Terapia de Reposição Enzimática Iduronato-2-sulfatase na Mucopolissacaridose II (MPS II)

Critério de inclusão:

Para ser elegível para participar deste estudo, os pacientes devem atender aos seguintes critérios de inclusão antes da inscrição:

1. O diagnóstico de MPS II será determinado pelo investigador com base em critérios clínicos e bioquímicos.

2. Todos os pacientes devem ter pelo menos um dos seguintes Critérios Clínicos considerados pelo investigador como relacionados à MPS II:

   • hepatoesplenomegalia
   • Evidência radiográfica de disostose múltipla
   • Doença cardio vascular
   • Evidência de doença pulmonar obstrutiva

3. Além disso, os pacientes devem ter os seguintes critérios bioquímicos:

   • Deficiência documentada na atividade da enzima iduronato-2-sulfastase menor ou igual a 10% do limite inferior da faixa normal medida em plasma, fibroblastos ou leucócitos (com base na faixa normal de laboratório de medição).
   • Um nível de atividade enzimática normal de uma outra sulfatase conforme medido no plasma, fibroblastos ou leucócitos (com base na faixa normal de laboratório de medição).
4. Deve ser do sexo masculino, de 5 a 25 anos de idade.
5. Capacidade vital forçada de
6. Deve ser capaz de realizar adequadamente os testes exigidos neste estudo, incluindo testes de função pulmonar reprodutíveis por espirometria, conforme julgado pelo investigador.
7. O paciente, os pais do paciente ou o tutor legalmente autorizado devem ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional (IRB)/Comitê de Ética Independente (IEC) após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o paciente .

Critério de exclusão:

Os pacientes que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não são elegíveis para participação neste estudo:

1. O paciente recebeu tratamento com outra terapia experimental nos últimos 60 dias.
2. O paciente, o(s) pai(s) do paciente ou o responsável legal do paciente é incapaz de entender a natureza, o escopo e as possíveis consequências do estudo.
3. O paciente é incapaz de cumprir o protocolo (por exemplo, devido a uma condição médica, como compressão da medula cervical ou atitude não cooperativa) ou é improvável que conclua o estudo, conforme determinado pelo investigador.
4. O paciente tem uma traqueostomia.
5. O paciente recebeu um transplante de medula óssea ou sangue do cordão umbilical.
6. Paciente com hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos componentes da iduronato-2-sulfatase.