Kliniske og genetiske analyser af aldersrelateret makuladegeneration (COLDMLA)

Under AMD-konsultationen får patienterne deres billeddiagnostiske undersøgelser inklusive OCT, retinofotografi og fluoresceinangiografi.

Efter samtalen med lægen om patologisk diagnose og opfølgning, vil de møde den klinisk forskningsassocierede sygeplejerske for at udfylde spørgeskemaet og udføre antropometriske målinger (vægt, højde, abdominal perimetermåling og blodtryksmåling). Patienter rekrutteret hos Créteil vil drage fordel af en venøs blodprøve (20 ml) i 2 EDTA-rør til DNA-ekstraktion efter lysaflæsning og underskrift af samtykke. For patienter rekrutteret fra andre oftalmologiske centre vil Clinical Research Associate udføre spytprøver til DNA-ekstraktion efter lysaflæsning og underskrift af samtykke.

898/5000 I betragtning af observationen af ​​en mutation hos et upåvirket kontrolperson, er det ikke udelukket, at denne person kan lide af AMD i en senere alder. Observationen af ​​mutationen kunne således betragtes som en præklinisk test. Ingen af ​​holdene var i stand til at opnå en kontrolpopulation af samme alder og kønsforhold, som kunne have haft gavn af fluoresceinangiografi eller i det mindste en fundusundersøgelse for at sikre fravær af advarselstegn på AMD. Dette kræver samarbejde fra raske ældre frivillige, ikke kun til blodprøvetagning, men også til pupiludvidelse.

Kontrollerne kan være de ledsagende personer eller ægtefæller til AMD-patienter. Det kan også være personer, der ses i generel konsultation uden makulopati eller retinopati med en alder over 55 år.