En studie för att se om Tolvaptan är säkert hos spädbarn och barn som vid inskrivningen är 28 dagar till mindre än 18 år gamla med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Inklusionskriterier:

1. Manliga eller kvinnliga försökspersoner mellan 28 dagar och yngre än 18 år, med kliniska egenskaper som överensstämmer med en diagnos av ARPKD.
2. Möjlighet för förälder/vårdnadshavare att ge skriftligt, informerat samtycke innan eventuella rättegångsrelaterade förfaranden inleds och förmåga, enligt huvudutredarens åsikt, att uppfylla alla krav i rättegången. Möjlighet att ge skriftligt informerat samtycke från alla ämnen som är tillräckligt gamla enligt lokala lagar för att ge samtycke.

Exklusions kriterier:

1. För tidig födsel (≤ 32 veckors graviditetsålder) för spädbarn 28 dagar till < 12 veckor gamla.
2. Anuri eller RRT definieras som intermittent eller kontinuerlig hemodialys, peritonealdialys, hemofiltrering, hemodiafiltrering eller historia av njurtransplantation.
3. Bevis på syndromiska tillstånd associerade med njurcystor (andra än ARPKD).
4. Onormala leverfunktionstester inklusive ALAT och ASAT, > 1,2 × ULN (övre normalgräns).
5. Har splenomegali eller portal hypertoni (HTN).
6. Föräldrar med njurcystisk sjukdom.
7. Får kroniskt diuretikum som inte kunde justeras efter tolvaptanstart.
8. Kan inte övervakas för vätskebalans.
9. Har eller riskerar att ha natrium- och kaliumelektrolytobalanser, enligt utredarens bedömning.
10. Har eller riskerar att ha betydande hypovolemi enligt utredningens bedömning.
11. Kliniskt signifikant anemi, som fastställts av utredaren.
12. Blodplättar < 50 000 µL.
13. Allvarlig systolisk dysfunktion definierad som ejektionsfraktion < 14 %.
14. Serumnatriumnivåer < 130 mmol/L eller >145 mmol/L.
15. Tar andra experimentella mediciner.
16. Kräv ventilatorstöd.
17. Att ta mediciner som är kända för att inducera CYP3A4 (CYP = Cytokrom P).
18. Att ha en infektion inklusive virus som skulle kräva behandling som stör IMP-doseringen.
19. Kvinnor som ammar eller som har ett positivt graviditetstestresultat innan de får IMP.
20. Försökspersoner med en historia av drogmissbruk (inom de senaste 6 månaderna).
21. Försökspersoner som har dysfunktion i urinblåsan och/eller svårt att tömma.
22. Försökspersoner som tar en vasopressinagonist (t.ex. desmopressin).
23. Patienter med en historia av ihållande bristande efterlevnad av antihypertensiva eller annan viktig medicinsk behandling.
24. Försökspersoner som tar mediciner eller har samtidiga sjukdomar som sannolikt kan förvirra endpointbedömningar, inklusive att ta godkända (dvs marknadsförda) terapier i syfte att påverka PKD-cystor såsom tolvaptan, vasopressinantagonister, antisense-ribonukleinsyra (RNA)-terapier, rapamycin, sirolimus, everolimus, eller somatostatinanaloger (dvs oktreotid, sandostatin).
25. Fick eller är planerad att få en levertransplantation.
26. Historik av kolangit under de senaste 6 månaderna.
27. Har fynd som överensstämmer med kliniskt signifikant portal hypertoni (t.ex. varicer, variceal blödning, hypersplenism indikerad av trombocytopeni).