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Klinische Studien zur Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E

Insgesamt 32 ergebnisse

Cure CMD

Rekrutierung

Studie zu angeborenen Muskelerkrankungen zu von Patienten und Angehörigen gemeldeten medizinischen Informationen (CMDPROS)

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Newcastle University
Ludwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i

Rekrutierung

Globale FKRP-Registrierung

Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburg-Syndrom | Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit | FKRP-Genmutation

Vereinigtes Königreich
Meshalkin Research Institute of Pathology of Circulation

Abgeschlossen

Auswahl palliativer Verfahren bei Lungenatresie bei Patienten mit ventrikulärem Septumdefekt

Lungenatresie mit Ventrikelseptumdefekt | Fallot-Tetralogie mit Lungenatresie

Russische Föderation
Sanko University

Abgeschlossen

Untersuchung des Angstniveaus und der gesundheitsbezogenen Lebensqualität von Eltern bei verschiedenen Arten von körperlichen Behinderungen

Zerebralparese | Muskeldystrophie | Down-Syndrom | Eltern | Spina bifida

Truthahn
University Hospital, Grenoble

Abgeschlossen

Mercuri Analysis Contribution on Handicap Evaluation in Arthrogyposis, an congenital neuromuscular disease (MACHAON)

Diagnose einer Arthrogryposis-Amyoplasie oder distalen Arthrogryposis | 5-tägige multidisziplinäre Bewertung in der AMC-Klinik des Nationalen Referenzzentrums | Mit den Abteilungen Physikalische Medizin, Medizinische Genetik und Bildgebung am Hospital Grenoble Alpes

Frankreich
University of Michigan
National Institutes of Health (NIH); National Center for Advancing Translational...

Abgeschlossen

Ausrichtung auf Normoxie bei Neugeborenen mit zyanotischem angeborenem Herzfehler in der intraoperativen und unmittelbar postoperativen Phase (T-NOX)

Fallot-Tetralogie | Herz-Lungen-Bypass | Hypoplastisches Linksherzsyndrom | Transposition der großen Arterien | Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass, subpulmonaler VSD | Lungenatresie mit Ventrikelseptumdefekt | Truncus arteriosus | Total anomaler pulmonalvenöser Rückfluss | Rechter Ventrikel mit...

Vereinigte Staaten
Nemours Children's Clinic

Rekrutierung

Genetik von pädiatrisch beginnenden Motoneuronen und neuromuskulären Erkrankungen

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit | Motoneuron-Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Spinale Muskelatrophie | Neuromuskuläre Erkrankung | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 1 | Peroneale Muskelatrophie

Vereinigte Staaten
RTI International
University of North Carolina, Chapel Hill

Anmeldung auf Einladung

Eltern-Kind-Inter(X)Action-Intervention (PIXI)

Tuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom

Vereinigte Staaten
University of Kansas

Abgeschlossen

A Randomized Exercise Trial for Wheelchair Users

Streicheln | Multiple Sklerose | Zerebralparese | Arthritis | Muskeldystrophie | Amputation | Rückenmarksverletzung | Spina bifida

Vereinigte Staaten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Noch keine Rekrutierung

Entwicklung einer nicht-invasiven pränatalen Diagnose für Störungen einzelner Gene (DANNIgene)

Hämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere Bedingungen

Frankreich
Novo Nordisk A/S

Abgeschlossen

Einfluss von Schmerzen auf funktionelle Beeinträchtigungen und Lebensqualität bei Erwachsenen mit Hämophilie

Angeborene Blutungsstörung | Hämophilie A mit Inhibitoren | Hämophilie B mit Inhibitoren | Hämophilie A | Hämophilie B

Vereinigte Staaten
Novo Nordisk A/S

Abgeschlossen

Survey Evaluating the Psychosocial Effects of Living With Haemophilia (HERO)

Angeborene Blutungsstörung | Hämophilie A mit Inhibitoren | Hämophilie B mit Inhibitoren | Hämophilie A | Hämophilie B | Angehörige/Betreuer von Patienten

Spanien, Kanada, Vereinigtes Königreich
Novo Nordisk A/S

Abgeschlossen

Um die Bandbreite der wichtigsten psychosozialen Faktoren zu quantifizieren, die Patienten und Pflegekräfte in ihrem täglichen Leben beeinflussen (HERO)

Angeborene Blutungsstörung | Hämophilie A mit Inhibitoren | Hämophilie B mit Inhibitoren | Hämophilie A | Hämophilie B | Angehörige/Betreuer von Patienten

Brasilien
Thomas Jefferson University

Rekrutierung

NuroSleeve Powered Brace & Stimulation System zur Wiederherstellung der Armfunktion

Streicheln | Zerebralparese | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophien | Verletzungen des Rückenmarks | Hemiparese | Spinale Muskelatrophie | Tetraplegie | Arthrogryposis | Neurologische Erkrankungen | Charcot-Marie-Tooth | Schwäche der Extremitäten als Folge des Schlaganfalls | Schwäche aufgrund einer... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Xinnate AB
Region Skane

Abgeschlossen

Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakokinetik steigender topischer Dosen von TCP-25, die auf epidermale Saugblasenwunden angewendet werden

Blase | Epidermolysis bullosa | Wunde der Haut | Krampfadergeschwür der unteren Extremität

Schweden
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Abgeschlossen

Nationales Register genetisch ausgelöster thorakaler Aortenaneurysmen und kardiovaskulärer Erkrankungen (GenTAC)

Marfan-Syndrom | Turner-Syndrom | Ehlers-Danlos-Syndrom | Loeys-Dietz-Syndrom | Shprintzen-Goldberg-Syndrom | Genetische Mutation FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 oder MYH11 | Bicuspid Aortenklappe ohne bekannte Familienanamnese | Bicuspid Aortenklappe mit Familiengeschichte | Bicuspid Aortenklappe mit... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
University of Massachusetts, Worcester

Anmeldung auf Einladung

Genetische Untersuchung der familiären und sporadischen ALS/Motorneuronenerkrankung, Miyoshi-Myopathie und anderer neuromuskulärer Erkrankungen

Motoneuron-Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Frontotemporale Demenz | Miyoshi-Myopathie | Amyotrophe Lateralsklerose, sporadisch | PLS | Lou Gehrig-Krankheit | Familiäre Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose mit Demenz

Vereinigte Staaten
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening

Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen

Belgien
Sanguine Biosciences

Abgeschlossen

Forschungsstudie zu Hause für Patienten mit Autoimmunerkrankungen, entzündlichen, genetischen, hämatologischen, infektiösen, neurologischen, ZNS-, onkologischen, respiratorischen und metabolischen Erkrankungen

Depression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten, Australien
National Taiwan University Hospital

Rekrutierung

Taiwan-assoziierte genetische und nichtgenetische Erkrankung kleiner Gefäße (TAG-SVD)

Streicheln | Magnetresonanztomographie | Morbus Fabry | Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße | Kadasil | HTRA1-bezogene autosomal-dominante zerebrale Angiopathie | COL4A1-bedingte Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns mit Blutung | Sequenzierung der nächsten Generation

Taiwan
UK Kidney Association

Rekrutierung

Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)

Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen

Vereinigtes Königreich
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Anmeldung auf Einladung

Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen

Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Casa Colina Hospital and Centers for Healthcare

Abgeschlossen

Erforschung zugänglicher Schönheit für Personen mit Defiziten der oberen Extremitäten

Multiple Sklerose | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophien | Basedow-Krankheit | Myasthenia gravis | Schädel-Hirn-Trauma | Schlaganfall, Ischämisch | Schlaganfall, akut | Schlaganfall hämorrhagisch | SCI - Rückenmarksverletzung | Guillain Barre-Syndrom | Lupus erythematodes | Schlaganfall (CVA) oder TIA | Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS)

Vereinigte Staaten
Brigham and Women's Hospital

Unbekannt

Study of an Intervention to Improve Problem List Accuracy and Use (MAPLE)

Koronare Herzkrankheit | Streicheln | Glaukom | Hypertonie | Diabetes | Brustkrebs | Niereninsuffizienz | Hämophilie | Hypothyreose | Asthma | Nierenversagen | Hyperthyreose | Osteoporose | Myasthenia gravis | Sichelzellenanämie | Osteopenie | COPD | Kongestive Herzinsuffizienz | Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit Hyperaktivität

Vereinigte Staaten
Global Healthy Living Foundation
University of Alabama at Birmingham

Rekrutierung

AR-Power Patientenbetriebenes Forschungsnetzwerk (GHLF)

Herzfehler | Streicheln | Epilepsie | Multiple Sklerose | Fettleibigkeit | Diabetes | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Arthrose | Rheumatoide Arthritis | Parkinson Krankheit | Periphere arterielle Verschlusskrankheit | Entzündliche Darmerkrankungen | Amyotrophe Lateralsklerose | Schuppenflechte | Asthma | Musk... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Children's Hospital of Philadelphia
Illumina, Inc.

Aktiv, nicht rekrutierend

LeukoSEQ: Gesamtgenomsequenzierung als First-Line-Diagnosetool für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidosen | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit der weißen Substanz und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Children's Hospital of Philadelphia
Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Das Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

Mucopolysaccharidosen | Leukenzephalopathien | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Sanguine Biosciences

Rekrutierung

Ein Single-Site-Gewebelager, das kommentierte Bioproben für genehmigte, von Forschern geleitete biomedizinische Forschungsinitiativen bereitstellt

Herzkrankheiten | Streicheln | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenerkrankungen | Diabetes | Leukämie | Altersbedingte Makuladegeneration | Krebs | Arthritis | Schizophrenie | Schilddrüsenerkrankungen | Parkinson Krankheit | Hepatitis | Vaskulitis | Schuppenflechte | Asthma | Amyloidose | Fibromyalgie | Basedow-Krankheit | Alzheimer... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrutierung

Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen

Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Roswell Park Cancer Institute

Abgeschlossen

Fludarabinphosphat, Melphalan und niedrig dosierte Ganzkörperbestrahlung, gefolgt von einer Transplantation peripherer Blutstammzellen des Spenders bei der Behandlung von Patienten mit hämatologischen Malignomen

Primäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Roswell Park Cancer Institute
National Cancer Institute (NCI)

Abgeschlossen

Fludarabinphosphat, Melphalan, Ganzkörperbestrahlung, Spender-Stammzelltransplantation bei der Behandlung von Patienten mit hämatologischem Krebs oder Knochenmarkversagen

Primäre Myelofibrose | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom | Rezidivierendes... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten

Klinische Studien zur Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Suriname

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte