养不良症 | 脊柱前凸 | 肌肉无力 | 脊柱前凸/脊柱侧凸增加 | 反射减退 | 红绿色盲

埃及, 印度, 阿尔巴尼亚, 巴基斯坦, 乔治亚州, 黎巴嫩, 罗马尼亚, 斯里兰卡

慢性移植物抗宿主病 | 干燥综合症 | 粘膜类天疱疮 | 瘢痕性结膜炎 | Stevens-Johnson 综合征中毒性表皮坏死松解症谱 | 眼睛化学灼伤

台湾

肌萎缩侧索硬化症 | 肌营养不良症 | 脊髓损伤 | 四肢瘫痪 | 脑干梗塞 | 锁定综合症

美国

脑瘫 | 肌营养不良症 | 骨质减少 | 雷特综合症 | 脊髓性肌萎缩症 | 脊柱裂

美国

多发性硬化症 | 麻痹 | 肌营养不良症 | 脊髓损伤 | 脑血管意外 | 脊髓灰质炎后综合症

美国

肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 四肢瘫痪 | 构音障碍 | 脑干梗塞 | 闭锁综合症 | 无节律

美国

Charcot-Marie-Tooth病 | 运动神经元病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌营养不良症 | 脊髓性肌萎缩症 | 神经肌肉疾病 | 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 | 腓骨肌萎缩症

美国

色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒

美国

果糖代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积病 | 糖原贮积症 V 型 | 糖原贮积病 I 型 | 糖原贮积症 III 型 | 糖原贮积病 VII 型 | 糖原贮积症 IV 型 | 糖原贮积病 VI 型 | 糖原贮积症 VIII 型

德国, 印度, 斯里兰卡

运动神经元病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌营养不良症 | 额颞痴呆 | 三好肌病 | 肌萎缩侧索硬化症，散发性 | 求助 | 葛雷氏病 | 家族病 | 肌萎缩侧索硬化伴痴呆症

美国

糖尿病性视网膜病变 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视神经萎缩 | 视网膜脱离 | 视网膜前膜 | 黄斑裂孔 | 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 | 视网膜动脉阻塞 | 疑似青光眼 | 病理性近视 | 非渗出性年龄相关性黄斑变性 | 渗出性年龄相关性黄斑变性

中国

脑瘫 | 癌症 | HIV爱滋病 | 肌营养不良症 | 囊性纤维化 | 心脏异常 | 巴顿病

伊拉克

肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 四肢瘫痪 | 构音障碍 | 脑干梗塞 | 锁定综合症 | 无节律

美国

脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 泛酸激酶相关神经变性 (PKAN) | 铜蓝蛋白血症 | Β-螺旋桨蛋白相关神经变性 (BPAN) | 线粒体膜蛋白相关神经变性 (MPAN) | 脂肪酸羟化酶相关神经变性 (FAHN) | Kufor Rakeb 综合症 | 神经铁蛋白病 | 伍德豪斯萨卡蒂综合症 | COASY 蛋白相关神经变性 (CoPAN) | PLA2G6 相关神经变性 (PLAN)

加拿大, 捷克语, 德国, 意大利, 荷兰, 波兰, 塞尔维亚, 西班牙

麻痹 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 神经系统疾病 | 脊髓性肌萎缩症 | 脊髓损伤 | 中风，腔隙性 | 上肢受伤 | 麻痹;中风 | 中风，脑干

澳大利亚

麻痹 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 神经系统疾病 | 脊髓性肌萎缩症 | 颈椎脊髓损伤 | 中风，腔隙性 | 麻痹;中风 | 中风脑干 | 四肢瘫痪；麻痹 | 四肢瘫痪/四肢瘫痪

美国

肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 多系统萎缩 | 帕金森病和帕金森综合症 | 成人脑肿瘤 | 闭锁综合症 | 脑干中风

美国

青光眼 | 年龄相关性黄斑变性 | 黄斑变性 | 色素性视网膜炎 | Leber 遗传性视神经病变 | 视神经萎缩 | 失明 | 视神经病变 | 视力，低 | 视网膜疾病 | 斯塔加特病 | 黄斑病变 | 视网膜病变 | 视神经疾病 | 非动脉炎性缺血性视神经病变 | 失明之夜 | 部分视力丧失 | 视网膜萎缩

美国, 阿拉伯联合酋长国

肺部疾病，慢性阻塞性 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 杜氏肌营养不良症 | 强直性营养不良 | 脊髓损伤 | 肥胖通气不足综合征 | 脊柱后凸 | 先天性中枢性通气不足综合征 | 肌病

德国

健康 | 强直性营养不良 2 型 | 庞贝病（迟发性） | 脊髓性肌萎缩症 3 型 | 强直性营养不良 1 型 (DM1) | 面肩肱型肌营养不良症 1 | 包涵体肌炎，散发性

德国

原发性开角型青光眼 | 视网膜静脉阻塞 | 色素性视网膜炎 | 视网膜动脉阻塞 | 干性年龄相关性黄斑变性 | 遗传性黄斑变性 | 黄斑脱落 | 治疗过的视网膜脱离 | 非关节炎性前部缺血性视神经病变 | 遗传性常染色体显性视神经萎缩 | 缺血性黄斑水肿

线粒体疾病 | 材料数据表 | 线粒体肌病 | 美拉斯综合症 | MIDD | 卡恩-赛尔综合征 | MERRF综合症 | 巴特综合症 | 利综合症 | MNGIE | LHON | 皮尔逊综合症 | NARP综合症 | 辅酶 Q10 缺乏症 | 三度 | SCAE | 米拉斯 | 首席执行官

奥地利, 德国, 意大利

中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹

美国

碳水化合物代谢，先天性错误 | 新陈代谢，先天性错误 | 脂质代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症（糖原贮积病 XV 型） | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症

丹麦

类风湿关节炎 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 1 型糖尿病 | 克罗恩病 | 肌炎 | 健康志愿者 | 强直性脊柱炎 | FMF | 系统性红斑狼疮/抗磷脂综合征 | 隐热蛋白相关周期性综合征/TNF 受体相关周期性综合征 | 溃疡性直肠结肠炎 | 未分类的 IAD 膝和/或髋关节炎、肌肉萎缩症

法国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

多发性硬化症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 格雷夫斯病 | 重症肌无力 | 创伤性脑损伤 | 中风，缺血性 | 中风，急性 | 中风出血 | SCI - 脊髓损伤 | 吉兰-巴利综合征 | 红斑狼疮 | 中风 (CVA) 或 TIA | 埃勒斯-当洛斯综合征 (EDS)

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

中风 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 脑损伤 | 黄斑变性 | 关节炎 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 不宁腿综合症 | 糖尿病性视网膜病变 | 失眠 | 色素性视网膜炎 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 失智 | 晚期肾脏疾病 | 睡眠呼吸暂停 | 昏厥 | 癫痫发作 | 眩晕 | 头晕 | 急性冠状动脉综合征 | 物质使用 | 脊髓损伤 | 视力障碍 | 体位性低血压 | 充血性心力衰竭 | 植入式除颤器用户 | 肥厚型梗阻性心肌病 | 发作性睡病 | 晕厥前兆 | 胰岛素依赖型糖尿病 | 脚——异常

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚