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Klinische Studien zur 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
Insgesamt 27 ergebnisse
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungAnatomischer Brustkrebs im Stadium IV AJCC v8 | Prognostischer Brustkrebs im Stadium IV AJCC v8 | Östrogenrezeptor positiv | HER2/Neu-Negativ | Progesteronrezeptor positiv | Erhöhtes CA15-3 oder CEA oder CA27-29Vereinigte Staaten, Puerto Rico, Guam
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Duke UniversityDavid Grant U.S. Air Force Medical CenterAbgeschlossenHypercholesterinämie | Hydroxymethylglutaryl-Coenzym A (HMG Co-A) Reduktase-Inhibitoren NebenwirkungVereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutierungPeroxisom-Biogenese-Störung | Zellweger-Spektrum-Störung | RCDP – Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata | Mangel an D-bifunktionellem Protein | Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-2-Mangel | ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie... und andere BedingungenKanada
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Al-Azhar UniversityAbgeschlossenSkelettfehlbiss der Klasse 3 aufgrund von OberkieferinsuffizienzÄgypten
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King's College Hospital NHS TrustKing's College London; University of LeicesterAbgeschlossen
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IRCCS San Camillo, Venezia, ItalyUniversita di Verona; Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungCalpain-3-Mangel Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2AItalien
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Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteAbgeschlossenBecker-Muskeldystrophie | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2A (Calpain-3-Mangel) | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2B (Miyoshi-Myopathie, Dysferlin-Mangel) | Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2I (FKRP-Mangel)Vereinigte Staaten
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Augusta UniversityUnbekanntHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Hämodialyse | Chronische Nierenerkrankung Stufe 5 | Chronische Nierenerkrankung Stadium 3 | Chronische Nierenerkrankung Stufe 4 | Vitamin-K-MangelVereinigte Staaten
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Virginia Commonwealth UniversityUniversity of Colorado, Denver; Washington University School of Medicine; University... und andere MitarbeiterRekrutierungGliedergürtel-Muskeldystrophie | Calpain-3-Mangel Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A | Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R1 | LGMD2AVereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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University of California, San FranciscoNational Institutes of Health (NIH); Fogarty International Center of the National...AbgeschlossenHPV-Infektion | Menschlicher Immunschwächevirus | CIN 2/3Kenia
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Zimmer BiometAktiv, nicht rekrutierendArthrose | Rheumatoide Arthritis | Avaskuläre Nekrose | Posttraumatische Arthritis | Revisions-Totalendoprothetik der Schulter | Nicht vereinter Humeruskopfbruch | Irreponible 3- und 4-teilige proximale Humerusfrakturen | Grober RotatorenmanschettenmangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenPrimäre Myelofibrose | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom | Rezidivierendes... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)BeendetHIV infektion | Rezidivierendes Burkitt-Lymphom bei Erwachsenen | Wiederkehrendes diffuses großzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes diffuses gemischtzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes diffuses kleinzelliges Lymphom bei Erwachsenen | Rezidivierendes lymphoblastisches... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Roswell Park Cancer InstituteAbgeschlossenPrimäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenHIV infektion | Klarzelliges Nierenzellkarzinom | Primäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem... und andere BedingungenVereinigte Staaten