Iduronat-2-Sulfatase-Enzymersatztherapie bei Mukopolysaccharidose II (MPS II)

Einschlusskriterien:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, müssen Patienten vor der Aufnahme die folgenden Einschlusskriterien erfüllen:

1. Die Diagnose von MPS II wird vom Prüfarzt basierend auf klinischen und biochemischen Kriterien gestellt.

2. Alle Patienten müssen mindestens eines der folgenden klinischen Kriterien aufweisen, die vom Prüfarzt als MPS-II-bezogen angesehen werden:

   • Hepatosplenomegalie
   • Röntgennachweis einer Multiplex-Dysostose
   • Herzklappenerkrankungen
   • Nachweis einer obstruktiven Lungenerkrankung

3. Darüber hinaus müssen die Patienten die folgenden biochemischen Kriterien erfüllen:

   • Dokumentierter Mangel an Iduronat-2-Sulfatase-Enzymaktivität von weniger als oder gleich 10 % der Untergrenze des Normalbereichs, gemessen in Plasma, Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem Normalbereich des Messlabors).
   • Ein normales Enzymaktivitätsniveau einer anderen Sulfatase, gemessen in Plasma, Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem normalen Bereich des Messlabors).
4. Muss männlich sein, 5 bis 25 Jahre alt.
5. Erzwungene Vitalkapazität von
6. Muss in der Lage sein, die in dieser Studie erforderlichen Tests angemessen durchzuführen, einschließlich reproduzierbarer Lungenfunktionstests durch Spirometrie, wie vom Prüfarzt beurteilt.
7. Der Patient, die Eltern des Patienten oder der gesetzlich ermächtigte Vormund müssen freiwillig eine vom Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) genehmigte Einverständniserklärung unterschrieben haben, nachdem alle relevanten Aspekte der Studie erklärt und mit dem Patienten besprochen wurden .

Ausschlusskriterien:

Patienten, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, sind von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

1. Der Patient wurde in den letzten 60 Tagen mit einer anderen Prüftherapie behandelt.
2. Der Patient, die Eltern des Patienten oder der Erziehungsberechtigte des Patienten sind nicht in der Lage, die Art, den Umfang und die möglichen Folgen der Studie zu verstehen.
3. Der Patient ist nicht in der Lage, das Protokoll einzuhalten (z. B. aufgrund eines medizinischen Zustands wie einer Kompression des Gebärmutterhalses oder einer unkooperativen Haltung) oder wird die Studie wahrscheinlich nicht abschließen, wie vom Prüfarzt festgestellt.
4. Der Patient hat ein Tracheostoma.
5. Der Patient hat eine Knochenmark- oder Nabelschnurbluttransplantation erhalten.
6. Patient mit bekannter Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile von Iduronat-2-Sulfatase.