11号染色体单亲二体的临床试验
总计249个结果
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)招聘中急性髓性白血病 | 高危骨髓增生异常综合征 | 母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 费城染色体阳性 | 骨髓增殖性肿瘤 | 骨髓肉瘤 | 破坏 10% 或更多的骨髓有核细胞美国
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University Health Network, Toronto完全的摄影辅助工具（面部照片）对其临床护理团队的患者回忆的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对临床医患沟通的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对患者整体满意度的影响加拿大
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota招聘中急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 反洗钱 | 急性白血病 | 神经纤维瘤病 1 | 血液系统恶性肿瘤 | 骨髓增生异常 | 最小残留病 | 染色体异常 | 7号单体 | 缓解 | 体细胞突变 | 细胞遗传学异常 | TP53 | 胎儿血红蛋白 | 21 号染色体的染色体内扩增 | 中枢神经系统白血病 | PTPN11基因突变 | N-RAS基因扩增 | NF1突变 | CBL基因突变美国
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National Institute of Diabetes and Digestive and...招聘中
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...招聘中
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Novo Nordisk A/S完全的慢性肾病 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 慢性肾功能不全 | 生长激素紊乱 | 儿童生长激素缺乏症 | 成人生长激素缺乏症 | 遗传性疾病 | 胎儿生长问题 | 小于胎龄儿以色列, 沙特阿拉伯, 西班牙, 阿根廷, 俄罗斯联邦, 德国, 荷兰, 意大利, 比利时, 英国, 斯洛文尼亚, 爱尔兰, 瑞典, 丹麦, 匈牙利, 芬兰, 挪威, 法国, 捷克语, 立陶宛, 卢森堡, 塞尔维亚, 瑞士
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Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)主动，不招人
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill邀请报名结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症美国
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)完全的母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 难治性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 原始细胞超过 5% 的骨髓有核细胞 | B 伴有 t(9;22)(q34.1;q11.2) 的急性淋巴细胞白血病； BCR-ABL1 | CD22阳性 | 费城染色体阳性，BCR-ABL1 阳性慢性粒细胞白血病美国
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder招聘中性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...荷兰
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Maimonides Medical Center招聘中侵略 | 行为症状 | 病理过程 | 神经系统疾病 | 肥胖 | 神经系统表现 | 神经行为表现 | 先天性异常 | 营养过剩 | 营养失调 | 先天性遗传病 | 智力残疾 | 自伤行为 | 多处异常 | 染色体异常 | 普瑞德-威利综合症 | 药理作用的分子机制 | 药物的生理作用 | 神经递质药物 | 采皮 | 降压药美国
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Saniona完全的
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完全的马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病美国
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Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital未知多发性骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 髓外浆细胞瘤 | 染色体 17p 丢失 | t(14;16) | t(4;14) | 复杂核型 | T(14;20) | 1Q21放大中国
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的心脏疾病 | 心血管疾病 | 主动脉瓣狭窄 | 心室间隔缺损 | 唐氏综合症 | 法洛四联症 | 肺动脉狭窄 | 大血管转位 | 心室间隔缺损 | 动脉导管未闭 | 主动脉缩窄 | 缺陷，先天性心脏
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University of Southern CaliforniaNational Cancer Institute (NCI); Vasgene Therapeutics, Inc; Whittier Foundation终止既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 难治性急性髓性白血病 | 费城染色体阳性 | 复发性急性淋巴细胞白血病 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 难治性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 破坏 5% 或更多的骨髓有核细胞 | T 急性淋巴细胞白血病美国
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Volastra Therapeutics, Inc.招聘中胃腺癌 | 子宫癌肉瘤 | 三阴性乳腺癌 | 晚期实体瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 食管腺癌 | 食管鳞状细胞癌 | 膀胱移行细胞癌 | 结直肠腺癌 | 胃食管结合部腺癌 | 子宫浆液性癌 | 卵巢癌肉瘤 | 卵巢高级别浆液性腺癌 | 子宫内膜癌 | 鳞状非小细胞肺癌 | 染色体不稳定美国
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi Research招聘中
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)完全的复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 里氏综合症 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 染色体 17p 丢失美国
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Institut Jerome LejeuneHôpital Necker-Enfants Malades主动，不招人
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Children's Health IrelandBelfast Health and Social Care Trust; University of Edinburgh; University Hospital Southampton... 和其他合作者招聘中
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City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)主动，不招人难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 染色体 17p 丢失 | 自体造血干细胞移植受者美国
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Cognito Therapeutics, Inc.招聘中认知障碍 | 失智 | 老年痴呆症 | 轻度认知障碍 | 认知能力下降 | 阿尔茨海默病，早发 | 阿尔茨海默病，迟发 | MCI | 老年痴呆症 | 轻度痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 认知障碍，轻度 | 老年痴呆症 1 | 痴呆症，轻度 | 老年痴呆症 2 | 老年痴呆症 3 | 中度痴呆症 | 老年痴呆症 9 | 老年痴呆症 4 | 老年痴呆症 7 | 老年痴呆症 17 | 阿尔茨海默氏痴呆迟发 | 老年痴呆症 5 | 老年痴呆症 6 | 老年痴呆症 8 | 老年痴呆症 10 | 老年痴呆症 11 | 老年痴呆症 12 | 老年痴呆症 13 | 老年痴呆症 14 | 老年痴呆症 15 | 老年痴呆症 16 | 老年痴呆症 18 | 老年痴呆症 19 | 老年痴呆症美国
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
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Indiana University招聘中主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病美国
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)主动，不招人I期肾母细胞瘤 | II期肾母细胞瘤 | III 期肾母细胞瘤 | IV 期肾母细胞瘤 | 成人肾母细胞瘤 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 儿童肾母细胞瘤 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | V 期肾母细胞瘤美国, 加拿大, 澳大利亚, 新西兰, 波多黎各, 以色列
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完全的
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National Cancer Institute (NCI)完全的原发性骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 复发性疾病 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 非典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阴性 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤，无法分类 | 费城染色体阴性，BCR-ABL1 阳性慢性粒细胞白血病 | 激波阶段 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p22... 及其他条件美国, 加拿大, 新西兰
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... 和其他合作者尚未招聘焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症加拿大
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University of California, San Francisco完全的进行性核上性麻痹 | 皮质基底节变性综合征 | 进行性非流利性失语 | 预测的 Tau 病变，包括 | 与 17 号染色体有关的额颞叶痴呆伴帕金森综合征美国
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)完全的华氏巨球蛋白血症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性成人霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人非霍奇金淋巴瘤 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 复发性儿童非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 多发性骨髓瘤或浆细胞白血病的进展 | 难治性儿童霍奇金淋巴瘤 | T 细胞幼淋巴细胞白血病 | 染色体 17p 丢失 | B细胞幼淋巴细胞白血病 | 复发性儿童霍奇金淋巴瘤 | 亚二倍体 | t(14;16) | t(4;14)美国
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St. Jude Children's Research HospitalNovartis Pharmaceuticals主动，不招人胶质瘤 | 肿瘤 | 胶质母细胞瘤 | 肿瘤，神经上皮 | 中枢神经系统肿瘤 | 脑癌 | 脑肿瘤 | 室管膜瘤 | 髓母细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性室管膜瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 松果体母细胞瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 小儿脑肿瘤 | 胶质瘤，恶性 | 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 | 原始神经外胚层肿瘤 | 脉络丛癌 | 间变性脑膜瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤，间变性 | 具有横纹肌样特征的 CNS 胚胎性肿瘤 | 中枢神经系统神经节细胞瘤 | 中枢神经系统胚胎性肿瘤 | 髓母细胞瘤;未指定地点 | 髓质上皮瘤 | 神经上皮肿瘤 | 松果体区乳头状瘤（仅限高级别） | 中分化松果体实质瘤（仅限高级别） | 难治性脑肿瘤 | 成神经细胞瘤。中枢神经系统 | 胶质母细胞瘤，IDH-突变体 | 胶质母细胞瘤，ID... 及其他条件美国
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University Hospital, Bordeaux招聘中智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位法国
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水法国
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Sanguine Biosciences完全的沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件美国
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of...招聘中多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性美国
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性髓性白血病 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 慢性淋巴细胞白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 幼淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 侵袭性非霍奇金淋巴瘤 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 染色体 17p 丢失 | 复发性侵袭性成人非霍奇金淋巴瘤美国
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)终止急性淋巴细胞白血病 | 套细胞淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 最小残留病 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 造血细胞移植受者 | 复发性血液系统恶性肿瘤 | TP53基因突变 | 难治性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | JAK2基因突变 | 染色体 17p 丢失 | RAS家族基因突变美国
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Faculty Hospital Kralovske Vinohrady完全的感染 | 多发性硬化症 | 自身免疫性疾病 | 糖尿病，1 型 | 类风湿关节炎 | 疫苗反应 | 炎症性肠病 | 银屑病 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 唐氏综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 斑秃 | 2019冠状病毒病大流行 | 强直性脊柱炎 | 红斑狼疮 | 全秃 | 普秃 | 特应性哮喘 | 贫血，恶性 | 自身免疫性甲状腺功能减退症 | 斑秃（& 蛇形脱发） | 须部脱发 | 弥漫性脱发 | 自身免疫性甲亢 | 特应性鼻炎捷克语
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件美国
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)完全的III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿... 及其他条件美国
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国