胱硫醚β-合成酶缺乏症引起的同型半胱氨酸尿症的临床试验
总计47个结果
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Aeglea Biotherapeutics终止
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Travere Therapeutics, Inc.招聘中
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Genelex CorporationUniversity of Utah完全的药物相互作用增强 | 不良药物事件 | 药物不良反应 | 细胞色素 P450 CYP2C9 变异导致的代谢不良 | 药物代谢，不良，CYP2D6 相关 | 药物代谢，不良，CYP2C19 相关 | 细胞色素 P450 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C9 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C19 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP3A 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致代谢不良 | 细胞色素 P450 CYP2C19 变异导致的代谢不良美国
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Genelex CorporationHarding University完全的药物相互作用增强 | 不良药物事件 | 药物不良反应 | 细胞色素 P450 CYP2C9 变异导致的代谢不良 | 细胞色素 p450 CYP2C19 变异导致代谢不良 | 药物代谢，不良，CYP2D6 相关 | 药物代谢，不良，CYP2C19 相关 | 细胞色素 P450 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C9 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C19 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP3A 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致代谢不良美国
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Cromsource完全的
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Genelex Corporation完全的药物代谢，不良，CYP2D6 相关 | 药物代谢，不良，CYP2C19 相关 | 细胞色素 P450 CYP2D6 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C9 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C19 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致代谢不良 | CYP2D6多态性 | 由细胞色素 P450 CYP2D6 变体引起的超快代谢 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致的广泛代谢美国
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...完全的
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard Therapeutics完全的
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European...招聘中
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)完全的
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件美国
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi Cancer... 和其他合作者完全的
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完全的肥胖 | 遗传性肥胖 | 黑皮质素 4 受体缺陷导致的肥胖美国, 英国, 德国, 荷兰, 法国, 加拿大, 希腊, 以色列, 西班牙
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.完全的
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...未知
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of Bergen尚未招聘肠易激综合症 | 功能性胃肠疾病 | 蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症 | 由于蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏引起的蔗糖不耐受 | 糖类;吸收不良
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Rigshospitalet, Denmark未知碳水化合物代谢，先天性错误 | 新陈代谢，先天性错误 | 脂质代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症（糖原贮积病 XV 型） | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症丹麦
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University招聘中
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BioMarin Pharmaceutical完全的苯丙酮尿症 (PKU) 或四氢生物蝶呤 (BH4) 缺乏症导致的高苯丙氨酸血症 (HPA)瑞典, 法国, 意大利, 西班牙, 德国, 荷兰, 奥地利, 斯洛伐克, 葡萄牙
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.招聘中
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.招聘中
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OPKO Health, Inc.主动，不招人慢性肾脏病 | 维生素 D 缺乏症 | 5 期慢性肾脏病 | 肾脏原因引起的继发性甲状旁腺功能亢进症美国
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association招聘中铁代谢紊乱 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 溶血；贫血，遗传性，由于酶紊乱 | 膜缺陷引起的贫血 | CDA | 铁粒幼细胞性贫血 | 体质性再生障碍性贫血 | 遗传性贫血西班牙
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Pomeranian Medical University Szczecin尚未招聘
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
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Christopher Dvorak不再可用急性髓性白血病 | 白细胞疾病 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性粒细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 血细胞减少症 | 免疫缺陷 | 淋巴瘤 | 骨髓衰竭 | 骨质疏松症 | 血红蛋白病 | 内在红细胞异常引起的贫血美国