En undersøgelse af Deflazacort (Emflaza®) hos deltagere med Duchenne muskeldystrofi (DMD) (PTCEMF)

Inklusionskriterier:

• Efter efterforskerens mening er deltageren og forældrene/plejepersonalet i stand til at overholde protokolkravene.
• Deltagerens juridisk acceptable repræsentant underskriver og daterer en skriftlig informeret samtykkeformular og enhver påkrævet privatlivstilladelse forud for påbegyndelsen af ​​undersøgelsesprocedurer.
• Deltageren skal have en DMD-diagnose defineret ved genetisk eller biopsi-bekræftelse af DMD eller have dokumenteret øget serumkreatinkinase mere end 40 gange den øvre normalgrænse (ULN) og vist fænotypiske tegn på DMD.
• Deltageren vejer mellem 11 kg (kg) og 50 kg ved screeningsbesøg.
• Evne til at overholde planlagte besøg, oral medicinadministration og undersøgelsesprocedurer.
• Deltageren er opdateret på børnevaccinationer i henhold til Center for Disease Control (CDC) anbefalede vaccinationer til børn fra fødslen til 6 år. Bemærk: Investigatoren bør diskutere tidspunktet for modtagelse af skoldkoppevaccinen med plejepersonalet før påbegyndelse af kronisk steroidbehandling. Administration af levende eller levende svækkede vacciner anbefales ikke til deltagere, der får immunsuppressive doser af kortikosteroider. Deltagere, hvis pårørende afviser vaccinationer som et spørgsmål om personlig overbevisning, kan inkluderes.
• Baseline sundhed vurderes at være stabil baseret på sygehistorie, fysisk undersøgelse, laboratorieprofiler og vitale tegn ved screening, som vurderet af investigator.
• Deltageren er i stand til at indtage de orale tabletter enten hele eller knuste.

Ekskluderingskriterier:

• Deltageren har modtaget 4 uger eller mere med kontinuerlig kortikosteroidbehandling inden for 3 måneder efter undersøgelsens screeningbesøg.
• Deltageren har, efter Investigators vurdering, klinisk signifikante unormale kliniske laboratorieparametre ved screening eller baseline, som kan påvirke sikkerheden.

• Deltageren har, efter efterforskerens vurdering, en historie eller aktuel medicinsk tilstand, der kan påvirke sikkerheden, herunder, men ikke begrænset til:

  1. Større nyre- eller leverinsufficiens
  2. Immunsuppression eller andre kontraindikationer for kortikosteroidbehandling
  3. Anamnese med kroniske systemiske svampe- eller virusinfektioner
  4. Diabetes mellitus eller betydelig glukoseintolerance
  5. Idiopatisk hypercalciuri
  6. Symptomatisk kardiomyopati Bemærk: Elektive operationer kan diskuteres med medicinsk monitor.
• Deltageren har en historie med overfølsomhed eller allergisk reaktion over for steroider eller deres formuleringer, herunder, men ikke begrænset til, laktose, saccharose osv.
• Deltageren har modtaget ethvert lægemiddel, herunder receptpligtig og ikke-receptpligtig medicin, og naturlægemidler, der vides at være signifikante hæmmere og/eller inducere af cytokrom P3A4 (CYP3A4) enzymer og/eller P glycoprotein (P-gp) 14 dage før den første dosis af undersøgelsesmiddel.
• Deltageren har en indikation, der kræver langvarig brug af stærke CYP3A4-hæmmere og/eller induktorer, som ville interferere med deflazacorts farmakokinetik.
• Deltageren har modtaget ethvert forsøgsstof og/eller har deltaget i et andet klinisk studie inden for 30 dage før studiebehandlingen med undtagelse af observationelle kohortestudier eller ikke-interventionelle undersøgelser.