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Carga de arritmia, riesgo de muerte cardíaca súbita y accidente cerebrovascular en pacientes con enfermedad de Fabry (RaILRoAD)

11 de mayo de 2025 actualizado por: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Carga de arritmia, riesgo de muerte cardíaca súbita y accidente cerebrovascular en pacientes con enfermedad de Fabry: el papel de los registradores de bucle implantables

La enfermedad de Fabry (FD) es un trastorno genético que conduce a la acumulación progresiva de grasa o "esfingolípidos" dentro de los tejidos, incluido el músculo cardíaco y el tejido conductor. Las mejoras en la detección de DF, junto con servicios clínicos más organizados para enfermedades raras, ha llevado a un rápido crecimiento en la prevalencia de la enfermedad. El diagnóstico más temprano y más frecuente de individuos asintomáticos antes del desarrollo de la enfermedad en sí ha centrado la atención en la detección temprana de la afectación de órganos y un seguimiento más estrecho de la progresión de la enfermedad. Además, la introducción de la terapia de reemplazo enzimático en las últimas dos décadas ha cambiado la historia natural de la DF de la siguiente manera: a) aumento de la esperanza de vida; b) mejora de la morbilidad; c) modificación de la principal causa de morbilidad y mortalidad de eventos renales (riñón) a cardiovasculares (corazón), incluyendo insuficiencia cardíaca, ritmos cardíacos anormales, accidente cerebrovascular y muerte súbita. Aunque los síntomas como palpitaciones y desmayos son extremadamente comunes, la información sobre la frecuencia de los ritmos cardíacos anormales comprobados es limitada. Además, la frecuencia y la idoneidad de la implantación de dispositivos para salvar vidas es muy variable, incluidos los marcapasos para impulsar el corazón cuando es demasiado lento y los cardiodesfibriladores que detienen el corazón cuando es demasiado rápido. Los principales marcadores de riesgo en enfermedades similares como la miocardiopatía hipertrófica no pueden utilizarse en la EF. Si bien los pacientes son seguidos de forma rutinaria en la clínica con trazados cardíacos y ecocardiografía (ultrasonido del corazón), un pequeño estudio reciente ha enfatizado que estas pruebas subestiman la carga de ritmos cardíacos anormales en pacientes con DF avanzada. El uso de monitorización cardíaca continua con un registrador de bucle implantable (ILR) ha llevado a un cambio significativo en el tratamiento en 13 de 15 pacientes con DF. Los investigadores creen que el uso más frecuente de ILR identificará una mayor necesidad de cambio en la terapia en muchos más pacientes que los tratados actualmente, con el objetivo de reducir la morbilidad y la mortalidad en esta cohorte de pacientes. Además, esto proporcionará datos valiosos para informar una estimación del riesgo futuro para estos pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este es un ensayo controlado aleatorizado, multicéntrico, abierto, de 3 años de duración, que evalúa la carga de arritmia en pacientes con enfermedad cardíaca de Fabry. Este es un estudio observacional, pero con la inserción de un registrador de bucle implantable (ILR) en el reclutamiento y la extracción al final del ensayo para el brazo de intervención.

Hipótesis nula: no habrá diferencia en la identificación de arritmia entre los pacientes que siguen la atención estándar en comparación con los pacientes que siguen la atención estándar pero con la adición de la monitorización de ILR.

Más allá de la hipótesis propuesta, los datos recopilados se utilizarán para informar si ILR en FD:

  1. Revelan una alta carga de arritmia no reconocida
  2. Conducir a modificaciones frecuentes del tratamiento (anticoagulación, implantación de marcapasos y DAI, ablación)
  3. Permitir el desarrollo de algoritmos de predicción de riesgos específicos de FD
  4. Identificar el poder predictivo de biomarcadores nuevos (troponina, BNP, lysoGB3, T1 y T2) y biomarcadores tradicionales

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
169

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Ashwin Roy, MD
  • Número de teléfono: 01213714042
  • Correo electrónico: ashwinroy@nhs.net

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Reino Unido
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Reino Unido
        • Cardiff And Vale University Health Board
      • London, Reino Unido, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Reino Unido
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Reino Unido, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con DF confirmada genotípica o enzimáticamente
  • Adultos > 18 años
  • Evidencia de compromiso cardíaco por FD que involucra:
  • Cualquier anormalidad en el ECG asociada con FD
  • T1 bajo en RMC (por debajo de la normalidad específica del centro según el sexo)
  • HVI en eco transtorácico (definido como MWT >12 mm)

Criterio de exclusión:

  • Paciente con un dispositivo cardíaco existente (PPM, ICD o ILR).
  • Patología dual conocida:
  • Enfermedad arterial coronaria conocida (imágenes no invasivas positivas, infarto de miocardio confirmado, revascularización percutánea o quirúrgica). Los pacientes mayores de 40 años con síntomas que podrían deberse a una enfermedad de las arterias coronarias tendrán esto excluido
  • Mutación causante de enfermedad de miocardiopatía conocida (p. SCN5, MYBPC3)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Comparador activo: Brazo intervencionista
Uso de un Grabador de Bucle Implantable para monitorización continua del ritmo y seguimiento domiciliario. Esto se combinará con el procedimiento de atención estándar, que incluirá ECG anual, Holter de 24 horas/monitoreo de ECG de 5 días e investigación adicional dependiendo del estado de los síntomas.
Dispositivo: Grabadora de bucle implantable
Un registrador de bucle implantable (ILR), también conocido como monitor cardíaco insertable, es un dispositivo pequeño (más pequeño que una batería AAA) que se inserta debajo de la piel en la parte frontal del pecho. El ILR se inserta con anestesia local como un procedimiento ambulatorio y dura aproximadamente 30 minutos. El ILR captura un ECG continuo de su actividad cardíaca, lo que permite a los médicos detectar cualquier ritmo cardíaco anormal en cualquier momento. Si tiene el ILR, tendrá el dispositivo durante 3 años, luego de lo cual se lo quitarán con anestesia local durante un procedimiento ambulatorio, nuevamente con una duración aproximada de 30 minutos. El dispositivo ILR es completamente seguro y no debería afectar su vida diaria.
Sin intervención: Brazo de atención estándar
El estándar de atención con ECG anual, monitoreo Holter de 24 horas/ECG de 5 días e investigación adicional según el estado de los síntomas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Primera aparición de fibrilación auricular (FA) que requiere anticoagulación
Periodo de tiempo: Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años

Esto incluirá todas las descripciones de FA, que se pueden definir como:

  1. paroxístico: episodios autolimitados que duran entre 48 horas y 7 días
  2. persistente: episodios intermitentes que duran entre 7 días y 1 año
  3. permanente: episodios que duran más de 1 año
Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años
Primera aparición de bradiarritmia que requiere marcapasos cardíaco
Periodo de tiempo: Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años

Esto incluiría:

  1. Bloqueo AV significativo sintomático.
  2. Bloqueo AV Mobitz tipo 2 o bloqueo cardíaco completo independientemente de los síntomas.
Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años
Primera aparición de arritmia supraventricular que requiere tratamiento farmacológico o ablación.
Periodo de tiempo: Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años
Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años
Primera aparición de taquiarritmia ventricular no sostenida que requiere tratamiento farmacológico, implante de DAI o ablación
Periodo de tiempo: Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años
Esto se clasifica como tres o más latidos ventriculares a una frecuencia >120 lpm, con una duración de menos de 30 segundos.
Período de tiempo total de seguimiento en estudio - 3 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de arritmia en pacientes con y sin realce tardío de gadolinio (LGE)
Periodo de tiempo: 3 años
El estudio tendrá como objetivo cuantificar la extensión de LGE depositada en el tejido miocárdico en la resonancia magnética cardíaca. Posteriormente, esto se correlacionará con la carga de arritmia detectada para evaluar los posibles factores de riesgo.
3 años
Frecuencia de arritmia según localización de fibrosis miocárdica (inferolateral vs. no inferolateral)
Periodo de tiempo: 3 años
El estudio tendrá como objetivo correlacionar la ubicación de la fibrosis miocárdica con la presencia o ausencia de arritmia cardíaca para definir la ubicación de la fibrosis como un factor de riesgo potencial para la arritmia.
3 años
Frecuencia de arritmia en aquellos pacientes con QRS mayor o menor de 120ms
Periodo de tiempo: 3 años
3 años
Frecuencia de arritmia en aquellos con un tamaño auricular por encima o por debajo del rango normal indexado para edad y sexo
Periodo de tiempo: 3 años
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
18 de septiembre de 2019

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de julio de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
21 de septiembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
9 de octubre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
14 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
11 de mayo de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de diciembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • FD-ILR-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay ningún plan para poner los datos de los participantes individuales a disposición de otros investigadores. El análisis de datos realizado con datos de pacientes anónimos se compartirá a través de publicaciones.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry

Ensayos clínicos sobre Grabadora de bucle implantable

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