Sikkerhed og effekt af Olesoxim (TRO19622) hos 3-25-årige SMA-patienter.

Inklusionskriterier:

• Svaghed og hypotoni i overensstemmelse med en klinisk diagnose af spinal muskelatrofi (SMA) type II eller III
• Laboratoriedokumentation af homozygot fravær af SMNI exon 7 og/eller deletion og mutation på anden allel
• MFM relativ score (procentdel af den maksimale sum af begge dimensioner) >= 15 % (D1 + D2 score)
• HFMS-score ved baseline >= 3
• Ikke ambulante patienter defineret som patienter med HFMS-score =<38
• Skal være 3 år eller ældre, men yngre end 26 år, på tidspunktet for tilmelding
• Alder for debut af symptomer =< 3 år
• Underskrevet informeret samtykke fra patient og/eller forældre/værge
• Laboratorieresultater tegnet inden for 31 dage før start af studiestart, der viser ingen klinisk signifikante abnormiteter
• Mulighed for at tage undersøgelsesbehandlingen (testet ved screening efter informeret samtykke)

Ekskluderingskriterier:

• Tegn på nyreinsufficiens, bloddysplasi, leverinsufficiens, symptomatisk pancreatitis, medfødt hjertefejl, kendt historie om metabolisk acidose, hypertension, signifikant svækkelse af centralnervesystemet eller anden neurodegenerativ eller neuromuskulær sygdom end SMA
• Enhver klinisk signifikant EKG-abnormitet
• Enhver akut comorbid tilstand, der forstyrrer forsøgspersonens velbefindende inden for 7 dage efter tilmelding, inklusive bakteriel infektion, virale infektionsprocesser, madforgiftning, temperatur > 37,0 °C, behov for akut behandling eller observation af enhver anden årsag, som bedømt af efterforskeren; patient kan inkluderes efter afvikling af den akutte hændelse
• Brug af medicin beregnet til behandling af SMA, herunder riluzol, valproinsyre, hydroxyurinstof, natriumphenylbutyrat, butyratderivater, kreatin, carnitin, væksthormon, anabolske steroider, probenecid, oral eller parenteral brug af kortikosteroider ved indtræden, midler, der forventes at øge eller reducere muskelstyrke eller midler med kendt eller formodet histon-deacetylase-hæmning (HDAC) inden for 30 dage før studiestart. Forsøgspersoner, der bruger en forstøver eller kræver en inhalator til steroider, vil blive tilladt i undersøgelsen; oral brug af steroider er dog forbudt. Oral brug af salbutamol er tilladt med følgende begrænsninger: Patienter skal have været på salbutamol i mindst 6 måneder før optagelse i forsøget, med god tolerance. Dosis af salbutamol bør forblive konstant i hele forsøgets varighed. Brug af inhalerede beta-agonister (til behandling af astmakrise f.eks.) er tilladt.
• Rygmarvsstang eller fiksering for skoliose inden for de seneste 6 måneder eller forventet behov for stang eller fiksering inden for 6 måneder efter tilmelding.
• Manglende evne til at opfylde studiebesøgskrav eller samarbejde pålideligt med funktionstest
• Sameksisterende medicinske tilstande, der kontraindicerer rejse-, test- eller studiemedicin
• Olesoxim er kontraindiceret hos forsøgspersoner/patienter, som udvikler lægemiddeloverfølsomhed over for det eller et af formuleringens hjælpestoffer, herunder overfølsomhed over for sesamolie.
• Patienter med hæmostaseforstyrrelser
• Patienter med kendt galdevejsobstruktion
• Aktuel eller planlagt graviditet eller ammeperiode

• For kvinder: Undladelse af at bruge en af ​​følgende sikre præventionsmetoder:

  1. Kvindekondomer, mellemgulv eller spiral, hver brugt i kombination med sæddræbende midler
  2. Intra-uterin enhed
  3. Hormonel prævention i kombination med en mekanisk præventionsmetode
• Deltagelse i enhver anden lægemiddel- eller terapiundersøgelse inden for de foregående 3 måneder.