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Carico aritmico, rischio di morte cardiaca improvvisa e ictus nei pazienti con malattia di Fabry (RaILRoAD)

11 maggio 2025 aggiornato da: Dr Richard Steeds, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Carico aritmico, rischio di morte cardiaca improvvisa e ictus nei pazienti con malattia di Fabry: il ruolo dei registratori di loop impiantabili

La malattia di Fabry (FD) è una malattia genetica che porta al progressivo accumulo di grasso o "sfingolipidi" all'interno dei tessuti, compreso il muscolo cardiaco e il tessuto conduttivo. I miglioramenti nella rilevazione della FD, insieme a servizi clinici più organizzati per le malattie rare, hanno portato a una rapida crescita della prevalenza della malattia. La diagnosi precoce e più frequente di individui asintomatici prima dello sviluppo della malattia stessa ha focalizzato l'attenzione sulla diagnosi precoce del coinvolgimento degli organi e sul monitoraggio più attento della progressione della malattia. Inoltre, l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva negli ultimi due decenni ha cambiato la storia naturale della FD come segue: a) aumento dell'aspettativa di vita; b) miglioramento della morbilità; c) modifica della principale causa di morbilità e mortalità da eventi renali (renali) a cardiovascolari (cardiaci), inclusi scompenso cardiaco, anomalie del ritmo cardiaco, ictus e morte improvvisa. Sebbene sintomi come palpitazioni e svenimenti siano estremamente comuni, le informazioni sulla frequenza di comprovate anomalie del ritmo cardiaco sono limitate. Inoltre, la velocità e l'adeguatezza dell'impianto di dispositivi salvavita è molto variabile, inclusi pacemaker per potenziare il cuore quando è troppo lento e cardiodefibrillatori che fermano il cuore quando è troppo veloce. I principali marcatori di rischio in malattie simili come la cardiomiopatia ipertrofica non possono essere utilizzati nella FD. Mentre i pazienti vengono regolarmente seguiti in clinica con tracciati cardiaci ed ecocardiografia (ecografia del cuore), un recente piccolo studio ha sottolineato che questi test sottostimano il carico di ritmi cardiaci anormali nei pazienti con FD avanzato. L'uso del monitoraggio cardiaco continuo con un loop recorder impiantabile (ILR) ha portato a un cambiamento significativo nel trattamento in 13 pazienti su 15 con FD. I ricercatori ritengono che un uso più frequente di ILR identificherà una maggiore necessità di cambiamento nella terapia in molti più pazienti rispetto a quelli attualmente trattati, con l'obiettivo di ridurre la morbilità e la mortalità in questa coorte di pazienti. Inoltre, ciò fornirà dati preziosi per fornire una stima del rischio futuro per questi pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio controllato randomizzato multicentrico in aperto della durata di 3 anni per valutare il carico di aritmia nei pazienti con malattia cardiaca di Fabry. Questo è uno studio osservazionale, ma con l'inserimento del registratore di loop impiantabile (ILR) al momento del reclutamento e la rimozione alla fine del processo per il braccio di intervento.

Ipotesi nulla: non ci saranno differenze nell'identificazione dell'aritmia tra i pazienti che seguono cure standard rispetto ai pazienti che seguono cure standard ma con l'aggiunta del monitoraggio ILR.

Al di là dell'ipotesi proposta, i dati raccolti saranno utilizzati per informare se ILR in FD:

  1. Rivela un carico elevato di aritmie non riconosciute
  2. Portare a frequenti modifiche del trattamento (anticoagulanti, impianto di pacemaker e ICD, ablazione)
  3. Consentire lo sviluppo di algoritmi di previsione del rischio specifici per FD
  4. Identificare il potere predittivo di biomarcatori nuovi (troponina, BNP, lysoGB3, T1 e T2) e tradizionali

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
169

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • University of Sydney
  • Regno Unito
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0QQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Cardiff, Regno Unito
        • Cardiff and Vale University Health Board
      • London, Regno Unito, NW3 2QG
        • Royal Free NHS Foundation Trust
      • Manchester, Regno Unito, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
      • Sheffield, Regno Unito
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Regno Unito, B15 2TH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con FD confermata genotipicamente o enzimaticamente
  • Adulti > 18 anni
  • Evidenza di coinvolgimento cardiaco da FD che coinvolge:
  • Qualsiasi anomalia dell'ECG associata a FD
  • Basso T1 su CMR (al di sotto dell'intervallo normale specifico del centro in base al sesso)
  • LVH all'eco transtoracico (definito come MWT >12mm)

Criteri di esclusione:

  • Paziente con un dispositivo cardiaco esistente (PPM, ICD o ILR).
  • Doppia patologia nota:
  • - Malattia coronarica nota (imaging positivo non invasivo, infarto miocardico confermato, rivascolarizzazione percutanea o chirurgica). I pazienti di età superiore a 40 anni con sintomi che potrebbero derivare da una malattia coronarica lo escluderanno
  • Cardiomiopatia nota che causa mutazione (ad es. SCN5, MYBPC3)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Comparatore attivo: Braccio interventista
Utilizzo di un registratore di loop impiantabile per il monitoraggio continuo del ritmo e il follow-up domiciliare. Questo sarà combinato con la procedura di cura standard, che includerà ECG annuale, Holter 24 ore su 24 / monitoraggio ECG di 5 giorni e ulteriori indagini dipendenti dallo stato dei sintomi.
Dispositivo: Loop Recorder impiantabile
Un loop recorder impiantabile (ILR), noto anche come monitor cardiaco inseribile, è un piccolo dispositivo (più piccolo di una batteria AAA) che viene inserito sotto la pelle nella parte anteriore del torace. L'ILR viene inserito in anestesia locale come procedura ambulatoriale e dura circa 30 minuti. L'ILR acquisisce un ECG continuo dell'attività cardiaca, che consente ai medici di rilevare eventuali ritmi cardiaci anomali in qualsiasi momento. Se hai l'ILR, avrai il dispositivo per 3 anni, dopodiché verrà rimosso in anestesia locale durante una procedura ambulatoriale, sempre della durata di circa 30 minuti. Il dispositivo ILR è completamente sicuro e non dovrebbe influire sulla tua vita quotidiana.
Nessun intervento: Standard di braccio di cura
Lo standard di cura con ECG annuale, Holter 24 ore su 24/monitoraggio ECG a 5 giorni e ulteriori indagini dipendono dallo stato dei sintomi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prima occorrenza di fibrillazione atriale (FA) che richiede anticoagulazione
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Ciò includerà tutte le descrizioni di AF, che possono essere definite come:

  1. parossistico - episodi che si autoconcludono e che durano da 48 ore a 7 giorni
  2. persistenti - episodi intermittenti che durano da 7 giorni a 1 anno
  3. permanente - episodi che durano più di 1 anno
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di bradiaritmia che richiede stimolazione cardiaca
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Ciò includerebbe:

  1. Blocco AV significativo sintomatico.
  2. Blocco AV di tipo Mobitz 2 o blocco cardiaco completo indipendentemente dai sintomi.
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di aritmia sopraventricolare che richiede trattamento farmacologico o ablazione.
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Prima occorrenza di tachiaritmia ventricolare non sostenuta che richiede trattamento farmacologico, impianto di ICD o ablazione
Lasso di tempo: Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni
Questo è classificato come tre o più battiti ventricolari a una frequenza > 120 bpm, per una durata inferiore a 30 secondi.
Periodo di monitoraggio totale nello studio - 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di aritmia in pazienti con e senza potenziamento tardivo del gadolinio (LGE)
Lasso di tempo: 3 anni
Lo studio mirerà a quantificare l'entità della LGE depositata con il tessuto miocardico alla risonanza magnetica cardiaca. Ciò sarà successivamente correlato con il carico di aritmia rilevato per valutare i potenziali fattori di rischio.
3 anni
Frequenza dell'aritmia in base alla localizzazione della fibrosi miocardica (inferolaterale vs. non inferolaterale)
Lasso di tempo: 3 anni
Lo studio mirerà a correlare la localizzazione della fibrosi miocardica con la presenza o l'assenza di aritmia cardiaca per definire la localizzazione della fibrosi come un potenziale fattore di rischio per l'aritmia.
3 anni
Frequenza di aritmia in quei pazienti con una durata del QRS maggiore o minore di 120 ms
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Frequenza di aritmia nei soggetti con una dimensione atriale superiore o inferiore al range normale indicizzato per età e sesso
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
University of Sydney
Cardiff and Vale University Health Board

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Richard Steeds, MD, University Hospital Birmingham NHS Foundation Trust

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 settembre 2019

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
9 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
14 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 maggio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • FD-ILR-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non è previsto di rendere disponibili ad altri ricercatori i dati dei singoli partecipanti. L'analisi dei dati condotta utilizzando i dati dei pazienti resi anonimi sarà condivisa attraverso pubblicazioni.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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